病因
1.遺傳性疾病：染色體畸變與基因突變等均可引起，常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睪丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。2.感染性疾病：包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染，如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性腦病等。
3.中毒性疾病：孕期母體罹患各種嚴重疾病，如妊娠中毒症、重症糖尿病、一氧化碳中毒等，新生兒核黃疸、鉛中毒等。
4.外傷及其他損傷：孕期母體宮內外的壓迫、損傷、異位胎盤、分娩過程的損傷、窒息、顱內出血，以及嬰幼兒期外傷，放射性損傷等均可引起智慧型低下。
5.內分泌功能障礙：甲狀腺功能低下、垂體功能低下可造成智慧型障礙；如地方性呆小病、垂體性侏儒症等。
6.顱腦畸形：先天性腦積水、大頭畸形、小頭畸形、腦回畸形等均可影響智力。
7.某些精神疾病：如兒童精神分裂症、嬰兒孤獨症均可影響智力。
8.其他因素：如社會心理因素，如母愛剝奪、環境剝奪、喪失學習機會等均可影響到兒童的智力。
機理
中樞神經系統的發育主要在胚胎期和出生早期，因此，妊娠期母體受到各種有害因素的影響，則往往導致胎兒神經系統發育的障礙。腦細胞內有關遺傳基因的重組、突變以及染色體變異都在不同程度上影響到腦的結構及其功能，而基因與智力的聯繫，是通過電控制蛋白質的合成而實現。基因的變異可引起蛋白質的合成異常，導致智力障礙。各種感染可直接影響胎兒及嬰幼兒的大腦神經系統的發育，如果在大腦發育關鍵階段。發生營養不良或營養缺乏，使細胞分裂減少。影響腦細胞體積增大和髓鞘形成，使信息傳遞減慢，導致智力障礙。某些神經系統疾病，先天畸形，腦外傷等均可影響腦結構及腦的功能，導致智力低下。兒童期精神分裂症由於其有認識障礙可影響智力，嬰兒孤獨症由於缺乏與他人及周圍環境的聯繫，不與外界進行言語交流，導致智力發育障礙，癲癇患者由於癲癇發作造成腦細胞的損傷，有部分與遺傳有關，導致智力低下。兒童早年文化教育機會被剝奪，母愛剝奪可引起智力低下。臨床表現
患者不能象正常人那樣通過知識的學習與知識的積累來提高認識與適應社會。
智慧型低下腦部片智力低下者軀體體徵及神經系統障礙常常不明顯，但不數較明顯。常見的軀體體徵有:大頭、小頭、塔狀頭、尖頭、眼距增寬、髮際低、面部兩側不對稱。外耳鼻上齶發育異常。四肢、手足、脊柱畸形，皮膚紋理異常。部分患者伴有癲癇及神經系統體徵。
腦癱智力低下
腦癱症狀中智力低下的患者較為普遍，專家表示，改善腦癱智力低下，可在早期採用靶向性細胞再生療法配合感官刺激來提高腦癱兒智力。嬰兒早期的視、聽、觸覺等感官刺激，對其大腦認知功能的發育有良好的促進作用，可以有效改善腦癱患兒智力。下面就是詳細內容介紹。
其實，新生兒已經有了視覺、聽覺和觸覺反應：
1、家長可以通過讓孩子注視、追蹤顏色鮮艷的運動物體來訓練孩子的視覺；
2、通過讓孩子尋找能發出聲響的玩具，聽音樂，給孩子讀故事等來訓練孩子的聽覺；
3、通過和孩子擁抱，用毛巾擦身體，讓孩子翻跟頭、玩沙土、游泳等來訓練孩子的觸覺。
4、通過綜合的感官刺激，促使患兒中樞神經系統興奮性提高，有利於其大腦功能的改善。
診斷方法
診斷主要解決兩個問題，一是確定是否存在智慧型低下，二是確定病因。為此應從以下幾方面加以診斷。1.智力測驗：智慧型低下者的智商低於正常人，如以智力測驗來衡量，一般是指智商低於正常平均值的兩標準差，例如以韋克斯勒量表來檢測，平均值為100。標準差為15，如智商低於70（100 –2×15），可以認為智力低下。目前國際上通用的智力測驗工具有蓋塞爾、丹佛發育篩選法、畫人測驗、Peabody圖象辭彙測驗（PPVV）、韋克斯勒智力測驗、斯坦福—比奈智力測驗等。根據測得智商判斷患者的智力水平。
2.全面了解病史：雙親家族中是否有遺傳病，代謝缺陷患者，近親婚配，多胎生育史，母孕期情況，患者出生時情況，生長發育過程中是否有落後的跡象。
3.軀體檢查：有無畸形和神經系統症狀。實驗室檢查:顱骨拍片，測定某些代謝酶和內分泌水平，超音波檢查，染色體核型分析，腦電圖和CT檢查，24小時尿胺基酸層析，必要時藉助於基因分析。
4.評定患者的社會適應能力：包括自我料理生活能力，學習能力和處理人際關係和事物的能力。可用美國智力低下協會適應行為量表或用湖南醫科大學附二院心理室姚樹橋編制的兒童適應行為量表來評定。
鑑別診斷
一、遺傳性智慧型低下
智慧型低下基因（一）先天愚型（Down’s syndrome） 又稱伸舌樣痴呆或21三體綜合徵或Down氏綜合徵。本症為常染色體畸變所致，多伴有先天畸形，如扁平頭，塌鼻樑，鼻翼寬，眼距大，兩眼外角上斜及大舌頭等。口半張開，伸舌，舌面有許多裂縫，呈所謂“陰衰舌”，四肢較短小，手指短粗，約一半患者可有內彎畸形或小指的第二指節缺失，腳的大趾與次趾分離較寬，這兩趾的趾根之間可有一條較明顯的溝。患者常有外生殖器發育不良及先天性心臟病，易患白血病。智力低下一般為中度，表現安靜、性情較溫順、常傻笑，有一定的模仿能力，但缺乏主動性，可以執行簡單的囑咐，在他人監護下可從事簡單的勞動。
（二）貓叫綜合徵（cri du chat syndrome） 又稱cri-du-chat綜合徵。5號染色全短臂缺失，為家庭性散發性，遠較Down氏綜合徵光見，由於喉部發育不良，嬰兒啼哭如貓叫，故名。以後由於進一步發育及啼哭聲減少，貓叫症狀可消失，但發音聲調仍較尖。智力低下多為重度，並有軀體發育不良及其他畸形，如臉圓，雙眼分開較遠，高鼻樑，外耳低下，全身肌張力低等。
（三）13-三體性綜合症（trisomy 13 syndrome） 其發育與母孕時年齡較高有關。臨床表現重度智力低下，小頭，兩眼分開較遠，小眼，外耳畸形，唇裂，齶裂，軀體其他發育畸形。
（四）18-三體性綜合徵（trisomy 18 syndrome）Edword 等（1960）首先報告，又稱Edword綜合徵。患者有47個染色體，其中第18號染色體為三體性。這種綜合徵的發生率隨母親懷孕年齡的增大而遽增。其臨床表現為重度智力低下，出生時體重過低，生的始終消瘦，肌張力低，伴軀體發育畸形。如枕部突出，形成長顱，外耳畸形，小齶畸形，頸短，胸骨短，手指屈曲畸形，先天性心臟病，腦或脊髓畸形等。
（五）先天性睪丸發育不全（Klinefelter’s syndrome） 又稱先天性生精不能症或Kinefelter綜合徵。本型患者最常見的染色體組型為47，XXY，約占本症的80%，此外還發現48，XXXY，49XXXXY，病情更為嚴重。發病率約占男性的1/700，在男性不育症中占10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大（婦女性乳房），睪丸微小甚至無睪，無精子，陰莖小，鬍子稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認智力缺陷與多餘的X染色體數目成正比例，本病在青春期前症狀不明顯，故不易早期發現。
（六）先天性卵巢發育不全綜合徵（Turner’s sydrome） 1938年首先由Turner 描述，故又稱Turner綜合徵。本病常見的染色體組型為45，X-，此外還有不少嵌合型。本型發病率遠比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特徵發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
（七）超雌（superfemale） 性染色體為XXX，為女性，常伴有智力障礙及其他精神症狀。患者外貌為女性，但性發育幼稚，無月經，也有的患者性發育良好，月經正常，有生育能力，但智力低下。
（八）苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，1934年由Folling首先描述，故又稱Folling病。本病是一種遺傳性胺基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產物對神經細胞的發育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經纖維在發育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴重智力低下，以言語障礙最為嚴重，85%的患者處於白痴呆水平。伴有運動機能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛髮色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼症。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味。可有錐體束征及其他病理反射。大多數患者腦電圖異常。
（九）半乳糖血症（galactosemia） 為先天性糖代謝缺陷疾患，屬常染色體隱性遺傳。患者體內缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉換酶，不能使半乳糖的中間產生1-磷酸半乳糖轉變為1-磷酸糖葡萄糖，使體內的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積，影響機體，尤其對腦的損害為主。嬰兒出生時尚正常，經母乳或牛乳餵養後才產生了症狀。症狀的嚴重性及出現時間和攝入的半乳糖量及持續時間有關。臨床表現為嗜睡，嘔吐，腹瀉，侵略，水腫，肝腫大，黃疸，皮膚和黏膜出血，白內障及低血糖驚厥。智慧型發育遲緩。由於腎臟受累，小便內可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一種經常性現象。
（十）黑朦性白痴（amaurotic idiocy） 即黑蒙性家族性白痴，雙名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs確定本症的本質為家族性疾病。故又稱Taysachs症。這是一中家族遺傳性疾病，由常染色體隱性基因遺傳。臨床特徵是智力缺陷，失明和癱瘓。本症嬰兒出生時尚正常，數日或一周歲後出現症狀，患者表現遲鈍，淡漠，不靈活，進行性視力減退，甚至失明，視網膜黃斑部可見一櫻紅色斑點為其特徵。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現眼球震顫等神經系統症狀。本症病情嚴重，智力低下呈進行性。預後不良，近來發現本病的早期，患者血漿內的谷氨酸-草醯乙酸轉氨酸（GOT）顯著增高，可達正常值的五倍，已被用早期診斷某些可疑的病例。
（十一）NieMann-Pick 病（Niemann –Pick’sudisease） 是一種按單純孟德爾隱性遺傳規律遺傳的疾病。主要有關酶缺乏引起神經髓鞘磷脂、膽固醇及其他磷脂在肝、脾的內皮細胞及腦部沉積引起。臨床表現有肝、脾腫大，神經系統症狀，聾、盲及智力低下。視網膜黃斑部有磷脂沉積者亦可見櫻紅斑。本病為進行性，多在發病數年後死亡。診斷可作骨髓或脾穿刺塗片，淋巴結活組織檢查尋找泡沫細胞。
（十二）肝石狀核變性（hepatolenticular degeneration） 這是銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，臨床上根據發病年齡可分為兩個類型，即發病於7-15歲的少年型及發病於成年的成年型。前者引起智力低下，後者引起痴呆。患者的肝症狀為結節性肝硬化，神經系統主要為維體外系症狀，包括震顫、肌張力增加，步態異常等。銅在角膜周圍沉積，形成具有診斷意義的綠褐色的角膜Kayser-Flelischer環（K-F環），此種環在裂隙燈下更易發現。血清銅量及銅藍蛋白量減低。
（十三）結節性硬化（tuborous sclerosis） 多為常染色體顯性遺傳，也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型症狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。症狀輕重不一，有的僅有皮膚症狀而其他方面毫無症狀者，有的癲癇發作頻繁，智慧型障礙嚴重。
二、感染性智慧型低下
（一）巨細胞病毒感染（cytomegalovirus infect） 在孕期感染症狀不嚴重或很輕，但卻可對胎兒腦發育產生嚴重影響。是最常對胎兒造成這種影響的病毒感染。嬰兒期的病情為：小頭畸形，癲癇發作，肝脾腫大，聽力障礙，智力低下等。
（二）風疹（rubella） 過去是第一位的，現在是第二位對胎兒引起腦發育障礙及先天畸形的病毒感染。對胎兒影響的頻度與感染時間有明顯關係。懷孕第一個月感染者50%胎兒受影響，懷孕頭三個月感染者10～20%受影響，嬰兒常見的病情為：白內障、耳聾、先天性心臟病、腦損害（有時可引起小腦畸形）以及智力低下。有些嬰兒痴呆患者也有在胎兒期風疹感染病史。
（三）弓形體病（toxoplasmosis） 這是一種原蟲感染，由不潔飲食引起。母親感染後原蟲可經過胎盤傳染胎兒，引起中樞神經系統損害。臨床表現智力低下，小頭畸形，腦積水，大腦內鈣化，視網膜脈絡膜炎及癲癇發作。嬰幼兒期可直接感染弓形體病而產生智力低下。感染究竟是先天性的還是後天性的常常發生混淆。Convrenr與Desmonts指出，智力低下如不伴有視網膜脈絡膜炎及小頭畸形或腦積水，就很少可能是先天性的弓形體病。
（四）流行性乙型腦炎（epidemi encephalitis B） 本病急性期表現為高熱、驚厥、昏迷，若治療不當，常在恢復期後出現言語及運動障礙，精神異常，智力缺陷及癲癇發作。
（五）愛滋病（acpuired immunodeficiency syndrome AIDS） 孕婦患愛滋病可導致胎兒損害，出生後可表現為生長發育障礙，顱面畸形，肝脾腫大，反覆感染，進行性痴呆等。
（六）其他 如流行性腦脊髓膜炎，流行性腮腺炎，病毒性肝炎，梅毒等均可能造成胎兒損害，如生長障礙先天缺陷，智力低下等。
三、中毒性智力低下
（一）胎兒酒精綜合徵（Fetus alcohol syndrome） 孕婦大量飲酒對胎兒具有明顯的影響，嬰兒期表現生長不良，智力低下，瞼裂小以及小頭畸形或其他畸形等症狀。
（二）高膽紅素血症（hyperbilirubinemia） 常因胎兒和孕婦血型不配而引起，一般是Rh血型不配，也可以是ABO或其他血型不配。大量膽紅素進入腦內可引起基底結及其他部位黃疸，稱為核黃疸，並伴有其他損害，包括脫髓鞘病變，膠質細胞增大，神經元減少，引起腦癱，耳聾，舞蹈病，手足徐動症，智力低下等症狀。
（三）兒童早期伴發於急性傳染病時的中毒腦病 嚴重者可發生後遺症，如智力低下，失明和癱瘓等。
（四）其他中毒 如一氧化碳中毒、鉛中毒等均可引起兒童神經系統損害及智力低下等。
四、外傷及其他損傷
（一）腦外傷、窒息、顱內出血 這是產生智力低下的主要原因，因其對腦實質均有損害，均可導致智力低下，有的伴有癲癇、癱瘓等。
（二）物理性損傷（physical injury） 母孕期受到放射性照射能引起嬰兒智力低下，還可有小頭畸形，身材短小及白血病。
（三）其他 母孕期宮內外壓迫，異位胎盤，胎盤早期剝離等均要使胎兒缺氧，造成腦細胞損傷，引起智力低下及其他神經系統症狀。
五、內分泌功能障礙
（一）地方性呆小症（endemic cretinism） 發生於甲狀腺腫流行地區，全世界除冰島外，幾乎都有輕重不等的流行區。臨床表現智力低下在中度和重度者占60%以上。患者的表情淡漠或呈傻笑痴呆面容。大多安靜，活動少，反應遲鈍，精神萎靡。部分白痴病人性情暴躁，哭鬧無常，顯露原始情緒反應。幾乎都有不同程度的言語障礙，而聽力障礙也十分常見。格體發育遲緩及體格發育不良是本病的另一特徵，患者身體多矮小且不勻稱，身體上部量長於下部量。體重低下同齡正常人。骨骼發育延遲，表現為骨核出現遲，發育小，掌指骨細小，骨骼癒合遲。不少患者合併癱瘓及運動功能不良，性發育遲緩，只有輕度患者性發育完全，可有生殖能力。腦電圖檢查顯示基本頻率偏低，節律不整，大多有陣發性雙側θ波，可無α波。重度患者心電圖可有低電θT波低平或雙相QT間期延長及不完全右束枝傳導阻滯。
（二）垂體性侏儒症（pituitary dwarfism） 是由於垂體前葉功能不足引起的一種疾病。患者出生時及嬰兒期生長發育尚正常，自幼兒期開始，與同齡兒童相比，顯示發育落後，但其軀體各部的發育則對稱均衡，精神發育大多正常，部分智力低下，情緒欣快，性腺發育也緩慢或不全。
六、顱腦畸形
（一）先天性腦積水（congenital hydrocephalus） 腦積水主要是腦積液在顱腦內大量增加。臨床表現主要是頭顱迅速增大，顱縫分開，囟門擴大，頭部透光試驗陽性，根據病程長短有不同程度的智力障礙及神經系統其他體徵。
（二）顱狹窄症（craniosynostosis） 由於顱骨骨縫過早閉合所致，可分遺傳性病，亦可散發發病。臨床表現顱圍小，形成尖顱畸形，常有顱內壓增高症及智力障礙。
（三）腦貫通畸形（brain perforating deformation） 病變為大腦半球有一處或多處漏頭樣空腔，可與腦室或蛛網膜下腔相通。症狀為明顯智慧型障礙及神經系統其他症狀。
（四）大頭畸形（mafcrocephaly） 為罕見情況，頭大，腦大（部分由膠質細胞增生所致）。智力可低下，正常或超常。
（五）小頭畸形（microcephaly） 原發性者常染色體隱性遺傳所致，繼發性者因孕婦病毒感染或其他原因所致。前者多伴有中、重度智力低下，後者的智力水平視病因及頭小的程度而定。
（六）腦回畸形 （gyrus deformation） 包括無腦回，腦回大或小等畸形、均有明顯的智力及情緒障礙。
七、精神障礙
（一）兒童精神分裂症（childhood schizophrenia） 兒童精神分裂症病前的軀體精神發育是正常的，有較明確的發病過程。本病主要表現為精神活動的內向性，特有的思維情感和行為障礙，其所帶來的認識障礙可影響智力及語言的發育，表現出智力低下的症狀。
（二）嬰兒孤獨症（infantile autism） 大部分都伴有智力低下的症狀，主要是由於這類兒童無能力去同周圍人和環境建立通常的聯繫，使其言語發育遲緩所致。
八、其他因素
（一）社會心理因素（social psychic factor） 如母愛剝奪，環境剝奪，喪失學習機會等影響到兒童的智力。
（二）癲癇（epilepsy） 某些發病於幼兒期的“原發性癲癇”，由於頻繁發作，引起腦組織的損害，導致智力缺陷，此時常伴有較突出的行為異常，性格變異，特有的思維粘滯、遲鈍、緩慢等特點，腦電圖檢查有時可助於診斷。
