病因
由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。目前能識別的六型，分別為：21-羥化酶缺陷、11β-羥化酶缺陷、17-羥化酶缺陷、3β羥脫氫酶缺陷、皮質酮甲基氧化酶缺陷及先天性類脂質性腎上腺增生。
臨床表現
21-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現。出現低血鈉、高血鉀、循環衰竭、失鹽危象,可發生於生後數周內，危及生命。根據臨床表現的嚴重程度分為典型和非典型。典型包括（失鹽型、單純男性化）。反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規律。 1.失鹽型為臨床表現最重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現外，有明確的失鹽表現。患者由於21-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過程嚴重受損，導致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質激素和糖皮質激素同時缺陷更易引起休克和嚴重的低鈉血症。另外，堆積的類固醇前體物質會直接拮抗鹽皮質激素受體，加重鹽皮質激素缺陷表現，特別是未接受治療的患者尤為重要。已知孕酮有明確的抗鹽皮質激素作用。尚無證據表明17-羥孕酮有直接或間接抗鹽皮質激素的作用。失鹽的臨床表現可以是一些不特異的症狀，如食慾差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴重患者通常在出生後1～4周內出現低鈉血症、高鉀血症、高腎素血症和低血容量休克等腎上腺危象表現。如果不能得到正確及時的診治，腎上腺危象會導致患者死亡。對於男性失鹽型嬰兒問題尤為嚴重，因為他們沒有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形，在這些患兒出現脫水和休克之前醫生沒有警惕CAH的診斷。隨著年齡的增長，在嬰幼兒期發生過嚴重失鹽表現的CAH病例鈉平衡能力會得以改善，醛固酮合成會更加有效。 2.單純男性化與失鹽型比較，除沒有嚴重失鹽表現外，其他雄激素過多的臨床表現大致相同。占經典型病例的1/4。 3.非經典型以前也稱為遲髮型21-羥化酶缺陷症，患者只有輕度雄激素過多的臨床表現。女性患者在出生時外生殖器正常或輕度陰蒂肥大，沒有外生殖器兩性畸形。腎上腺類固醇前體物質僅輕度升高，17-羥孕酮水平在雜合子攜帶者和經典型病例之間。ACTH1～24興奮試驗後（60分鐘時）17-羥孕酮一般在10ng/ml以上，如果只測定基礎血清17-羥孕酮水平，會使患者漏診。輕度雄激素過多的症狀和體徵差異很大，很多受累個體會沒有症狀。最常見的症狀為兒童陰毛提早出現，或年輕女性中表現為嚴重囊性痤瘡、多毛症、多囊卵巢、月經稀發甚至閉經。非經典型21-羥化酶缺陷症女性患者也存在生育能力下降，程度比經典型患者輕。
檢查
1.ACTH1-24興奮試驗對於經典型21-羥化酶缺陷症患者，根據臨床表現和基礎17-OHP（17-羥孕酮），一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據時，有必要進行ACTH(促腎上腺皮質激素)1-24興奮試驗。一般而言60分鐘時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經典型21羥化酶缺陷症的診斷。每個實驗室都應根據21羥化酶缺陷症雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標準。 2.失鹽的檢查PRA（血漿腎素活性）值升高，特別是PRA與24小時尿醛固酮比值增加標誌著醛固酮合成障礙。在循環血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病例中這些指標也會升高，這樣沒有很好控制的單純男性化患者的生化表現會與失鹽型混淆。鹽皮質激素治療可以抑制這些患者的腎上腺，有助於二者的鑑別。理想狀態下，血漿和尿醛固酮水平應該與PRA和鈉平衡相關，從而有助於對臨床類型的準確判斷。在分析腎素水平的意義時，必須注意新生兒正常值高於年齡較大的兒童。 3.性染色體檢查女性細胞核染色質為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。 4.B型超聲檢查先天性腎上腺皮質增生女性假兩性畸形的內生殖器正常，B超和經插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助於鑑別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側腎上腺對等增大，而腫瘤多為單側孤立腫塊，可有鈣化，因出血和壞死可形成液化腔。 5.其他女性腎上腺皮質增生假兩性畸形者，用尿道鏡檢查尿生殖竇，可見陰道開口於子宮頸，若家族中有21-羥化酶缺乏者，可採用聚合酶鏈式反應（PCR）、羊膜細胞HLA分型和DNA進行分析。
診斷
診斷年齡在青春期以後的非經典型男性病例通常表現為痤瘡或不育。但大多數是在家系篩查中診斷的，沒有任何症狀。在很少的情況下，男性非經典型21-羥化酶缺陷症病例表現為單側睪丸增大。在男孩中，很難明確界定經典型單純男性化病例和非經典型病例之間的界線。因為在輕型和嚴重病例之間17-羥孕酮水平是連續的變化過程，而男性雄激素過多的臨床表現不如女性病例明顯。
治療
早期診斷後及應及早套用糖皮質激素。 1.及時糾正水、電解質紊亂（針對失鹽型患兒）靜脈補液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重症失鹽型需靜脈滴注氫化可的松，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質酮（DOCA）或口服氟氫可的松，脫水糾正後，糖皮質激素改為口服，並長期維持，同時口服氯化鈉。其量可根據病情適當調整。 2.長期治療 （1）糖皮質激素 糖皮質激素治療一方面可補償腎上腺分泌皮質醇的不足，一方面可抑制過多的ACTH釋放，從而減輕雄激素的過度產生，故可改善男性化、性早熟等症狀，保證患兒正常的生長發育過程。 （2）鹽皮質激素 鹽皮質激素可協同糖皮質激素的作用，使ACTH的分泌進一步減少。可口服氟氫可的松，症狀改善後，逐漸減量，停藥。因長期套用可引起高血壓。0.1mg氟氫可的松相當於1.5mg氫化可的松，應將其量計算於皮質醇的用量中，以免皮質醇過量。在皮質激素治療的過程中，應注意監測血17-羥孕酮或尿17-酮類固醇，失鹽型還應該監測血鉀、鈉、氯等。調節激素用量，患兒在應激情況下（如：感染、過度勞累、手術等）或青春期，糖皮質激素的劑量應比平時增加1.5～2倍。 3.手術治療男性患兒勿需手術治療。女性兩性畸形患兒宜6個月～1歲時進行陰蒂部分切除術或矯形術。
