抗肌萎縮蛋白

抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)是肌纖維膜細胞骨架的主要成分,與肌纖維膜蛋白緊密結合為抗肌萎縮蛋白結合蛋白,這些蛋白與細胞的層粘蛋白連線,Dys減少引起肌無力可能與這些聯結失調有關。由於基因變異引起的Dys缺乏是進行性肌營養不良的主要病因。


定義

抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)
由X染色體短臂Xp21基因編碼

作用

分布於骨骼肌和心機細胞膜的質膜面,起細胞支架作用,維持肌纖維完整性和抗牽拉功能。

病理意義

Dys是肌纖維膜細胞骨架的主要成分,與肌纖維膜蛋白緊密結合為抗肌萎縮蛋白結合蛋白,這些蛋白與細胞的層粘蛋白連線,Dys減少引起肌無力可能與這些聯結失調有關。由於基因變異引起的Dys缺乏是進行性肌營養不良的主要病因。

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