尿刊酸酶

尿刊酸酶，催化3-(5-氧-4，5-二氫-3氫-咪唑基丙酸)形成尿刊酸和水的酶。

尿刊酸酶

尿刊酸urocanicacidβ-咪唑丙烯酸。給予狗大量的組氨酸後可從尿中得到，還有細菌作用於組氨酸也能生成尿刊酸。在哺乳類的肝臟或細菌中作為從組氨酸到谷氨酸的代謝途徑的中間體，在組氨酸酶的作用下進行分子內的無氧脫氨基而生成。通常尿刊酸在肝臟酶（尿刊酸酶）的作用下進一步分解轉變成谷氨酸。

介紹

尿刊酸酶

組氨酸血症，2/3的患者有中度智力障礙，3/4有語言發育遲延。尿氯化高鐵在血中組氨酸濃度超過0.5mmol/L時呈陽性。這是因為達到這個濃度時，組氨酸轉氨酶發揮作用，使咪唑丙酮酸向尿中排泄。對患者進行組氨酸負荷試驗，不見尿刊酸、咪唑丙酸亞氨甲基谷氨酸排泄的增加，但組氨酸分解酶與組氨酸的比例失常。血中谷醯胺、谷氨酸較缺乏，5-羥色胺的血中濃度降低。本症在皮膚及肝臟中證明有組氨酸酶的缺陷。本病大多呈常染色體隱性遺傳。

尿刊酸尿症，患者有智力障礙，套用組氨酸負荷試驗，尿中尿刊酸顯著增加。皮膚組氨酸活性正常，但肝活檢呈現尿刊酸酶活性顯著降低。尿中的甲胺基谷氨酸，用組氨酸經口負荷、或用尿刊酸靜脈注射負荷都不見增加。證明有肝臟尿刊酸酶的缺陷。本病為常染色體隱性遺傳。

亞胺甲基轉移酶缺陷症，本症有智力障礙與無障礙的兩種病例。精神和體格發育遲延，腦波異常、腦萎縮、組氨酸負荷試驗可導致排泄增加。考慮本病為常染色體隱性遺傳。