簡介
X染色體失活研究
大野乾團隊在1959年所發表的研究結果顯示，哺乳類體內有兩種不同的X染色體，一種相似於一般的體染色體；另一種則以濃縮化且異染色質化的型式存在。而瑪莉·里昂，也在1961年提出一項假說，認為有些異型合子的雌性老鼠之所以會有斑駁的毛色，是因為其中一個x染色體失活，且毛色基因就位在此染色體上。此“里昂假說”同時也說明了為何雌性細胞內的其中一條X染色體是以濃縮型式存在，以及為何只有一條X染色體的雌性仍然擁有正常的生殖能力。另一方面，恩斯特·比尤特勒團隊以異型合子女性研究G6PD缺乏症（蠶豆症）時，也發現正常與不正常的兩種紅血球，發表於1962年。
所有老鼠細胞中的父系X染色體，都會在胚胎發育早期過程中的雙細胞到四細胞階段，經歷因銘印而失去活性的過程。其中屬於胚外組織（extraembryonictissue，未來的胎盤）中的X染色體，將會持續保留x染色體失活狀態，因此在此部位只有母系X染色體具有活性。
而屬於內細胞團（innercellmass，未來的胚胎）的X染色體，將會在囊胚（blastocyst）時期再度恢復活性，此時這些部位內的兩條染色體皆有作用。之後兩條染色體的其中之一，將會獨立且隨機地失去活性，而且包括此細胞後代的X染色體在內，其活性將再也不會恢復。
