特納綜合徵實驗診斷

特納綜合徵是一種以完全或部分的X染色體單體為特徵的罕見性染色體異常性疾病。其單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。臨床表現為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。實驗診斷可通過染色體檢查、分子遺傳學檢查等實驗室檢查方法為特納綜合徵的臨床診斷提供依據。

檢查項目

1．激素檢查
激素檢查有助於確定性性腺功能不全的程度。患者血清卵泡刺激素、黃體生成素明顯升高，而雌二醇水平降低；尿中缺乏雌激素及孕二醇，促卵泡激素水平增高，17-酮水平降低。
2．骨密度檢查
特納綜合徵患者骨密度顯著低於正常同齡婦女。
3．外周血染色體核型分析
對外周血淋巴細胞進行染色體檢測是確診的方法，特納綜合徵患者除典型的45，X（約占40%~60%）外，還有各種嵌合體和有結構異常的核型。其中最常見的是嵌合型46，XX/45，X和46，X，i（Xq）。
4．羊水細胞培養染色體檢查
該檢查是特納綜合徵產前診斷的一種有效方法，其核型分析類同於外周血細胞染色體檢查。

臨床意義

染色體核型分析和分子細胞遺傳學檢查是特納綜合徵診斷的主要實驗室檢查，為特納綜合徵臨床診斷提供依據。