病因
1.感染
腦炎、結核、麻疹等。
2.腫瘤
異位松果體瘤、顱咽管瘤、神經膠質瘤、垂體瘤等。
3.創傷
顱腦外傷、手術或放射治療等累及下丘腦區域。
4.先天性疾病
Kallmann綜合徵（家族性嗅神經-性發育不全綜合徵）、Laurence-Moon-Biedl綜合徵（性幼稚色素性視網膜炎、多指畸形綜合徵）、脈絡膜叢囊腫。
5.其他
退行性病變，某些藥物（如冬眠靈，利血平等）。
臨床表現
1.病史
有顱內炎症、腫瘤、創傷、手術、放射治療或某些先天性疾病。
2.內分泌功能障礙
肥胖；性早熟；閉經、溢乳、性慾減退、陽痿；怕冷、少汗、脫髮、黏液性水腫、無力；多飲、多尿等。上述改變不能用單一垂體或靶器官損害來解釋。
3.攝食障礙
貪食致肥胖，厭食致消瘦或貪食—厭食交替發作。
4.睡眠障礙
嗜唾、失眠或二者交替出現。
5.體溫調節異常
可出現高溫、低溫或變異性體溫。
6.精神障礙
過度興奮或抑制、哭笑無常、定向力障礙、幻覺等。
7.導致下丘腦受累的原發病的表現
婦顱內腫瘤等引起的高顱壓表現（頭痛、嘔吐）。視力減退、視野缺損、昏迷等。
檢查
1.實驗室檢查
（1）下丘腦、垂體及其靶腺激素分泌異常及相應的生化異常。
（2）下丘腦、垂體的儲備能力試驗異常如TRH興奮試驗、GnRH興奮試驗等。
2.影像學檢查
（1）顱骨X線平片顱咽管瘤、松果體瘤病人在中線位可發現鈣化灶。
（2）CT、MRI等檢查對確定顱內病變性質及定位有重要價值。
3.其他檢查
（1）腦脊液常規及生化有助於區別炎症或腫瘤。
（2）腦電圖對尋找病因有參考價值。
（3）腦血管造影必要時做，如腫瘤定位。
診斷
1.初步診斷
（1）診斷下丘腦綜合徵的前提是：已排除單一靶器官或垂體自身的病變以及全身性疾病後，才能考慮下丘腦。
（2）下丘腦疾病最常見的臨床表現有：性功能紊亂、尿崩症、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3項共存時，應高度懷疑此病。
（3）內分泌功能及代謝障礙是下丘腦綜合徵的最主要表現，對診斷的意義也最大。當患者同時合併其他症狀（如神經系統的表現、精神失常、頭痛、發熱）時，應高度懷疑此病。MRI和CT的蝶鞍薄分層片有時可顯示病變的部位和性質。
2.病因診斷
（1）以腫瘤居首位，其中最常見的為顱咽管瘤和異位松果體瘤；其次是外傷和先天性疾病；再次是炎症、肉芽腫和物理因素等。
（2）當出現顱內壓增高症狀如頭痛，且伴視力或視野異常，以及漸進性尿崩症和性功能紊亂者，應首先考慮腫瘤因素。MRI、CT有時幫助很大。
（3）某些先天性病變可有連鎖症狀：如嗅覺消失、畸形、發育遲滯，可能是Kallmann綜合徵。
（4）有創傷、藥物和放射因素的診斷，需靠詳細詢問病史。
3.損傷部位
患者的臨床表現有時可反映下丘腦病變的部位，如視前區受損：自主神經功能障礙；下丘腦前部視前區受損：高熱；下丘腦前部：攝食障礙；下丘腦前部及視上核、室旁核：尿崩症、特發性高鈉血症；下丘腦後部受損：意識改變、嗜睡、低溫、運動功能減退等。
4.病理診斷。
鑑別診斷
1.內分泌系統疾病
腺垂體功能低下、尿崩症、甲狀腺、腎上腺、性腺功能低下等病均有其典型的臨床和生化改變，可定位，而下丘腦綜合徵出現的內分泌代謝障礙多伴有多個系統的損害，不能用單一靶器官或單一垂體損害來解釋。
2.神經衰弱綜合徵
可出現全身多個系統受損的表現，但查體、實驗室檢查及特殊檢查往往無陽性發現。
3.與顱內腫瘤，炎症等原發病鑑別
上述疾病可出現相應的症狀和體徵，但如果在此基礎上出現一系列內分泌代謝系統的改變或出現攝食、體溫、睡眠障礙，難以用原發病解釋，應考慮到下丘腦綜合徵的診斷。
治療
1.去除病因
（1）停用引起下丘腦綜合徵的藥物如冬眠靈。
（2）手術切除引起下丘腦綜合徵的腫瘤。若腫瘤過大不能根治又伴有顱內壓增高者，可行減壓手術緩解症狀。
（3）放療適用於對放療敏感的腫瘤如生殖細胞瘤。
2.藥物治療
出現內分泌功能低下可行藥物替代治療如甲減者可用甲狀腺片，尿崩者可用長效尿崩停、彌凝等。
3.對症處理
（1）泌乳者可用溴隱亭。
（2）顱內高壓者可使用降顱壓的藥物。
（3）體溫過高者可予以物理或藥物降溫，過低者採取保暖措施等。
（4）渴感受損的患者需注意量出為入，保持出入液量平衡。
