軟骨發育異常軟骨發育異常（dyschondroplasia）又稱內生軟骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特徵為，長骨的乾骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊，伴骨幹縮短及畸形，在指骨尤為常見。1899年首先由Ollier所描寫，雖其組織結構與內生軟骨瘤相似，但一般認為本病不應屬於腫瘤範圍。
診斷
如果從局部某一單個病變來診斷，很難與內生軟骨瘤區別；但如果全面檢查，則診斷並不困難。對可疑的病人，拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下：①在兒童早期起病。②多發性的病變，大多發生在長骨的兩端。③X線上透光區活檢為軟骨組織。
治療措施
軟骨發育異常應該如何治療？對本病的治療主要是對症治療根據實際情況及造成的損害選擇相應的治療方案：
對嚴重影響功能的腫塊，可作手術切除。為解決下肢的不等長，可作肢體延長術，或骨骺阻滯術，亦可作截骨矯行術來糾正內外翻畸形。截骨後骨癒合正常。
病因學術
軟骨發育異常本病因不明。為先天性發育畸形，無遺傳性及家族史。有人認為，可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟，以後骨增長，但它們留在乾骺端，且保留了增生的能力。在適當的條件下，就發展成軟骨性腫塊或軟骨柱。本病罕見。男稍多於女，在兒童期或青年期發病。
病理改變
鏡下可見在透明的基質中有許多軟骨細胞塊，從小的成軟骨細胞一直到比較成熟的大的空泡的軟骨細胞，無秩序的成團狀排列。有纖維性間隔及粘液變性區。並有鈣鹽沉積成斑塊狀及點狀。在鏡下本病與內生軟骨瘤無法區別。
臨床表現
軟骨發育異常侏儒症（一）侏儒本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以後逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm。文獻上有97cm和104cm的報告。患兒身體的中點在臍以上，有時甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那樣可以達到大腿下1/3。因為肢體短，在下肢伸直位時，面部可碰到足趾。
（二）頭顱增大有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在嬰兒）。
軟骨發育異常（四）胸腔扁而小，肋骨異常的短。
（五）手指粗而短，分開，常可見4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動作輕度受限。
（六）下肢呈弓形，走路有滾動步態（rolling）。
X線表現①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發腦積水側腦室擴張。②長骨變短，骨幹厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關節部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由於骨化中心靠近骨幹，使關節間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長於脛骨，上肢尺骨長於橈骨。③椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤後突。④骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向後移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
軟骨發育異常①在兒童早期起病
②多發性的病變大多發生在長骨的兩端
③X線上透光區活檢為軟骨組織
鑑別診斷
有時需與下列疾病相區別。①骨幹連續症：有明顯的遺傳性，表現為多發性外生性骨疣，乾骺端膨大如喇叭狀。②脆弱性肌硬化（骨斑點症）：骨斑點廣泛分布全身，骨結構正常，無內生軟骨性腫塊。③纖維結構不良：雖為囊性病變，但好發於骨幹及顱骨，邊緣不清楚，常伴有游漫性骨硬化。
檢查化驗
軟骨發育異常在乾骺端有大小不等形狀各異邊界清楚的軟骨化區呈柱狀排列X線上顯示成條紋狀乾骺端有不規則的擴大骨幹增厚及縮短變彎相鄰的骨骺呈斑點狀在指骨有膨大的不規則的囊性透亮區其中夾雜緻密的鈣化索條及斑點使指骨變形在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂嵴到了青年期看不到軟骨細胞柱而代之為密的斑點提示病變趨向癒合。
預後提示
本病的預後良好，不影響生命。軟骨瘤樣腫塊的惡變率為1～5%，如發生突然增大現象或產生疼痛，應穎有惡變，治療原則同軟骨肉瘤。
併發症狀
軟骨發育異常本病主要表現為部分乾骺端軟骨不能經歷正常的軟骨化骨而停滯於軟骨階段，並沉積在乾骺端或逐漸轉移至骨幹繼續發育形成畸形，因此，該病最多見於青少年手足短管狀骨其次為四肢長骨，但累及肩胛骨，胸骨者十分少見，其畸形隨青春發育而發展，一般到達成年後腫瘤即停止生長，少數病例可惡變為軟骨肉瘤，大多數患者表現為單側不對稱性發病伴內翻或外翻畸形橈骨長彎曲造成橈骨頭脫位手指軟骨瘤可以生長得很大，很多，以致使手的功能完全喪失，合併肢體畸形者稱為Ollier′s病，合併皮膚、內臟血管瘤者稱為Maffucci′s綜合徵。
