正常範圍
陰性 83~830μmol/d。檢查介紹
尿液檢查
臨床意義
增高:胱氨酸尿症,妊娠早期等。
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尿胱氨酸胱氨酸尿(cystinuria)是腎近曲小管和空腸黏膜對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸轉運不良的遺傳性缺陷。胱氨酸結石只見於純合子胱氨酸尿病人。胱氨酸結晶主要取決於尿中胱氨酸的飽和度,大於300mg/L即可形成胱氨酸結石;胱氨酸結石與尿酸結石一樣未發現結晶抑制物。
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胱氨酸尿(cystinuria)指尿中有大量胱氨酸,是一種比較常見的遺傳性疾病,由腎小管胱氨酸轉運缺陷引起。任何年齡均可發生,兒童多見。本病多易形成尿路...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療胱氨酸尿症,一種腎小管的遺傳性缺陷。由於腎小管重吸收胱氨酸減少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸結石形成。
基本概述 預後和治療 相關內容同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代謝過程中由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病,是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合徵。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷腎性胺基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對胺基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量胺基酸的腎小管疾病,胺基酸尿可分為生理性和病理...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機制 診斷小兒腎性胺基酸尿症所屬疾病之一,以尿中排出過多胺基酸為特徵的健康搜尋一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。
概述 流行病學 病因 發病機制 實驗室檢查腎性胺基酸尿是近端腎小管重吸收胺基酸障礙,使大量胺基酸從尿中排出。 (2)“腎性”胺基酸尿:是近曲小管轉運缺陷所致。 病理性胺基酸尿可分為溢出性胺基酸尿...
概述 發病原因 臨床表現 治療措施 疾病預防高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭髮稀疏、心血管系統異常等症狀...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現小兒胱氨酸尿症(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳病,是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二鹼基胺基酸(包括賴氨酸,精氨酸、...
概述 病因 治療