症狀體徵
1.主要表現為原發性性腺發育不全，小睪丸、小陰莖，也常表現為隱睪，睪丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生。
2.體態外形常與吐納綜合徵相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形，故稱男性或假性的Turner綜合徵。
3.常伴肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。
4.智力常低下並伴眼瞼下垂。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變，多為嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.無明顯家族史。
用藥治療
本徵主要針對原發性腺功能低下，治療可使用雄性激素，但不能起到生育作用(輕型也可有生育能力)。如有隱睪，因無惡變趨向，故勿需切除；伴發自體免疫性甲狀腺炎的幾率稍高，需注意識別。
飲食保健
多以清淡食物為主，注意飲食規律。
預防護理
本病為性染色體畸變的遺傳性疾病，可做遺傳基因相關方面檢查。
病理病因
此病屬性染色體畸病變的遺傳性疾病。
疾病診斷
本徵歸類較混亂，須鑑別的有以下綜合徵。
1.Turner綜合徵 顯然本質差別是女性，先天性卵巢發育不全，染色體核型主要是45，XO。
2.異型Turner綜合徵 Turner綜合徵是卵巢呈纖維條索狀不發育。而本綜合徵是有一側睪丸發育但不完善，也稱Turner男性假兩性畸形。
3.Noonan綜合徵 曾有人將男性Turner綜合徵歸類於Noonan綜合徵。相似之處是男性Turner綜合徵臨床特徵的頭4點均符合。需指出的是：①Noonan綜合徵男女均可發病；②主要表現為先天性心臟病，而性腺發育不全不一定存在，性腺可不發育到正常發育；③特別應指出的是染色體核型正常(詳見Noonan綜合徵)。
4.Bonnevie-Ullrich綜合徵 有人曾認為男性Turner綜合徵就是本徵。主要有以下幾點可供參考：①本徵男女均可發病；②乳兒期有特徵性的淋巴管擴張性水腫；③其主要異常可能是結締組織受累，而先心病不是主要畸形；④染色體核型正常。
檢查方法
實驗室檢查：
1.血睪酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色體核型分析常有畸變，多為嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
其他輔助檢查：
超聲心動圖常顯示有肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。
併發症
目前無相關資料。
預後
輕型病例也可有生育能力。
發病機制
目前無相關資料。
