
介紹

尿刊酸尿症,患者有智力障礙,套用組氨酸負荷試驗,尿中尿刊酸顯著增加。皮膚組氨酸活性正常,但肝活檢呈現尿刊酸酶活性顯著降低。尿中的甲胺基谷氨酸,用組氨酸經口負荷、或用尿刊酸靜脈注射負荷都不見增加。證明有肝臟尿刊酸酶的缺陷。本病為常染色體隱性遺傳。
亞胺甲基轉移酶缺陷症,本症有智力障礙與無障礙的兩種病例。精神和體格發育遲延,腦波異常、腦萎縮、組氨酸負荷試驗可導致排泄增加。考慮本病為常染色體隱性遺傳。
尿刊酸酶,催化3-(5-氧-4,5-二氫-3氫-咪唑基丙酸)形成尿刊酸和水的酶。
尿刊酸尿症,患者有智力障礙,套用組氨酸負荷試驗,尿中尿刊酸顯著增加。皮膚組氨酸活性正常,但肝活檢呈現尿刊酸酶活性顯著降低。尿中的甲胺基谷氨酸,用組氨酸經口負荷、或用尿刊酸靜脈注射負荷都不見增加。證明有肝臟尿刊酸酶的缺陷。本病為常染色體隱性遺傳。
亞胺甲基轉移酶缺陷症,本症有智力障礙與無障礙的兩種病例。精神和體格發育遲延,腦波異常、腦萎縮、組氨酸負荷試驗可導致排泄增加。考慮本病為常染色體隱性遺傳。
轉變成谷氨酸,由組氨酸酶、尿刊酸酶、咪唑啉酮丙酸水解酶組氨酸酶存在於肝細胞和皮膚組織中,尿刊酸酶僅限於肝細胞內,前者缺乏時造成組氨酸血症,後者則導致...
臨床症狀 相關詞條 參考資料urobilinuria尿膽素尿;尿後膽色素尿urocanase尿刊酸酶...;尿刊酸酶urocanin尿刊寧urocaninicacid尿刊寧酸...
參考資料尿刊酸介紹 點擊查看大圖在哺乳類的肝臟或細菌中作為從組氨酸到谷氨酸的代謝途徑的中間體,在組氨酸酶的作用下進行分子內的無氧脫氨基而生成。通常尿刊酸在肝臟酶(尿刊酸酶)的作用下進一步分解轉變成谷氨酸。 相關條目...
尿刊酸介紹 相關條目