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糖原貯積病Ⅴ型
糖原貯積病Ⅴ型，一組少見的遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。別名：Ⅴ型糖原貯積病；第Ⅴ型糖原累積病；Ⅴ型糖原累積病；McArdle肌病；糖原貯積病Ⅴ型；麥卡德爾...
概述 臨床分類 病因 臨床表現 併發症 -
小兒糖原貯積病Ⅱ型
小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由於缺乏酸性麥芽糖酶，因...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
小兒糖原貯積病Ⅰ型
小兒糖原貯積病Ⅰ型，症狀男女均可發病。嬰兒罹患多見。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床症狀。
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小兒糖原貯積病Ⅲ型
小兒糖原貯積病Ⅲ型是常染色體隱性遺傳疾病，一類先天性酶（脫支酶）缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原貯積綜合徵,又稱Cori病...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
小兒糖原貯積病Ⅳ型
小兒糖原貯積病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅳ型又稱支鏈澱粉病、Andersen病，是由澱粉1，4-1，6轉葡...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
小兒糖原貯積病Ⅴ型
少數早髮型患兒的病情嚴重，表現為全身肌力，肌張力低下和進行性呼吸困難，預後不佳。 鑑別診斷少數患兒的肌電圖可能出現炎症性肌病特徵，會導致診斷困難，必須鑒...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
小兒糖原貯積病Ⅶ型
病因小兒糖原貯積病Ⅶ型是由於肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。臨床表現臨床表現...低下、肢體肌力差，表現為進行性肌病，常在4歲左右夭折。（2）成人型...。患兒白細胞及肌組織的磷酸果糖激酶活力明顯降低可助診斷。治療各型糖原貯積...
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小兒糖原貯積病Ⅵ型
患兒多在幼兒期即呈現肝大和生長遲緩，可有輕度血脂及轉氨酶增高。 糖耐量試驗，多用於可疑糖尿病患兒。 多數患兒無須治療，為防止發生低血糖，可採取多次少量方...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷
