眼睛的顏色是一種由超過一個基因所遺傳的特徵，對人類來說，目前已知3個基因座（Locus）上的基因與眼睛的色彩有關，分別是EYCL1、EYCL2與EYCL3。這些基因與人類眼睛顏色的表形有關（棕色、綠色與藍色）。雖然過去曾經認為棕色眼睛為顯性基因，藍色眼睛為隱性基因。但是事實上兩位藍色眼睛的親代卻能夠生下棕色眼睛的子代，顯示眼睛色彩的決定並非遵循普通的孟德爾遺傳法則，只是這種情形相當少見（大約1億人之中才有1位）。必須全部四個基因同時決定相同的色彩，才能產生單純的顏色，反之則出現混合的顏色，如藍綠色。眼睛的色彩通常在嬰兒出生後大約6個月趨於穩定。
2006年，EYCL3基因座被解碼。經由針對3839位對象的研究，科學家發現所有眼睛色彩中，有74%能夠以OCA2基因(Template:OMIM3)附近的多組單核苷酸多態性（SNP；singlenucleotidepolymorphism）解釋。事實上，OCA2這一組基因早已為遺傳學家所認識，因為他們發現當這組基因產生異變之後，會令帶有這基因的人出現白化現象(albinism)。較近期的研究顯示：與藍眼及綠眼相關的不同SNP組合還與雀斑、癦與痣、頭髮色彩及皮膚色彩相關連。
色彩分類
人類虹膜的基色只有三種：褐色、藍色和綠色。其他顏色的虹膜則是這三種顏色的變體。白化症患者則有粉紅色虹膜，這是由於其虹膜中沒有色素，只能顯示出微血管的顏色。
褐色
褐色是最常見的人類虹膜顏色。褐色虹膜含有大量黑色素，深褐色虹膜看起來像黑色。褐色虹膜被認為是人類虹膜的顯性基因，但最近的研究認為這不一定正確。
淡褐色
淡褐色的眼睛是瑞利散射和中等程度的黑色素在虹膜前方膜層的組合所造成。淡褐色很難界定。它們被描述成淺褐色或黃褐色。有人認為淡褐色是褐色和藍色虹膜的中間色。
琥珀色與黃色
琥珀色在其他動物上較為常見，它比棕色更淺，很少在人類出現，又被稱為貓眼色。在歐洲比例多，或多是混血兒。
綠色
綠色虹膜是最罕見的顏色。在歐洲的凱爾特人、日耳曼人和斯拉夫人中比例較高；歐洲以外，一些普什圖人、土耳其人也有綠色虹膜。古代吉爾吉斯人也是。
灰色
灰色被認為是藍色虹膜的變種。是第二少見的顏色（僅次於綠色）。
藍色
藍色虹膜在歐洲比較常見，全世界約8%的人口有藍色虹膜。北歐人如冰島人、芬蘭人和拉脫維亞人約80%以上為藍色眼睛。
異常症狀
白化症患者可能擁有紅色眼睛。另外在虛構故事中，成為吸血鬼的人類眼睛色彩也會變成紅色。
