病因
病因尚不清楚，患者有血緣的親屬患病增多。男性略多於女性。
臨床表現
多見骨痛、骨畸形變和骨折。此病並不直接侵犯關節，但骨的畸形變可引起繼發性關節病變。
檢查
佩吉特骨病影響骨的吸收和形成，反映骨吸收和形成的生化指標常常會升高。
1.骨吸收指標
如尿吡啶啉交聯和脫氧吡啶啉交聯可升高。
2.骨形成指標
血鹼性磷酸酶或骨源性鹼性磷酸酶及尿羥脯氨酸含量均可升高。若只檢測血鹼性磷酸酶應注意排除肝病的干擾。鹼性磷酸酶檢測是監測病情活動和判斷療效最為有效的指標。若病變範圍廣尤其侵犯顱骨，鹼性磷酸酶升高可達正常參考值上限的10倍以上。
3.其他判斷代謝性骨病的指標
如血鈣、磷、鎂等常在正常範圍，血鈣含量升高應注意有無合併惡性腫瘤、原發性甲狀旁腺亢進，或因長期臥床。此病活動期時有部分患者血甲狀旁腺素含量升高而血鈣含量正常。
4. X線檢查
表現具有一定特徵性，如顱骨病變早期X線表現為病變顱骨區多數邊緣銳利的骨質疏鬆區，由外板向內板發展，病灶周圍為骨硬化帶，病變進展期，在板層骨與編織骨之間骨層增厚，形成不規則或棉球狀骨影，外板出現疏鬆時，內板可表現為硬化象，是此病X線的特徵性表現之一。長骨病變，往往是骨皮質先受累出現透亮區，之後在骨海綿質內出現囊狀區，使皮質菲薄呈雙重輪廓。病變初始區與正常區交界部可見到V形或“火焰狀”溶骨帶，為骨吸收所致。病變進入修復期後，V形分界帶被修復組織掩蓋，並形成多層狀骨膜新生骨，使骨幹增粗，並沿力線方向呈粗放的條紋或網狀小梁排列，導致長骨彎曲、粗大畸形。
5. 骨掃描
提示單骨性病變時應注意除外其他損傷如骨折、感染、惡性腫瘤等。此病的病變部位恆定，長期隨診中患者可能出現與此病有關或無關的病情變化，可通過患者初期的骨掃描資料判斷和鑑別。
6.骨活檢
表現為骨小梁增粗，結構紊亂，表面骨母細胞和破骨細胞同時增加，骨小梁內板層結構排列紊亂。
診斷
患者的外觀奇特，頭顱骨增大、脊柱後凸、肢體變形、額骨增厚且表面粗糙不平，頭部與面部比例不相稱。有時可見上肢，間或下肢呈特異彎曲畸形，患者身長縮短。診斷一般不難。實驗室生化指標檢查對此病的診斷、除外其他原因引起的代謝性骨病和判斷療效有重要意義。典型的X線表現及骨活檢可明確診斷。
鑑別診斷
某些不典型病例應特別與類風濕性關節炎、血清陰性脊柱關節病、銀屑病性關節炎、瑞特綜合徵、結晶性關節炎以及感染性關節炎等相鑑別。還應與繼發性骨性關節炎鑑別。
治療
目前無統一的治療適應證。可用人降鈣素、鮭降鈣素；二膦酸鹽複合物，如羥乙二膦酸二鈉鹽、阿侖膦酸鈉、帕米二膦酸鈉、利塞膦酸鈉（risedronate）、替魯膦酸鹽（tiludronate）等治療。此病較為罕見，缺乏診斷金標準，是成人骨骼吸收和沉積增加導致骨基質軟化，骨肥大的一種骨骼慢性疾病。
