流行病學
流行病學資料甚少，據統計在正常分娩的新生兒中本病的發生率為1∶30000，男女發病率無明顯差異。病因
本病發病原因不明，部分病例有家族史，但缺乏明確遺傳因素的依據。發病機制
患兒的下頜骨發育不良，在胚胎早期已出現當下頜骨發育不全時，舌根部失去支持，導致舌向後傾，因而阻塞咽部氣道，引起呼吸困難發紺。但舌體本身並無發育異常，有些患兒舌系帶過短，限制了舌尖向前伸展，加重了氣道阻塞。患兒多在嬰兒期死亡，若能存活過嬰兒期以後隨下頜骨的發育，症狀可能逐漸有所改善畸形嚴重的，往往預後不良。臨床表現
1.大部分患兒出生不久即出現症狀，表現為吸氣性呼吸困難、發紺、喉部喘鳴等，影響嬰兒入睡，症狀輕重與畸形程度不同而有差異。
2.呼吸困難 在仰臥或餵奶時更加明顯，易引起嗆咳、窒息及吸入性肺炎。
3.營養不良 長期餵養困難，可導致營養不良、發育遲緩生活能力低下、惡病質等表現。
併發症：
部分患兒並發心血管畸形。
診斷
根據臨床表現，和特徵如少頜畸形舌根不愈，吸氣性氣道阻塞等相即可診斷。
鑑別診斷：
臨床應與氣管異物鼻息肉等相鑑別。
檢查
實驗室檢查：
吸入性肺炎，白細胞正常或升高。
其它輔助檢查：
X線雙肺未見異常。
治療
1.一般治療 精心護理採取側位或俯臥位，以防舌根後墜。
2.營養治療 採用鼻飼管餵養，重者可行胃造瘺以保證息兒營養。
3.暢通氣道 重症病例可施行舌固定術或安裝假齶或下頜支架，以保持呼吸道通暢，也可行氣管切開。
4.對症處理 對齶裂和小頜症可做整形和骨成形術。
預後預防
預後：
畸形嚴重的往往預後不良。
預防：
避免感冒、加重病情，影響生命。
