臨床表現
Bartter氏症候群本病臨床表現複雜多樣，以低血鉀症狀為主。胎兒期Bartter綜合徵表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反覆抽羊水，以阻止早產。
兒童型最常見症狀為生長延緩（51%）其次為肌乏力（41%），還有消瘦（3l%）多尿（28%）、抽搐（26%）煩渴（26%）等。
成人型最常見症狀為肌乏力（40%），其次為疲勞（21%）、抽搐（26%），較少見症狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、噁心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味醃菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿症，腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏，紅細胞增多症等。
值得注意的是，部分病人（10%小兒，成人37%）無症狀，因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
病理生理
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。可能病因如下：
1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷：近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。
2.失鉀性腎小管缺陷。
3.腎前列腺素產生過多。
4.血管壁對血管緊張素Ⅱ反應低下。
5.原發性腎小球旁器增生。
6.原發性利鈉心房肽增高。
檢查
實驗室檢查 大多數病例有顯著低鉀血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代謝性鹼中毒也為常見表現，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代謝機制、低血鉀或腎功能不全的影響而增高或正常，還可出現低鈉或低氯血症，嬰幼兒低氯血症和鹼中毒最為嚴重，血氯可低至（62±9）mmol/L。高腎素血症、高醛固酮血症以及對血管緊張素和加壓素不敏感也是本病的實驗室檢查特點。另有報導血尿前列腺素增高，緩激肽和腎血管舒緩素排泄增加，尿為低滲性，pH為鹼性鶒腎濃縮稀釋功能常降低，約30%病人有蛋白尿，部分病人腎功能減退。有些病人還可出現高血鈣低血磷、低血鎂紅細胞內鈉濃度增加和鈉外流減少，偶有高鈣尿症。
實驗室檢查
腎活體組織檢查可見膜增生性腎小球腎炎、間質性腎炎、腎鈣化等病理學改變。腎小球旁器的增生和肥大是本症主要的病理學異常從這些細胞上可見到腎素合成增加的所有徵象。電鏡檢查可見粗面內質網和高爾基複合體肥大可能為腎素沉著，腎素合成增加。免疫細胞化學已確認緻密斑細胞萎縮、明顯扁平緻密斑結構異常因不能反饋調節而引起腎素分泌異常。腎小球系膜細胞增生，形成了新月體腎小球周圍纖維化，特別是小動脈和微小動脈平滑肌細胞被腎小球旁器細胞所替代，腎小動脈增厚和硬化使進球動脈灌注減少，又可促使腎素分泌增加，而後者又作用於血管平滑肌使血管收縮，腎小管萎縮空泡形成，腎髓質可見間質細胞增生，但補鉀後可迅速消失。
其它輔助檢查 常規做影像學檢查，如X線檢查，B超和心電圖等檢查，必要時做腦電圖和腦CT等檢查。
診斷
診斷以疾病史、身體檢查、實驗室檢驗為基礎。
診斷要點為：
1.低鉀血症（1.5～2.5mmol/L）。
2.高尿鉀（>20mmol/L）。
3.代謝性鹼中毒（血漿HCO3->30mmol/L）。
4.高腎素血症。
5.高醛固酮血症。
6.對外源性加壓素不敏感。
7.腎小球旁器增生。
8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。
9.血壓正常。
鑑別診斷
1.原發性醛固酮增多症：可出現低血鉀和高醛固酮血症，但有高血壓和低腎素血症，對血管緊張素反應敏感。
2.假性醛固酮增多症（IAddle綜合徵）：也呈低血鉀性代謝性鹼中毒但有高血壓、低腎素血症和低醛酮血症。
3.假性Bartter綜合徵：由於濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現低鉀血症，高腎素血症和高醛固酮血症，但停用上述藥物，症狀好轉。
併發症
可並發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。
治療
1.補鉀：長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，劑量>10mmol/（kg·d），年長兒有時高達500mmol/d，但大劑量可致胃部不適和腹瀉，難以耐受。
2.保鉀利尿劑：可採用螺內酯（安體舒通）10～15mg/（kg·d）或氨苯蝶啶10mg/（kg·d）。
3.前列腺素合成酶抑制劑：如吲哚美辛（消炎痛）布洛芬、阿司匹林可改善臨床症狀，糾正高腎素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛（消炎痛）最為有效，劑量2～5mg/（kg·d）為避免水、鈉瀦留，宜小劑量開始。對吲哚美辛（消炎痛）耐藥的病例，可套用布洛芬（異丁苯丙酸）代替。Dillan報告的10例患者中，6例用吲哚美辛（消炎痛）治療6～24月均顯著改善病情，生長加速，但1例大劑量套用後發生十二指腸潰瘍。
4.血管緊張素Ⅱ轉移酶抑制劑：如卡托普利（巰甲丙脯酸），有一定療效，劑量為0.5～1mg/（kg·d），分3次口服。
5.普萘洛爾（心得安）：β-腎上腺能阻滯藥可以降低腎素的活性但有效性尚未肯定。
6.氯化鎂：用於糾正低鎂血症。
以上藥物聯合套用，如補鉀和保鉀利尿及小劑量吲哚美辛（消炎痛）合用，較單獨套用一種藥物療效更佳。
預後
嬰兒期發病者症狀重，1/3有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡5歲以後發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為急性腎功能衰竭。有報導11例死亡病例中，10例年齡在1歲以下，多死於脫水、電解質紊亂或反覆感染，年長及成人多死於慢性腎功能衰竭。
預防
因病因尚無定論，無確切預防措施。確診本病後應積極對症治療，以防止併發症。
流行病學
1962年Bartter首次報告2例，以後陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多於男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見於兒童，5歲之前出現症狀者占半數以上本病發病有明顯的家族傾向，但罕見垂直遺傳。曾有報導一個家族2個家庭中有4個病人遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。
