先天性卵巢發育不全

先天性卵巢發育不全

先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述,也稱Turner綜合徵。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬,占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。智力發育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。

基本信息

病因

單一的X染色體來自母親,失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下,細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變,這一類變化稱為染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。

臨床表現

臨床表現為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150厘米。女性外陰,發育幼稚,有陰道,子宮小或缺如。軀體特徵為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、齶弓高、後髮際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10~11歲起顯著升高,且FSH的升高大於LH的升高。Turner患者骨密度顯著低於正常同齡婦女。

Turner綜合徵的染色體除45,X外,可有多種嵌合體,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數,則異常體徵較少;反之,若異常染色體占多數,則典型的異常體徵較多。

Turner綜合徵也可由於性染色體結構異常,如X染色體長臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),長臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮,數年後即閉經。

檢查

1.實驗室檢查

激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。

2.其他輔助檢查

陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。

診斷

除臨床特徵外,首先進行染色體核型檢查,染色體為45,X,需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。

鑑別診斷

有一種臨床表現類似Turner綜合徵,有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常,但染色體為46,XX,曾稱為XXTurner,也稱為Ullrich-Noonan綜合徵。二者除性染色體外,主要區別是Ullrich-Noonan綜合徵在青春期可有正常的性發育和受孕,為常染色體顯性遺傳。

併發症

本病除身高、體重落後外,可伴心臟、腎臟畸形等。

治療

治療目的是促進身高,刺激乳房與生殖器發育,防治骨質疏鬆。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20厘米,並有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高,劑量小時效果不明顯,劑量大時有效,但副作用大,主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長板的早期癒合,從而限制骨的生長,抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用,最好在15歲後用。用雄激素促進身高,應在8歲後再用,一般在11歲左右用。在骨骺癒合前,為增加身高。近年來,試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛,Tibolone),替勃龍(利維愛)治療,高於單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效,與雄激素加生長激素治療的療效相近。由於口服方便,是一種有希望的治療方法。

目前生長激素(GH)治療較為熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題,目前尚有爭議。

用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好,需長期使用。過早套用雌激素促使骨骺早期癒合。一般先促進身高,骨骺癒合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合徵患者採用雌孕激素周期療法,並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育,很少有突破性出血。雌孕激素周期療法,有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整,以小劑量有效為度。

預後

早期經過治療,可促進發育;對無卵者,可通過供卵體外受精而懷孕。

預防

做好病因預防,防止染色體畸變,對患兒進行早期治療,以防後患。

醫學疾病任務——婦科

婦科是醫療機構的一個診療科目,是婦產科的一個分支專業,是以診療女性婦科病為診療的專業科室。女性生殖系統所患的疾病才叫婦科疾病。婦科疾病的種類可分很多種,本任務包含大多數婦科疾病。
卵巢兩性母細胞瘤
走哺
子宮切除術後會陰疝
陰部鮑恩樣丘疹病
子宮內膜間質肉瘤
乳房神經纖維瘤
經行失眠
早期乳腺癌
結核性宮頸炎
小兒先天性卵巢發育不全
乳腺脂肪肉瘤
女性性高潮障礙
避孕後閉經綜合徵
乳腺錯構瘤
右心房與下腔靜脈平滑肌瘤
無排卵性不孕症
無排卵型功能失調性子宮出血
圍絕經期前後的外陰白色病變
外陰腫瘤合併妊娠
輸卵管自身扭轉
女性尖銳濕疣
女性膀胱頸梗阻
絕經後子宮內膜癌
尿道旁腺癌
卵巢重度水腫
絕經後子宮頸癌
產後痙症
乳房外濕疹樣癌
卵巢泡膜細胞瘤
陰道壁息肉
外陰表皮樣囊腫
回乳
卵巢功能異常綜合徵
月勞病
黃體功能不全性不孕
陰道鱗狀上皮癌
陰道粒細胞肉瘤
陰道黑色素瘤
宮頸復發癌
陰道惡性苗勒管混合瘤
走黃
多乳房
子宮肥大
子宮惡性中胚葉混合瘤
肛裂三聯症
原發性陰道惡性淋巴瘤
尿道肉阜
尿道黏膜脫垂
妊娠合併宮頸癌
乳溢
陰道子宮內膜間質肉瘤
陰道血管肉瘤
妊娠熱病
陰道平滑肌肉瘤
陰道內胚竇瘤
乳腺纖維肉瘤
泌尿生殖系支原體感染
老年性外陰萎縮
陰瘡
炎性乳腺癌
血熱崩漏
毛滴蟲病
厥陰頭痛
乳癆
絕經期尿路感染
皮膚子宮內膜異位症
外陰中腎管囊腫
外陰脂肪肉瘤
外陰脂肪瘤
外陰早期浸潤性鱗癌
外陰疣狀癌
外陰尤因肉瘤
外陰血管外皮細胞瘤
外陰血管瘤
外陰象皮腫
外陰腺泡狀軟組織肉瘤
外陰腺鱗癌
外陰纖維肉瘤
盆腔炎症性不孕症
外陰神經纖維瘤
外陰神經鞘瘤
外陰上皮樣肉瘤
外陰色素痣
外陰軟纖維瘤
慢性附屬檔案炎
外陰平滑肌肉瘤
宮頸浸潤癌
急性化膿性乳腺炎
外陰梅克爾細胞癌
外陰卵黃囊瘤
外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤
外陰淋巴管瘤
外陰顆粒性肌母細胞瘤
外陰假上皮瘤樣增生
宮頸微小型浸潤癌
外陰滑膜肉瘤
外陰橫紋肌肉瘤
外陰黑色素瘤
外陰汗腺腺癌
外陰汗管瘤
外陰惡性纖維組織細胞瘤
外陰惡性神經鞘瘤
外陰惡性淋巴瘤
外陰惡性顆粒細胞瘤
外陰惡性橫紋肌樣瘤
外陰大汗腺瘤
外陰表皮內瘤變
雙胎輸血綜合徵
輸卵管阻塞性不孕
乳發
月經周期性精神病
原發性輸卵管癌
卵巢破裂
妊娠期心臟病
經行頭痛
陰道腺病
阿米巴性宮頸炎
前庭大腺癌
陰道白斑
性交昏厥
小兒卵巢腫瘤
小兒46-XY單純性腺
先天性無陰道
先天性卵巢發育不全
外陰纖維瘤
外陰乳頭狀瘤
功能失調性子宮出血病
外陰佩吉特病
外陰基底細胞癌
盆腔炎性腫塊
繼發性女陰過度角化
盆腔腹膜炎
滴蟲性陰道炎
乳頭內陷
乳頭皸裂
女性尿道癌
急性女陰潰瘍
乳管內乳頭狀瘤
宮頸外翻
乳房纖維腺瘤
不孕不育
乾血癆
乳房缺少症
福克斯-阜太斯病
阿米巴性陰道炎
成人型女性乳房肥大症
原發性乳腺淋巴瘤
幼女性外陰陰道炎
陰挺
陰道惡性腫瘤
產褥感染
外陰平滑肌瘤
輸卵管炎
失血性休克
生殖道腫瘤
乳腺纖維腺瘤
乳泣
乳癧
乳房豬囊尾蚴病
乳房絲蟲病
乳房濕疹
乳房結核
乳房棘球蚴病
妊娠性急性闌尾炎
青少年及小兒陰道透明細胞瘤
青少年及小兒卵巢腫瘤
盆腔膿腫
女性尿瘺
黴菌性外陰炎
慢性輸卵管炎
慢性乳腺炎
卵泡腺細胞增殖綜合徵
卵泡囊腫
卵巢硬化性間質瘤
假麥格綜合徵
急性乳腺炎
宮頸白斑
非淋菌性尿道炎
惡性葡萄胎
滴蟲性外陰炎
子宮內膜結核
陰道前壁脫垂

相關詞條

相關搜尋

熱門詞條

聯絡我們