病因
有炎症、腫瘤、內分泌紊亂、血供異常、自身免疫及結締組織代謝先天缺陷等各種假說，都缺乏充分證據。目前認為本病是一種慢性病毒感染。
臨床表現
1.症狀
本病隱匿起病。主要表現為疼痛、僵硬感、易疲勞、骨畸形、頭痛、聽力減低、頭顱增大。Paget骨痛是深部酸痛，偶為劇痛，夜間可加重。疼痛也可由神經受壓引起或與骨關節炎有關，這取決於病變範圍和部位、單骨性或多骨性、有無畸形及合併症等。本病常好發於中軸骨，可累及任何骨骼。患者常見骨畸形，如頭顱增大、駝背和四肢彎曲畸形，同時可出現顱底凹陷、脊髓及神經根受壓迫症狀，還可出現耳硬化、耳聾、視神經萎縮等症狀。因骨強度減弱，輕微損傷即可發生骨折，最常見股骨、脛骨、肱骨、脊椎骨和骨盆。
2.體徵
患者雙顳部顱骨增大，可見前額隆起，頭皮靜脈曲張，一側或雙側神經性耳聾或耳硬化症，眼底有血管樣紋，軀幹矮而駝背，形似猿猴。步態蹣跚，股或小腿前外側彎，骨膜有壓痛和皮溫升高。聽覺喪失，脊髓狹窄症，不全麻痹或截癱均為神經受壓的表現。Paget骨病是代謝活躍且血管嚴重受累的病變，故可發生高排性心力衰竭。彎曲的長骨與鄰近關節的骨關節炎可發展為畸形。發生病理性骨折。
檢查
1.實驗室檢查
血鹼性磷酸酶（ALP）升高有助於本病的診斷，正常時也不排除本病的可能。部分病人血鈣升高，血磷稍低。血中骨源性鹼性磷酸酶水平和尿羥脯氨酸增加。血鈣、磷、鎂和PTH通常正常。血ALP水平與病變範圍和病變的活動程度有關，體積小的骨骼病變時ALP正常，顱骨病變時ALP升高。如並發骨肉瘤，ALP可急劇增高，酸性磷酸酶和5-核苷酶也可升高。正常人在低明膠飲食時的尿羥脯氨酸（HYP）的排泄量每日低於50mg，而變形性骨炎者，因其骨重建旺盛，尿HYP排泄量可高達每日2000mg。此外，尿羥賴氨酸也能反映骨重建活動的水平和本病的病變程度。血鈣、磷、鎂和PTH一般正常。15%～20%的患者因骨重建對鈣的需求增加，血鈣廓清加速，導致血PTH上升。骨受侵部位廣泛者或合併原發性甲狀旁腺功能亢進時，有高血鈣症和高尿鈣症。
2.其他輔助檢查
X線表現較複雜，歸納為以下幾點：
（1）骨質破壞，骨小梁粗糙稀疏伴局部骨質疏鬆，晚期骨皮質與髓腔界限不清，結構模糊如網狀；
（2）骨幹增粗、膨大、彎曲變形，呈腰刀狀；
（3）顱骨局部骨質疏鬆伴棉絮狀增生，內外板界限消失，顱縫模糊，頭顱增大；
（4）椎體呈柵欄狀和方框狀改變；
（5）長骨溶骨性病灶有時呈V形；
（6）骨盆邊緣和弓狀線增厚，出現邊緣征；
（7）髖關節間隙變窄，骨質增生，短骨增粗；
（8）病變區出現病理性骨折。
診斷
多數變形性骨炎患者無臨床症狀，在疾病的中、早期診斷較困難。對有下列臨床症狀者應懷疑變形性骨炎，並進一步檢查：
1.頭顱逐年增大，伴有耳聾或其他顱神經受損症狀；
2.上、下肢出現進行性加重的弓狀畸形；
3.原因不明的病理性骨折；
4.原因不明的血ALP增高。X線檢查有助於診斷受累病灶區。
鑑別診斷
骨端受累、溶骨區界限銳利、楔形透光區、廣泛性硬化、骨體積增大、骨小梁變粗等有助於與其他疾病鑑別。廣泛的骨密度增加應與骨轉移癌（尤其是前列腺癌骨轉移）、骨髓纖維化、腎性骨病、氟骨症、纖維異常增殖症和結節性硬化症鑑別。變形性骨炎累及顱骨時可出現顱骨肥大，應與額骨內板肥厚症、纖維異常增殖症、貧血和骨轉移癌等鑑別。本病盆骨硬化呈非對稱性或單側分布、受累骨增大、骨小梁增粗。累及脊椎時，病變椎體呈框架征，四周濃密。血管瘤所致者表現為縱向骨小梁增粗，腎性骨病除有腎臟本身的疾病外，特徵為橄欖球衣狀脊椎。
治療
1.藥物治療
藥物治療能影響無機離子的流量，並抑制骨細胞的活性，故有治療作用。適宜化療的指征為：疼痛必須明確與Paget病有關，而不是其他疾病（如骨關節炎）引起者。在做矯形外科手術之前，先藥物治療，以防止或減少術中出血。為了預防併發症，或推遲其發展（如椎骨Paget病手術效果差的患者發生的下肢輕癱或截癱）。
（1）降鈣素 用量較大，開始每日皮下或肌注鮭魚降鈣素100U（40mg），數周后改為隔日100U。骨病基本消失後逐漸減至每周100～200U。療程至少1年，有時需長期套用。
（2）磷酸鹽 EHDP口服20mg/（kg·d），用藥時間依病情而定，一般為6個月至1年。磷酸鹽宜與降鈣素合用。
（3）普卡黴素 具有降低血鈣，抑制骨代謝作用，連用7～10日，無明顯副作用者可酌情再繼續套用，也可以較小劑量連用數周，或用較大劑量每1～2周靜滴1次。本藥的主要副作用是消化道反應，一過性肝腎損害及骨髓抑制等。
（4）氟化鈉 作為輔助治療，一般與維生素D等合用。
2.手術治療
顱底陷入症可考慮枕下開顱減壓。有交通性腦積水者，可行腦室-頸靜脈分流術，椎板減壓和椎孔成形術可解除脊髓壓迫或神經根壓迫症狀。長骨骨折應作相應處理，有畸形者可行截骨手術等。
