症狀介紹
肌肉營養不良意味著緩慢進展的肌肉變性，伴隨著逐漸加重的肌力減退以及肌肉的萎縮（體積減小）。在FSHD中，首先影響臉、肩和上臂，並且程度最嚴重。此外，其他肌肉也常受累。因為FSHD的進展通常非常緩慢，並且很少影響心臟或呼吸系統，所以一般認為它不會危及生命，大部分患者都有正常的壽命。
（圖注）在FSHD中，最易受影響的肌肉是臉、肩、後背上部、上臂、小腿前部以及腹部。
導致原因
FSHD幾乎都是由遺傳缺陷所造成的，這些遺傳缺陷會導致4號染色體上的DNA片段比正常人的短。缺失部分並非某一特殊的基因，不知何故會引起該病，它可能是通過影響一個或多個其它的基因而導致該病的發生。（有少數病人看起來象FSHD，但是沒有4號染色體上短的片段。導致這些病人發病的遺傳因素尚待研究。）當科學家首次發現4號染色體DNA缺失的時候，他們猜想可能從缺失的片段中找到編碼肌肉相關蛋白質的基因。當這樣的基因找不到的時候，他們推測DNA缺失也許影響鄰近基因的表達——肌肉正常功能的執行可能需要這些基因的表達。
科學家猜想這些DNA具有抑制鄰近基因表達的作用，它們的缺失可能使原本應該關閉的基因被錯誤地啟動。如果這個理論屬實，那么FSHD病人的問題在於肌肉里不是缺少蛋白質而是有太多不該表達的蛋白質。（參見" MDA的治療及基礎研究"。）
類型
一些專家把FSHD分為成人型和兒童型兩種類型，成人型（包括從青春期開始的 FSHD）較兒童型常見得多。
在任何一個類型的FSHD中，面部肌無力都可能從童年開始，其他的FSHD症狀偶然會出現在童年早期。兒童型FSHD導致的肌無力更加嚴重，有時還會影響聽力和視力。初步證據顯示兒童型FSHD與一個更大的DNA片段缺失有關。
症狀
不同FSHD患者病情的進展速度和嚴重程度的差別很大。病人通常在十幾歲開始出現症狀，大部分病人在20歲之前已有症狀產生，也有些人早在幼兒期或者晚到50 多歲才出現肌無力症狀。有些人的病情非常輕微，以至於看不出什麼症狀。這樣的病人往往自己沒有覺察到有病，只是在有患病更重的親屬被診斷出來之後才發現自己患病。
通常，這些症狀較輕的病人沒有去醫院診治。當他們的肩部或者腿部肌肉出了問題，以至於不能摸到自己的頭或者不能上下樓才去醫院。這些病人被詳細詢問的時候，很多人能記得童年時就出現過一些症狀，比如肩胛凸出或者投球困難。病人常常說他們不能吹口哨，不能吹起氣球，或不能用吸管喝飲料，但是他們沒把這些問題和肌肉營養不良聯繫起來。
在大部分FSHD病人中，病情進展非常慢。病程可以長達30年才使病人喪失活動能力，而且並非每個人都會喪失活動能力。估計有20%的FSHD病人最終需要使用輪椅。
面部肌無力
(圖示)面部肌無力會使病人難於用吸管喝飲料，微笑也有困難。
面部肌無力經常是FSHD的第一個信號，但是它也許不會馬上被病人注意到，往往是別人或者醫生告訴他或她有問題時才引起注意。
最易受影響的是眼睛和嘴周圍的肌肉。病人皺眉或者張嘴比較費勁，因此不能吹氣球、使用吸管和吹口哨。
讓人更加關心的是：眼睛的肌無力會使人在睡覺時眼睛不能完全閉上。隨著病情進展，有時眼睛在睡覺後會變乾，這會對眼睛產生傷害。病人早上起床感到眼睛裡象有沙子、眼睛有灼燒感或眼睛發乾，表明病人晚上睡覺時眼睛沒有完全閉上。因此病人有必要睡覺時戴上眼罩或者蒙上眼睛。
肩部肌無力
大部分FSHD病人首先出現的症狀是肩部肌無力。正常情況下肩胛骨固定在肩部，承擔槓桿支點的作用，能使手臂抬起重物。在FSHD病人中，固定肩胛骨的肌肉無力，使肩胛骨可以過度地移動，病人在行走的時候肩胛骨凸出來並且向頸部上移，這種姿態叫做“翼狀肩”，因為凸出的肩胛象鳥的翅膀一樣，同時手臂力量也部分地消失。肌無力在身體的兩側通常是不對稱的。
發病早期，病人往往不能有效地向遠處投球。到了晚一些時候，病人難以抬起手完成梳理頭髮、從書架上取書或者往高處掛物等動作，這些問題是由於肩部和上臂的肌無力所致。
小腿肌無力
該FSHD病人無法抬起右足腳掌隨著FSHD的進一步發展，病人小腿正面和側面的肌肉常常變得無力。在正常情況下，這些肌肉使我們在行走的時候能抬起腳尖，這樣我們不會被足尖絆倒。當這些肌肉變得無力的時候，腳尖不能抬起，有時就會把病人絆倒。這種現象叫做“腳拌到”（foot drop）。醫生可能會讓病人象企鵝一樣用腳跟走路，以此來測試病人腳部肌肉的力量。
當病人被問及有何感覺時，病人可能會說：我好像要袢住我的腳了，或者，我好像要跌到了。病人常常不能方便地在樓梯或高低不平的地面上行走。然而，並非所有的FSHD病人都有小腿的問題。 腹部肌無力 （圖示）在FSHD中，脊柱前凸是一種典型症狀。 很多FSHD病人都會有腹部肌無力的症狀，而且這種症狀可能在疾病早期出現。隨著腹部肌無力的發展，病人會出現脊柱前凸，腰椎部分彎曲程度增大。
臀部肌無力
有些病人骨盆部位（醫生把它叫做骨盆帶）也會出現肌無力，並非每個病人都會出現臀部肌無力。臀部肌無力多發生於中年時期。臀部肌無力會導致病人上樓或者從座椅上站起困難，因此需要有個輪椅，尤其是要走很長的路時。有時大腿肌肉也會受影響。臀部肌無力可能引起搖擺步態，並可導致脊柱前凸。小孩患FSHD時，父母首先注意到的可能是臀部肌無力，因為它影響行走和跑步。
非對稱性肌無力
大部分FSHD病人身體左右側的肌無力多少有一些不對稱，部分病人的不對稱表現得很明顯。這種不對稱在其他大部分的肌營養不良疾病中很少見，其原因尚不清楚。
其他問題
是的。FSHD病人除肌無力之外還有一些其它的問題。 疼痛和炎症 有些肌營養不良患者的免疫系統可能攻擊自身的肌肉組織，導致肌肉炎症。這種情況在有些FSHD病人中表現得很突出。
由於這種原因，有時FSHD可能被誤診為另一種肌肉疾病，即多發性肌炎。多發性肌炎不是遺傳疾病，而是因免疫系統對肌肉組織的攻擊造成的。多發性肌炎是可以用皮質甾類激素藥物（corticosteroid）――強的松（prednisone，可抑制炎症）治療的，但是強的松似乎不能改變FSHD的進程。強的松可能緩解FSHD病人的不適，但其多種副作用使其使用受限。（參見“有治療措施嗎？”）另外，FSHD病人的疼痛也可能緣於無力的肌肉拉扯骨骼，導致骨骼（如脊椎和肩胛）錯位。
關節和脊椎異常
肌無力發展到一定的程度時會導致關節不能活動。這種現象叫做攣縮。在FSHD 中，如果發生攣縮，最有可能的部位是在踝關節。
脊柱是由許多脊椎骨通過關節連線起來的，這樣的構造使脊柱具有一定的柔韌性，當脊柱周圍的肌肉變得無力時，脊柱會被拉得變形。
脊柱變形通常表現為脊柱前凸，有時也會表現為脊柱側凸，即脊柱向一側彎曲，形成了S形，FSHD病人的脊柱側凸通常不太嚴重。
輕度聽力障礙
FSHD病人有時會出現聽力障礙，這種障礙通常是輕微的，大多數隻影響高音區的聽覺，這種症狀非常輕，以至於平時病人都覺察不到，只是進行仔細檢查時才發現。有些專家懷疑成人型FSHD病人的聽力障礙未必比正常成人的聽力障礙更加常見。至於FSHD病人聽力障礙形成的原因尚不清楚。
視網膜異常
FSHD病人常被檢測出視網膜血管異常，值得慶幸的是極少有人因此而導致視力障礙，但是FSHD病人還是應該讓醫生做一下這方面的檢查。由於某種尚不清楚的原因，兒童型FSHD更易發生視網膜異常，對於FSHD中視網異常的原因尚不清楚。
心臟和呼吸功能異常 如果您經常接觸肌營養不良症病人，您會發現在某些類型的肌營養不良疾病中，常有嚴重的心臟或呼吸系統障礙，雖然有些FSHD病人有心臟方面的問題，但往往很輕微，一般是在進行專業檢查時才發現，專家們建議對FSHD病人進行心臟功能監測。 同樣，與其他類型肌營養不良症相比，FSHD病人呼吸肌無力導致的呼吸功能障礙比較少見，但醫生仍然建議部分FSHS病人進行肺功能檢查。
功能影響
如果您經常讀有關的書籍，或者經常與肌營養不良病人家屬交流，您可能會聽到有關病人學習困難或者其他智力障礙的事情，這些情況不會發生在FSHD病人中。
您也可能聽說病人有脊柱或其他神經系統方面的病症，導致喪失知覺，大小便失禁，性功能障礙，這些問題一般不會在FSHD病人身上發生。
如何診斷
現在診斷FSHD最可靠的方法是檢測4號染色體上DNA片段的缺失。對於有家族史而且有輕微症狀的病人，唯一需要做的就是DNA檢測以確認某人可能會患FSHD。
然而，在很多情況下，某人如果被懷疑患有FSHD或其他肌肉疾病，則需要先做一些不太昂貴但也不太特異的檢查。其中一種檢查是肌酸激酶水平，這種檢查用血做試驗，檢查血中肌酸激酶的濃度，在肌營養不良和其他一些疾病中，肌細胞被破壞，肌酸激酶CK就升高，以前人們稱肌酸激酶為肌酸磷酸激酶（CPK）。
另一種檢查是肌電圖（EMG），這種檢查不太舒服，需要在肌肉中插入一根針以檢查肌肉的電活動情況。也可以進行神經傳導速度NCV檢查，該試驗檢查神經信號傳導的速度，用表面電極進行檢查，比肌電圖檢查稍微舒服些。還有一種檢查是肌肉活檢，需要從手臂或者腿上取一小塊肌肉進行檢查，醫生可以用這一小塊肌肉做一系列生物化學試驗，從中發現很多的信息，用以推測或排除某些類型的疾病。
如今肌肉活檢較少使用，而是用DNA檢查來診斷。然而在解釋DNA檢查結果和肌肉發生的病變的關係時，肌肉活檢是完全必要的，肌肉活檢已經很方便而且痛苦也很少，僅需進行局部麻醉，如果醫生讓您去做肌肉活檢，您沒有義務非得去做，但是做肌肉活檢有助於對此病的研究，有助於找到治療的方法。
疾病混淆
FSHD有時會與多發性肌炎混淆，多發性肌炎既不是遺傳病，也不是肌營養不良，FSHD還有可能與某些非肌肉病的神經系統疾病混淆。
請精通神經肌肉疾病的神經科大夫看看，並根據大夫的意見進行一些相關的檢查可以提高確珍的機會。多年前所做的診斷有必要再進行一次檢查，因為自90年代以來有許多DNA試驗和其他檢測方法問世。
治療措施
非常遺憾，迄今尚沒有太多的治療方法，針對FSHD的特異治療方法一個都沒有，沒有阻止或逆轉FSHD進程的治療方法，但是有些治療可以減輕症狀。
由於FSHD常伴有炎症，因此一些抗炎症藥（非類固醇抗炎症藥NSAID）經常被用於減輕病人的不適和增加病人的活動能力。這些藥物是關節炎病人和其他炎症病人服用的藥物。一種叫沙丁胺醇（albuterol，Proventil）的藥物可能對FSHD病人有用，該藥正處在研究之中。這種藥常用於哮喘病人，但它可能有增強肌肉力量的功效，另一種藥物氧雄龍（oxandrolong）也在試驗中。
外科手術和物理療法
通過外科手術使肩胛骨復位固定對某些FSHD病人很有幫助。手術使肩胛骨固定在肋骨上，由於肩胛骨不能自由滑動，因而會使病人手臂活動範圍受到一定限制，然而這項手術可以讓手臂更好地發揮作用。有一點很重要，那就是要找一個精通FSHD而且對這類手術很有經驗的外科大夫來做這個手術。
理療大夫通常建議FSHD病人使用一些器械，如後背支撐（back support），緊身胸衣（corset）,緊身內衣（girdle）及特殊胸罩，這些器械可以部分抵銷背部肌力的減弱。小腿支架（ankle-foot orthoses，AFOs）可以抵銷小腿肌肉的無力，從而減少摔跤。醫生或理療師可能會建議使用這種器械，這些器械可以在商店貨架上選購也可以定製。有的病人，尤其是發病早期、症狀較輕的病人覺得輕便的高跟鞋與AFO一樣有幫助。
小腿踝骨支架（圖）小腿支架（ankle-foot orthoses，AFOs）可以抵銷小腿肌肉的無力
理療師建議FSHD病人不要擔心用器械會使腳變懶而拒絕使用這些器械，這些器械可以幫助病人獲得更多的活動能力和支持更長的時間，使病人的肌肉保持正確的位置並有效地發揮作用。
此外，按摩以及用溫燙毛巾敷可以緩解FSHD病人的不適。
複合療法
神經靶向修復療法使神經生長因子通過介入方式作用於損傷部位。激活處於休眠狀態的神經細胞，實現神經細胞的自我分化和更新，並替代已經受損和死亡的神經細胞，重建神經環路，促進器官的再次發育。
鍛鍊
由於對FSHD的發病機理尚不清楚，因此很難給這些病人提出精確的鍛鍊建議。然而，理療師們經過多年的觀察發現，適度的鍛鍊對FSHD病人有益無害，至少對那些肌肉還未嚴重損害的病人是這樣。理療師建議，鍛鍊不應使肌肉痙攣或者過度勞累，鍛鍊計畫應該由有經驗的專業人員的指導，鍛鍊應該把重點放在尚存的功能較好的肌肉上，而應讓已經無力的肌肉休息，這需要對標準的鍛鍊動作進行仔細調整。
飲食
對於FSHD和其他肌營養不良病人，沒有特別的飲食要求。病人可以向醫生詢求飲食建議以及服用補品的建議，但是應該在醫生指導下謹慎服用。
有無家族性
FSHD的確是一種家族性疾病，在這種家族中，FSHD是通過4號染色體上的一個 DNA片段以“常染色體顯性遺傳”的方式進行遺傳，父母之一只要有一個人攜帶突變即可能傳給後代。這種DNA突變也可能在處於胚胎期的小孩中自發產生。
FSHD在男性和女性中均可能發生，只有在非常少的病人中4號染色體上的變異不能被證實，在大部分病人中，確實存在4號染色體的變異，已經有很可靠的方法來檢測這樣的變異。
象許多其他類型的遺傳病一樣，FSHD被認為是一種胚系嵌合體型遺傳病，胚系（Germ line）是指精子或卵子，胚系嵌合體的意思是父母一方的精子或卵細胞中有部分而非全部含有特定的基因變異。
有些家庭沒有該病的家族史，但是有幾個孩子患病，這種情況下父母之一為胚系嵌合體，受累孩子由含突變的精子或卵細胞發育而來。這種家庭中父母均不發病，血細胞檢查也沒有發現DNA變異，事實上DNA變異僅存在於父母之一的精子或卵細胞中。
要想了解您的家庭突變基因攜帶狀況以及想再要孩子，最好向遺傳學專家諮詢有關事宜。您也可以通過MDA的醫療機構獲得專家幫助。
治療及研究
MDA資助的研究人員對FSHD的分子機理進行了大量的研究，他們正在利用已經掌握的知識尋求治療FSHD的方法。
1990年有人發現FSHD遺傳性變異發生在4號染色體上，當時許多研究者相信該染色體上存在一個基因，該基因的突變會導致FSHD發生，這就象杜顯型或者貝克型肌營養不良症（已知杜顯型和貝克型肌營養不良是由於X染色體上一個基因的突變造成的）。然而事實並非如此，科研工作者在4號染色體缺失的部位並未找到任何基因，該缺失部位處在染色體上沒有任何基因的地方，全世界的科研人員正在進行進一步研究這部分DNA片段。
研究發現4號染色體上缺失DNA的作用在於告訴細胞哪些基因要表達哪些基因應關閉。所有的細胞都會表達一些基因同時關閉另一些基因，基因的調控決定了細胞的類型，比如說肌肉細胞和骨胳細胞各自表達和關閉的基因都不相同。
比較為大多數人接受的觀點是：在FSHD中，4號染色體中一段DNA的缺失，導致相鄰基因表達調控產生錯誤，從而導致該病。
在FSHD中，最易受影響的身體部位。