病因
遺傳病途徑本病的發病機制研究已為世人所矚目。數十年來相繼提出的有血管性神經性肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說，但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。
隨著分子生物學研究的深入開展，本病的病因和發病機制有了進一步闡明已明確本病是一類單基因遺傳病，遺傳方式多樣，不少致病基因已得到定位和克隆部分基因產物已得到闡明，有的致病基因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。
x染色體發病機制
蛋白質本病早期病理變化僅見肌纖維大小不等核心增多病變進展期表現肌纖維結構紊亂大小懸殊明顯，在同一肌束中萎縮纖維撕裂纖維及肥大纖維呈不規則的混雜分布光鏡下見肌纖維粗細不等，肌纖維變性壞死，如玻璃樣變性、顆粒狀變性絮狀變性及吞噬現象等肌膜核內移、排列成鏈狀，早期可見再生纖維，晚期肌纖維消失殆盡，由脂肪及結締組織所代替。
以上病變以DMD最重其他類型變化較輕此外心肌也有類似改變。肌肉組化染色顯示ⅠⅡ兩型纖維均有受累無同型肌群化現象其中DMD常表現ⅡA纖維缺失，ⅡC纖維明顯增加後者提示再生過程的活躍。這固然是一種對壞死纖維代償性修復的反應，但再生能力及其速度遠不及壞死的發展故其病情仍呈進行性加重。
電鏡下見肌溶灶肌質膜斷裂、缺陷或完全消失，Z線模糊，肌漿網擴張增生有空泡形成，糖原顆粒增多，線粒體變性，間質結締組織增生。冰凍蝕刻電鏡掃描發現肌纖維膜蛋白顆粒數目明顯減少，此在紅細胞膜內也有類似變化。套用dystrophin單克隆抗體對DMD和BMD患者的肌肉標本進行免疫組化染色可見肌漿膜dystrophin部分或完全缺失。
臨床表現
一、假肥大型(Duchenne型)
由Duchenne (1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產男嬰的l／3 000～1／4 000(歐美)和l／22 000(日本)。女性僅為異性染色體攜帶者，不發病。多於兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發症狀。病情進展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及面肌。背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸，臀中肌無力則行走時骨盆向兩側擺動，呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時，先翻轉為俯臥位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由於肩胛帶肌及前鋸肌無力，可呈現“游離肩”和“翼狀肩胛”，以上為該型的特徵性表現。約90％的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯，三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌及舌肌等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害，約30％患兒伴有不同程度的智慧型障礙，病情多呈進行性加重，是進行性肌營養不良症中預後最差的一個類型，多數在15歲左右即不能行走，大部分患者在25～30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一種與此型臨床表現類似的類型，稱為良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先報導，常在5～25歲期間緩慢起病，病程較長，多在起病後15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10萬，心肌受累少見，智力多正常。二、肢帶型(Erb型)
呈常染色體隱性遺傳形式，各年齡均可發病，但以10～20歲期間起病較為多見，男女均可患病。臨床上肌無力及肌萎縮先出現在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時兩側常不對稱，病情進展緩慢，但年幼起病者發展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。
三、面-肩-肱型(Landotlry-Dejerine型)
呈常染色體顯性遺傳，男女均可發病，患病率約為0．4～0．5／10萬，多見於成年人，通常在20歲左右才出現臨床症狀，亦有從剛出生即出現症狀者。病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕，偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心臟者甚少見。對壽命影響不大。四、遠端型(Gower型)
由Gower首先報導(1902年)，甚少見。屬於常染色體顯性遺傳。通常在40～60歲期間發病，逐漸出現脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。病程進展緩慢，逐步累及肢體近端。早期腱反射正常，但晚期則出現腱反射消失。一般說，本病不發生嚴重殘廢，亦不影響生命壽期。
五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)
眼肌2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少見。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點，常在眼外肌麻痹後數年出現吞咽、構音困難，咽部症狀等。少數病例吞咽困難先於眼部症狀數月至數年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特徵。
3．眼腦軀體神經肌病 極少見。多於15歲之前發病，表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智慧型減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滯及心肌病等體徵。腦脊液檢查可見蛋白質增高，腦電圖、血清PK多為正常。
檢查
實驗室檢查：
1.血生化檢查血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指標以假性肥大型升高最明顯，肢帶型次之，面肩肱型輕度升高或正常在假性肥大型的早期CPK增高最為顯著晚期活性下降此外血清肌紅蛋白(Mb)丙酮酸激酶(PK)及乳酸脫氫酶(LDH)也是較敏感的指標丙氨酸氨基轉移酶(ALT)和天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)也常升高多種酶指標的聯合測定更有利於相互參照。
2.尿肌酸測定24h尿液肌酸排出量增高。
其它輔助檢查：
肌電儀1.肌電圖鬆弛時可出現自發電位，輕收縮時運動單位電位的平均時限縮短平均波幅降低、出現短棘波多相電位，強收縮時呈病理干擾相峰值電壓一般小於1000μV。
2.骨骼肌CT或MRI檢查通過多部位骨骼肌的CT或MRI影像檢查可了解骨骼肌損害的分布範圍和嚴重程度，有助於早期診斷和提供肌肉活檢的優選部位。
3.肌活檢查
(1)形態學：光鏡和電鏡下顯示骨骼肌的病理改變見前所述。
(2)骨骼肌基因產物——蛋白的測定：以相應蛋白的特異性抗體，套用免疫組化技術和免疫印跡技術檢測骨骼肌中相應蛋白質的分布以及其質和量的變化，如Duchenne型肌營養不良的骨骼肌膜dystrophin幾乎缺乏。
4.心功能檢查90%DMD患者伴有心臟損害。一般心電圖檢查多可出現竇性心動過速異常R波、V1導聯S波變淺、深的Q波P-R間期縮短以及束支傳導阻滯等異常。Emery-Dreifuss肌營養不良在心功能檢查方面常有心肌損害心律失常和心臟傳導障礙等異常表現而在其他類型心臟受累均較少見。
5.基因檢測採取病人外周血運用分子生物學技術對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析，從DNA水平上進行診斷如在Duchenne肌營養不良中檢測外顯子的缺失或其他類型的基因缺陷。
(1)DMD/BMD基因檢測：在DMD基因缺陷中有65%為缺失突變，5%為重複突變其餘為點突變及其他突變形式。目前，可針對其不同的突變形式採取不同的方法進行診斷：
①對於基因缺失和重複者，可聯合套用多對引物進行多重PCR擴增。
②對於非缺失型，多採用PCR－STR連鎖分析法。
③對於點突變者，可採用PCR－SSCP和DNA測序技術。
(2)FSHD基因檢測：近年來研究發現以上的FSHD病例與4q35區的3．3kb重複單位缺失，導致該區的一個EcoRI片段縮短有關。此片段可通過P13E-11探針經Southern雜交的方法進行檢測正常人此片段為35～300kb患者由於上述缺失而小於35kb。因此，直接檢測該片段大小可對本病進行基因診斷。
治療方法
本病目前尚無特效的治療方法。只能採取對症療法及一般支持療法包括套用維生素E、肌苷加蘭他敏別嘌醇(別嘌呤醇)、三磷腺苷苯丙酸諾龍以及中藥等。適當的功能鍛鍊進行各關節充分被動運動針灸、推拿按摩等均可延緩更嚴重的肌無力肌萎縮和關節攣縮的發生。
積極預防和治療呼吸道感染，對延長患者的存活時間是有價值的國外報導採用皮質類固醇作為DMD的治療對改善患者的肌力和運動功能，延緩病程的進展有一定作用。但長期套用這類藥物副作用較大且其遠期療效如何。還需作進一步觀察。
有關DMD的基因治療目前還限於動物試驗階段由於Dys基因是迄今人類發現的最大基因之一，介導全長14kbcDNA進入肌肉細胞尚難以實施。以往採用的病毒或非病毒轉基因系統都存在著轉移效率低以及其他問題。新近匹茲堡大學的研究人員構建出一種小於4.2kb微型Dys基因，可裝載入腺病毒相關病毒載體導入mdx鼠肌細胞，該轉移系統可長期維持具有治療意義的Dys蛋白表達這是DMD基因治療方面最為引人注目的進展幹細胞是一種能分化為多種組織細胞的始祖細胞，有報導靜脈注射正常造血幹細胞可使mdx大鼠造血功能重建並部分恢復受累肌細胞Dys的表達因而幹細胞移植在近年來也成為DMD治療研究的又一熱點。
護理措施
肌營養不良護理原則：
①保持環境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等併發症。
②堅持體育鍛鍊，自我按摩以增加活動，促進血液循環，防止肌肉萎縮，但應適度，不可過勞。
③飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品。保證營養同時，應適當控制體重。
④積極與疾病作鬥爭，堅持適當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。
家庭護理：
1、在精神方面為患者創造一個良好環境，保持合理的期望，避免過度保護。
2、 飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食，少吃或忌食過辣、過鹹、生冷等不易消化和有刺激性食品。
3、 採用力所能及的鍛鍊，亦不要過勞。
4、 上肢可練習抬舉、伏地挺身、擴胸等；腰部可練習仰臥起坐；下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等；注意防止攣縮，對膝關節、跟腱關節熱敷後適當牽引；假肥大部位的按摩以揉法為主；防止脊柱畸形 保持良好坐姿，勞累後宜平臥休息。
5、鑒於本病病情呈進行性加重，致殘率高，因此早期治療，制病情發展，可提高生存質量，特別是家族中有類似病史的，更要引起注意，及早檢查診斷。
6、治療期間，忌菸酒，忌食辛辣、過鹹食物，避風寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當鍛鍊，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難,堅持適當鍛鍊。
