病因學
脂肪酸β-氧化的過程是在粒線體中進行。脂肪酸是一種很長的碳鏈，氧化時以兩個碳為一個單位逐漸減短。每一次縮短都要經過四個步驟：由醯基輔酶A變成烯醯輔酶A、羥脂醯輔酶A、酮脂醯輔酶A最後再回到醯基輔酶A。但是代謝不同長度的脂肪酸有時需要不同的酶，使得參與的酶種類增加，所引起之疾病也更為複雜。
短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症由負責代謝短鏈脂肪酸的酶發生缺損所導致，因其臨床表現無特異性，而增加診斷上的困難。
發病率
據估新生兒發生率約為1/40,000-1/100,000。
遺傳模式
短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症為位於第12對長臂(12q24.31)染色體上之編碼短鏈醯基輔酶A基因突變導致的常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方為無臨床症狀的基因攜帶者。
臨床表現
臨床分為新生兒發病類型和中年發病類型SCADD：
(1)新生兒型SCADD臨床表現為發育遲滯,生長緩慢,癇性發作,肌張力低下,肌無力,急性代謝性酸中毒。全身SCAD酶廣泛缺乏。測定成纖維細胞SCAD酶活性明顯降低,可診斷該病。
(2)中年發病型SCADD表現為慢性脂質沉積性肌病伴眼外肌麻痹,SCAD酶缺乏局限於骨骼肌。
診斷
懷疑短鏈脂肪酸代謝異常的現象通常是在串聯質譜儀血片檢查中，看到C4-肉鹼這一項的濃度有上升的現象。C4-肉鹼濃度上升的原因若是因為控制短鏈脂肪酸代謝的基因發生異常，則濃度上升的現象會持續產生，如果只是新生兒肝臟不成熟而造成的，在追蹤C4-肉鹼濃度的值會回到正常範圍。在進一步的診斷上，可從尿異有機酸看到乙基丙二酸與丁二酸二甲酯的產物增加。
而確定診斷的方法為檢測患者的皮膚纖維細胞中脂肪酸的代謝狀況。
治療
治療方面則應避免讓患者處於飢餓或禁食狀態。如果病人的肉鹼有次發性缺乏的狀況，則建議補充患者的肉鹼。
預後
長期來說，應避免讓患者發生飢餓或禁食等情形，並應定期評估患者生長發育等狀況，以適時提供營養上的建議。
