簡介
眼咽肌型眼咽肌型
眼咽型肌營養不良症又名：眼咽綜合徵；眼咽型肌症。
【病因】不明。有明顯的家族性，屬常染色體顯性遺傳，亦可能與免疫機制有關，臨床上有免疫蛋白異常。
病理形態
眼咽肌型眼部結構為了研究眼咽肌營養不良(oculopharyngealmusculardystrophy，opmd)的遺傳學和病理形態學表現，研究者套用透射電鏡技術對6例患者提上瞼肌進行超微結構觀察和分析，並採用聚合酶鏈反應(pcr)產物直接測序法對來自3個家系的opmd患者11例及其親屬共27名外周血進行檢測。結果4例患者眼肌活檢標本於電鏡下可觀察到特異性核內包涵體(intranuclearinclusions，inis)，在細胞核內出現率分別為18%、20%、34%及40%。而9例患者基因中存在(gcg)6重複序列拷貝數異常(gcg)8、(gcg)10，親屬中未發病者均未見重複序列的異常擴增。可見opmd患者受累眼肌活組織檢查於電鏡下可見inis，並且inis出現比率與異常擴增數目成正比。opmd患者存在(gcg)6重複序列的異常擴增，並且發病年齡與異常擴增數目成反比。
臨床表現
1.眼部症狀：首先表現為雙瞼下垂，閉合無力，其至眼球活動障礙。
2.咽部症狀：鼻音及聲音嘶啞，咽下困難及軟齶運動不良等。
3.肢體無力及肌萎縮(下肢、胸鎖乳突肌、面肌、咬肌等)。
實驗室檢查：血清肌酸磷酸激酶(CPK)輕度增高；肌電圖檢查示肌原性改變；肌肉活檢示多角形結構及肌纖維橫紋消失，纖維呈不同程度斷裂。
診斷，根據症狀、體徵、家族史、肌電圖及病理改變，一般診斷不難。但應與萎縮性肌強直、重症肌無力、運動神經原病相區別。
治療，無特殊療法，對症處理，其他治療原則與一般肌營養不良症相同。
常染色體隱性遺傳，致病基因位於19q13.3，編碼強直性肌營養不良蛋白激酶。
四肢遠位為主的肌力低下，肌萎縮，斧樣容貌（hatchetface）。也有從近位肌開始受侵的病例，咽喉肌被侵後，出現鼾聲、咽下困難。肌緊張現象，叩擊性肌緊張(percussionmyotonia)，把握性肌緊張(gripmyotonic)。
本病除肌症狀外，常合併中樞神經症狀（智力障礙、情緒異常），眼症狀（白內障、網膜色素變性等），脫毛，內分泌異常（副腎、下垂體機能不全，胰島素分泌異常等）。
血清γ-球蛋白（γ-glabulin，特別是IgG）降低，CK值輕度上升。Na+、K+ATP酶活性異常。
肌電圖：急性爆擎音（divebombersound）,高頻度、反覆放電（myotonicburst)。
