病理
腎臟萎縮，腎小管中見有多量尿酸鹽結晶。大腦和小腦白質有多處脫髓鞘改變。大腦皮質有棕色色素沉著，小腦皮質萎縮，顆粒細胞減少，浦肯野細胞顆粒變性，並常伴有多發的微小梗死灶。用酒精固定的腦組織中，有時可見雙摺光性的尿酸結晶體。
診斷要點
概述
根據典型的神經症狀和高尿酸血症，一般的診斷並不困難。但不典型的病例或血尿酸不高者，需要用白細胞或皮膚成纖維細胞培養並檢測HGPRT的活力。也可套用分子探針法直接檢測X染色體長臂上的點突變來確診。
臨床表現
全部發生於男孩，女性可作為基因攜帶者而無症狀。患兒在出生時完全正常，大多從3～4個月時發現發育停滯，反覆嘔吐，全身肌張力低下。在7～8個月時逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動。這時已經學會的運動能力又開始退化或喪失，肌張力也從低下轉為增高，並出現腱反射亢進、踝陣攣或肢體攣縮。智慧型發育逐漸停頓，表現得經常躁動不安、啼哭、言語含糊不清等，並有大約半數的兒童出現驚厥。還可以伴發各種不同類型的先天性畸形。自傷行為大概從2～3歲時出現，先是咬破唇、舌，以後可發展到不可克制地咬傷手指、咬人、毀壞衣物等行為。此外，痛風性關節痛是本病常見的症狀之一，較大的兒童可生出痛風結節。
實驗室檢查
各種體液中的尿酸含量都有明顯增高，尿酸/肌酐（UA/Cr）的比值也上升。尿中常可發現橘紅色的尿酸結晶或尿路結石。血液中嗜酸粒細胞常增多，並常有大細胞貧血。CT或MRI影像可見腦皮質萎縮和腦室增大。
治療概述
目前對於神經症狀尚無有效的療法。套用別嘌醇（每日200～400mg）、谷氨酸鈉（每日3～5g），或丙磺舒（羧苯磺胺）等抗痛風治療僅可減輕關節疼痛。套用基因重組技術的基因治療是一個有希望的前景，目前正在研究之中。
