病因
本病病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關。近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
臨床表現
1.鳥狀面容
本病徵均有下頜特小的典型“鳥狀面容”。
2.齶裂
齶裂的發生率為50%～68%。
3.舌下
舌下垂，呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處於前位小頜後移畸形時，舌根失去支持即發生後垂，口咽峽縮小被堵引起氣道阻塞。由於氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，使下咽部胸食管內負壓增高，迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。本病徵的呼吸道受阻程度有很大差異，輕症僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時，氣道基本通暢，呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。
4.心血管病損
少數患兒伴心血管畸形，如動脈導管未閉、房間隔缺損、主動脈縮窄、右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。
5.其他
本病徵可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗阻，有時可伴有喘鳴、發紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由於下頜骨發育不全和齶裂，以及舌大占有較大空隙，且向後下垂移位所致。由於仰臥位時症狀更嚴重，此類患兒常有餵養困難，不易吸吮、吞咽，易咳嗆，由此而致營養不良，體重不增，生長緩慢。由於齶裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，易並發吸入性肺炎與中耳炎。
檢查
並發感染時，外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高；發生低氧血症時，PaO下降PaCO升高。根據臨床選擇X線胸片、超聲心動圖、心電圖等檢查。
診斷
根據臨床特點即可做出診斷。
鑑別診斷
需與21-三體綜合徵、DiGeorge綜合徵相鑑別。
併發症
可導致吸入性肺炎或肺不張，有吸氣性喘鳴，可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。常有餵養困難、營養不良、生長緩慢、易並發中耳炎。
治療
1.一般治療
加強餵養護理和營養，改善小頜畸形的程度，預防窒息和下呼吸道感染。
2.輕症氣道阻塞
取側俯臥位，並用這種位置哺乳，可減輕舌根下垂程度而緩解症狀。
3.重症氣道阻塞
採取手術治療。臨床遇有緊急情況時，可速用中鉗夾住舌尖外拉，外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。術後增加攝入高能營養，使患兒增重並獲得體力。
4.氣管切開
雖可解除氣道梗阻，但不能改變吞咽障礙和誤吸，對嚴重營養不良患嬰，還會帶來併發症和一系列護理問題，作為應急措施。
預後
預後較差，患兒因餵養困難、營養不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。
預防
預防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前。
