概述
克羅伊茨費爾特-雅各布病性痴呆腦部病菌朊病毒(蛋白)病在人類有：克-雅氏病、GSS綜合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia，FFI)、庫魯病(Kuru)。在動物有：羊瘙癢症(scrapie)和牛海綿狀腦病(BovineSpongiformEncephalopathy，BSE)等。
病因
克羅伊茨費爾特-雅各布病性痴呆病因分析圖片發病機制：因瘙癢病特異蛋白為非常規因子，不具有免疫原性進入機體後不能刺激機體進行細胞的體液免疫反應，因而一旦感染便不能清除病原，使大腦皮質出現病理性海綿狀改變神經細胞減少變性和星形細胞增生改變等經典型早期一般僅見輕度腦萎縮。鏡下顯示大腦皮質灰質可見大小不等圓形和卵圓形空泡呈海綿狀改變，神經細胞變性減少和脫失伴隨星形細胞增生，無炎性細胞浸潤。PrP免疫組化染色陽性，剛果紅染色偶見澱粉樣斑。電鏡所見膜狀空泡變性和羊瘙癢症相關纖維(SAF)。
克羅伊茨費爾特-雅各布病性痴呆病腦部結構晚期則見明顯腦池變寬腦回扁平嚴重腦萎縮無炎性滲出和局灶性腦病變。病理性海綿狀改變主要見於大腦皮質，其分布以顳額枕葉為最著頂葉和中央回則最輕，基底節殼核尾狀核和丘腦病變明顯而蒼白球大細胞較輕，小腦、中腦、腦橋和延髓亦可見海綿狀改變神經細胞減少變性和星形細胞增生脊髓前角亦可受累但較輕。病程短者海綿狀改變重，病程長者神經細胞變性和星形細胞增生明顯。
新變異型與經典型海綿狀改變、神經細胞變性和星型細胞增生PrP反應陽性等基本一致，但病變程度和分布不同，例如丘腦和小腦病變明顯剛果紅染色澱粉樣變較經典型多見
症狀
克羅伊茨費爾特-雅各布病性痴呆前驅期數周或數月表現為神經衰弱症狀也可出現注意力和記憶障礙四肢無力和步態不穩。智力隨之迅速衰退神經症狀也變得突出，可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等；言語障礙常見；也可出現計算障礙，不能分辨左右等頂葉症狀。視力可嚴重受累，迅速出現進行性皮質盲。如腦幹受損可有眼震顫、吞咽困難或強制性哭笑常有肌震攣。也可出現癲癇發作有的可出現急性腦器質性綜合徵如意識模糊譫妄可有幻覺妄想最後出現痙攣性麻痹和嚴重痴呆。
有將其分為兩種類型：經典型和新變異型分別闡述如下：
1.經典型臨床表現中老年人發病，年齡50—70(65)歲，呈亞急性起病。早期有些病人前驅症狀類似感冒疲倦乏力相繼出現注意力不集中、精神渙散、煩躁易激惹等精神行為異常；有些病人頭疼頭暈、肢體乏力、行走不穩可有視覺症狀：視力減退、復視、視物變形乃至視幻覺。病情迅速進展出現不自主動作動作緩慢、肌強直震顫手足徐動和舞蹈症狀，多數病人出現肌陣攣抽動，反覆發作且可被聲光刺激誘發少數病人可有失神癲癇樣抽搐發作很快出現認知障礙、記憶力喪失痴呆、定向障礙出現精神症狀甚至偏執妄想、虛構不認人少數興奮躁動。痴呆呈持續性進行性加重，最終臥床緘默不語。
神經檢查體徵：可有復視、眼震凝視麻痹；輪替試驗和指鼻試驗不能；步態蹣跚，共濟失調，多數病人出現肌張力高強直、震顫錐體外束征和肢體無力的錐體束征等，最終臨床呈木僵和醒狀昏迷狀態。
2.新變異型臨床表現多在青年期發病起病亞急性或緩慢發病早期出現精神症狀：表情淡漠情緒低沉抑鬱焦慮或焦慮不安，全身乏力萎靡發病數周或數月出現進行性共濟失調，認知障礙出現較晚，可有肌陣攣抽動、舞蹈樣動作，晚期出現記憶力喪失，進行性痴呆。
神經檢查體徵：步態不穩步態蹣跚、昂伯征，小腦性共濟失調，少數病人可見面部或軀體感覺障礙可見錐體束征和錐體外束征，痴呆緘默不語最終多在2年以後衰竭死亡。
併發症：和其他重症疾病一樣易罹患各系統繼發感染尤以墜積性肺炎和泌尿系感染多發。
診斷
克羅伊茨費爾特-雅各布病性痴呆病例1.經典型散發性克-雅氏病診斷標準
(1)肯定(definite)CJD診斷：
①具有典型臨床症狀和體徵(錐體束征和錐體外束征)。
②具有連續觀察腦電圖出現三相波和周期性同步發放(PSD)。
③腦組織活檢得到病理支持：
A.典型的海綿狀改變。
B.澱粉樣蛋白斑沉積，PrP免疫組化(+)
C.電鏡觀察：膜狀空泡變性和羊瘙癢症相關纖維(SAF)
(2)可能(Probable)CJD診斷：
①進行性痴呆
②典型腦電圖三相波和PSD。
③腦脊液14-3-s蛋白陽性臨床病程＜2年
④具有以下臨床症狀4項中2項者：
A.肌陣攣抽動。
B.視覺或小腦障礙。
C.錐體束征/錐體外束征。
D.無動性緘默
(3)可疑(Possible)CJD診斷：與可能(Probable)CJD臨床表現相似；但無典型腦電圖所見或有不典型腦電圖改變；病程短於2年者。
2.新變異型CJD診斷標準
(1)臨床表現：
①精神異常、抑鬱焦慮症狀。
②發病數周或數月出現小腦共濟失調。
③記憶力喪失，晚期出現痴呆。
④肌陣攣抽動、舞蹈樣症狀和錐體外束征。
⑤肢體乏力、面部和肢體感覺異常，錐體束征。
⑥腦電圖無特徵性改變。
(2)確診必須病理證實：
①可見豐富Kuru型澱粉樣斑圍以空泡。
②海綿樣改變以基底節區為明顯。
③丘腦可見膠質增生明顯。
④PrP沉積見於大腦和小腦分子層
鑑別診斷
克羅伊茨費爾特-雅各布病性痴呆1.阿爾采默病呈隱襲起病緩慢進展性痴呆CT、MRI可見額顳葉萎縮。多在老年前期和老年期發病，病程長達5～10年以上病理改變為老年斑和神經纖維纏結。
2.匹克病在老年前期起病，進展緩慢多有家族史，以腦葉萎縮為特點，人格改變，呈進行性痴呆，CT、MRI可見額、顳葉明顯萎縮。
3.亨廷頓舞蹈病(HuntingtonChorea)中年起病有明顯家族史，臨床表現舞蹈征伴進行性痴呆CTMRI可見尾狀核萎縮、側腦室擴大，病程可長達10～30年以上。
4.帕金森病痴呆是帕金森病並發痴呆者少見只占該病3%～5%起病緩慢以動作緩慢肌強直、靜止性震顫三聯征在先，痴呆出現在後，且痴呆常發生在該病的晚期病程長達4～10年以上。
檢查
克羅伊茨費爾特-雅各布病性痴呆檢查室其它輔助檢查：1.腦電圖往往有明顯異常，腦電圖檢查對經典型克-雅氏病具有重要輔助價值。其特殊性改變：早期僅見散在α波減少，相繼出現α波減少消失，出現θ波和δ波。病情進展則α波消失，出現瀰漫或局灶性慢波以後可見尖波或慢峰形波，棘-慢波綜合波最後在皮質抑制活動背景上出現特徵性三相同步複合尖波，最終腦電圖背景電靜息和周期性同步發放(PSD)而新變異型克-雅氏病則無此特殊征性腦電圖改變開始可出現對臨床診斷有重要價值。
2.影像學檢查頭顱CT、MRI早期無異常改變，病情進展期可見普遍性腦萎縮腦池寬腦回小和腦室擴大，多數(80%)無局灶性改變近年發現少數病例MRI可見雙側底節、丘腦後部長T2信號有時較不明顯，如用質子像、Flair和彌散MRI可見明顯增強信號具有診斷意義。
3.氣腦造影正常或腦室擴大，可存在大腦和小腦皮質萎縮的徵象
相關檢查：腦脊液
腦脊液免疫球蛋白
治療
尚無特異性有效的治療方法但仍需給予良好的護理和有效的對症治療及支持療法對抽搐肌陣攣和興奮躁動仍應給予積極治療為宜。據文獻報導金剛烷胺200mg/d，3次/d,口服對本病有效，但也有無效者。
預防
實驗證明病人腦組織接種傳遞發病率高潛伏期長，但其傳染途徑未明應積極採取預防措施。
1.對醫源性傳染如角膜移植、骨髓移植、生物製劑生長激素等嚴加監控杜絕傳染。
2.雖然對於病人一般接觸未見到傳染致病的報導但對有創傷檢查如取血腰穿取腦脊液頭皮穿刺、腦組織活檢等，要嚴格執行消毒隔離杜絕傳染。
(1)儘量使用一次性器械如注射器、針頭用後處理嚴加管理以焚燒為宜。
(2)對不能一次性使用的器械，可設專用於CJD腦活檢器械不用於一般病人手術，採取特殊消毒措施，132℃高壓消毒60min以上或5%漂白粉液或2mol/l氫氧化鈉浸泡60min。
(3)病人的活檢或屍檢腦組織嚴加管理，對其污染物的處理一定要焚燒。
