醫學遺傳學
醫學遺傳學medical genetics亦稱人類遺傳學，是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科 ，是遺傳學知識在醫學領域中
基因疾病學的套用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特徵）的遺傳現象及其物質基礎。而醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生髮展與遺傳因素的關係，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。
醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學（molecular genetics）
染色體細微結構
示例系譜圖是生化遺傳學的發展和繼續；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。
醫學遺傳學，研究人類的形態、結構、生理、生化、免疫、行為等各種性狀在遺傳上的類別、人類群體的遺傳規律以及人類遺傳性疾病的發生機理、傳遞規律及預防等.著重於人類遺傳性疾病的研究。常用的方法有系譜分析法,從某一症狀或病狀入手,這一般用於單基因遺傳性狀分析。數理統計則用於多基因性狀的分析,多基因性狀在群體中呈常態分配,並易受環境的影響,所以常以遺傳力來表示遺傳因素和環境因素的相對效應。由染色體數目或結構異常而引起的染色體病則依靠細胞遺傳學方法分析。 染色體技術和人類性染色質的研究結果廣泛套用於染色體病診斷和性別鑑定等。
醫學遺傳學的範圍
群體遺傳學（population genetics）研究群體中基因的行為。探討人類正常和病理性狀在群體中分布及變遷的規律，研究從群體水平對遺傳病的防治作遠期效果估價。群體細胞遺傳學（population cytogenetics）和遺傳流行病學（genetic epidemiology）是這一學科的分支
免疫遺傳學（immunogenetics)研究免疫現象的遺傳基礎。從分子水平闡明人類免疫現象的遺傳和變異規律以及與遺
白細胞示意圖傳有關免疫性疾病的遺傳背景，以揭示生物免疫現象的本質及遺傳控制。
藥物遺傳學（pharmacogenetics）是生化遺傳學的一個分支。研究藥物反應個體差異的遺傳基礎。在理論上，它從一個側面闡明遺傳易感性的物質基礎；在實踐上，為指導醫生用藥的個體化原則提供理論根據。
輻射遺傳學（radiation genetics）研究輻射對生物產生遺傳效應的規律。從進化來看，確定輻射對地球上所有生物的遺傳效應，可以達到影響整個生物圈的進化過程。
菸草致癌誘發人體支氣管病變毒理遺傳學（toxico genetics）或稱遺傳毒理學(genetic toxicology)是用遺傳學方法研究環境因素對遺傳物質的損害、產生機制及子代影響的一門學科。具體包括致變（mutagenesis）、致癌（carcinogenesis）及致畸（teratogenesis）的“三致”效應及其檢測和評價這類效應的一套手段。
體細胞遺傳學（somatic cell genetics）通過體細胞，特別是離體培養的體細胞研究基因的作用。它對基因定位的調節、細胞分化、個體發育、腫瘤的發生以及基因治療都提供了重要的研究手段。
行為遺傳學(genetics of behavior)研究基因對人類和動物行為的影響。這門學科對闡明人類正常及異常的社會行為、個性、智力、神經病和精神病的發生和表現都極為重要。
發育遺傳學（developmental genetics）研究基因對發育過程的控制與調節，研究基因在發育不同階段的表達及調控機制。
腫瘤遺傳學（cancer genetics）研究腫瘤發生髮展的遺傳因素，研究惡性變、發展、轉移的遺傳基礎。它不僅有助
基因疾病學於探討腫瘤的病因和發病機制，而且對腫瘤的早期診斷、預後和防治提供科學根據。
基因圖譜基因工程（genetic engineering）基因工程是一種新技術，即將基因加以人工改造而表達為新性狀的科學，在人類遺傳病的基因診斷及基因治療中有重要作用。
優生學（eugenics）是研究用遺傳學的原理和手段來提高人類素質的一門科學。
遺傳學的細胞基礎
46條人類染色體（22對常規染色體和二條性染色體），在它們的群體中間幾乎存在30億DNA鹼基對，它包含30000---
人類染色體組 40000蛋白質----編碼基因。這比期望的數量少得多----僅為蠕蟲或果蠅模型組織的二倍多。編碼區構成不到5%的基因組（剩餘DNA的功能還不清楚），某些染色體比其它染色體有更高的密度。
經過10年的不懈努力，已經繪製出人類基因組的物理圖譜，基因組的編碼基因起著里程碑的指導意義。物理圖譜已為完成草圖順序提供了足有成效的框架結構以及直接輔助鑑別大約100個疾病基因。
特指的大多數遺傳性疾病是一個基因發生突變造成的。然而，面臨的最困難問題之一是找到基因如何影響諸如糖尿、哮喘、癌症、和精神病這類有複雜遺傳途徑的疾病原因。在所有的情況中，沒有哪個基因可對任何人疾病有影響作出肯定或否定的回答。在疾病顯露前，往往會發生多次突變。許多基因中的每個基因發生微妙變化都會影響到對疾病的敏感性。基因還會影響到一個人對環境如何反應。弄清問題的來龍去脈毫無疑問將（或全面）極好地提供足夠的幫助。
癌症誘發機理
營養早餐不良生活行為可致癌症 吸菸不但可以引起呼吸道腫瘤，還與大腸癌的發生有關。菸草中含有
吸菸可以致癌甲基肼，長期經呼吸道吸收後，可以誘發大腸癌。排便習慣也很重要，養成定時有規律的排便習慣，使得大便中的有害物質得以及時排出體外，可以減少大腸癌的危險性。不良的飲食習慣如暴飲暴食，狼吞虎咽，嗜食過熱及重鹽食物等，都容易造成胃黏膜損傷，引起慢性胃炎，從而逐步發展成胃癌。
環境因素 調查研究表明，在腸癌高發地區，土壤中微量元素硒的較一般地區為低。硒是一種較強的抗氧化劑，能抑制過氧化物對正常細胞的侵害，故有抑制腫瘤發生的功用。當環境中的硒元素含量過低，則應考慮適當補充硒元素。
家族易感性 胃癌有很明顯的家庭傾向性，有關資料報導， 10個胃癌高發家族中，在已接受調查的40名近親中，有27名患有胃癌或死於胃癌，發生率高達67.5％。大腸癌有明顯的遺傳傾向，腸癌病人的直系親屬發生腸癌的危險性較正常人要高3倍以上，還發現40歲左右的腸癌病人大多有腸癌家族史。研究發現，有多種遺傳綜
電鏡下胃癌細胞合征與腸癌的發生有關，最為常見的就是家族性息肉病。這種病在現症狀時就有2／3的人已經發生了腸癌。還有其他幾種遺產性疾病，也都表現為直腸息肉，只是病理類型上有差別而已。由此可見，腸息肉與腸癌的發生有著密切的聯繫。
消化道潰瘍病示例圖消化道慢性病變 有許多消化道慢性疾病，起初是良性的，但經過一段時間的演變，就發展成癌了；其中最為典型的就是上面提到的家族性多發性腸息肉；再者就是慢性結腸炎，尤其是慢性潰瘍性結腸炎。這是一種非特異性的慢性炎症，確切的病因尚未明了，症狀主要是慢性腹瀉，久治不愈。做鋇灌腸或結腸鏡檢查可以發現結腸有多發性潰瘍，但還不是癌。然而他們中有 5％左右的人最終會發展成癌，這些人發生腸癌的危險性比正常人群高5 — 10倍。
遺傳病的分類
遺傳病一般可以分為三大類：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。也有分為五大類的，即在上述三大類的基礎上再加上線粒體基因病和體細胞遺傳病。
單基因遺傳病 單基因病起因於突變基因。在一對同源染色體上，可能其中一條含有突變基因，也可能同源染色體對
紅綠色盲測試卡應點都含有突變基因。單基因病通常呈現特徵性的家系傳遞格局。單基因病在群體中的發病率比較低，一般為1/1000000～1/10000。
單基因病被發現的病種越來越多，目前已知的有6500多種。其中某些病種的發病率並不低，如紅綠色盲男性發病率約為7％。因此，單基因病在人群中並不罕見。總的估計，人群中約有3％～5％的人受累。
多基因導致先天性唇裂多基因遺傳病 多基因病起源於遺傳素質和環境因素，包括一些先天性發育異常和一些常見病。多基因病有家族聚集現象，但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局(見“多基因病簡介”)。
多基因病與單基因病比較，在同胞(兄弟姐妹)中的發病率比較低，約為1％～10％(單基因病在同胞中的發病率一般為1/2～1/4)，但在群體中的發病率卻比較高，如原發性高血壓約為6％，冠心病約為2.5％。所以總的估計，人群中約15％～25％的人受累。
染色體異常遺傳病 人類正常體細胞具有二倍體數目染色體。如果在生殖細胞發生和受精
染色體變異卵早期的發育過程中，染色體發生了不分離或斷裂與不正常的重接，就會產生整條染色體或染色體節段超過或少於二倍體數目的個體，即染色體數目異常或結構異常，表現為各種綜合症。
目前已經發現的人類染色體數目或結構異常的遺傳病約有四百餘種。
LEBER遺傳性視神經病線粒體基因病 線粒體DNA是呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質合成系統rRNA和tRNA的編碼。這些線粒體基因突變可以導致線粒體基因遺傳病，隨同線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。
體細胞遺傳病 已知癌腫起因於遺傳物質的突變。癌家族有家族性癌腫遺傳易感性。體細胞癌腫的產生是以體細胞遺傳物質突變為直接原因的，所以癌腫屬於體細胞遺傳病。有些先天畸形也屬於這類遺傳病。
基因與癌症的聯繫
基因變異將導致癌症。如果控制細胞正常複製的基因被破壞，細胞就會毫無保留地複製，甚至還會播散到周圍組織並
基因突變致癌至全身各處生長。 所有癌症都具有一定的遺傳基礎，也就是說癌症都是由變異基因引發的。但其中只有一小部分癌症是可遺傳的——即由生殖細胞攜帶的變異，並可由親代向子代傳遞並出現在全身的各個細胞中。絕大部分的癌症是後天獲得的——細胞分裂時發生的錯誤，或是環境中的放射線、化學物質等刺激結果。 癌症通常是由一個細胞發展而來。
細胞增殖細胞由正常到惡變再到轉移的過程中遵循許多不同的步驟，每一步都由不同的一個或一組基因來控制。一些步驟已經被解釋清楚。腫瘤基因通常是使細胞惡性增殖的原因：一旦腫瘤基因變異或過度表達，細胞就會不停地分裂。抗癌基因通常抑制細胞的生長，一但抗癌基因丟失或由於突變失活，也會使細胞毫無控制地複製、生長。現在發現遺傳性癌症有卵巢癌，Li-Fraumeni綜合症，視網膜細胞瘤，腎母細胞瘤（Wilms'tumor)家族性結腸癌息肉，這些類型的癌症都由於抗癌基因的變異所引起。DNA修復基因也可引發癌症，其它一些遺傳性癌症並不是由於惡性細胞的過度增殖，而是由於正常細胞不能糾正在DNA複製時發生的錯誤，導致成千上萬的變異積累而導致細胞惡變。例如，遺傳性結腸癌就是由於DNA修復基因變異引起的。 癌症通常由一個細胞發展而來。細胞從正常到惡變再到轉移的過程中遵循不同的規律，其中的每一步都是由不同的一個或一組基因所控制的。具有遺傳性癌症的人出生時就已經已經發生了一次惡變。
癌症發生
正常情況下，細胞分裂，包括為發出細胞何時分裂指令而聯合工作的信號網路都是在嚴格控制條件下進行的。一旦細
細胞分裂胞分裂失去控制，其不正常分裂為何經常發生？差錯為何被鎖定？在網路中，一個或更多個結節的突變能發生癌症，某些環境因素條件下會造成突變（例如吸菸）某些遺傳因素會造成突變，或兩者兼而有之。促進癌變的因素通常必須在一個人將要發生惡性成長前會加速起來：具有某些例外，一種危險不能獨立滿足癌症的形成。
癌症特徵的主要機理是：
1.損傷了DNA修復途徑
2.把正常基因轉化成癌基因
3.抑制癌症基因的功能失常。
乳腺癌
乳房癌在美國婦女中是癌症死亡的第二個主要原因，估計1997年美國有44190死亡，（290男性，43900女性）而卵巢
單個乳腺癌癌比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌症的4%，對這兩種類型癌症，存在清楚的遺傳聯繫。
1994年，兩個乳房癌基因得到論證，第17條染色體上的BRCA1和在第13條染色體上的BRCA2。在患者在各自攜帶BRCA1或BRCA2突變時，在他們生命的某一刻被診斷出患有乳房癌和卵巢癌的危險。直到最近還不清楚這些基因是什麼功能，直到對有關酵母蛋白
乳腺癌擴散到蛋白質質的研究才展現出它們的正常作用：它們參與修復受誘導輻射而受損害的雙螺鏇DNA，這就是為什麼在BRCA1或BRCA2突變後不再起修復作用的道理，使DNA複製造成更大偏差有利癌症生長。
儘管減少死亡率的最佳選擇是通過早期檢測（普查BRCA1和BRCA2還未推薦），然而，去尋找抗癌藥的新戰略不斷被開發。稱之為“合成致死篩選”最新方法在酵母菌和果繩組織中尋找新藥靶點，最近在酵母中研究的同樣方法幫助驗證BRCA1和BRCA2的功能，這就是在許多動物器官中研究治療的藥物也能套用於人類的想法。
淋巴癌
伯基特淋巴瘤（BURKITTLYMPHOMA）是一種癌的罕見形式主要影響中非的兒童，但此疾病也在其它地區有所報導，在
淋巴癌早期症狀
淋巴癌的早期症狀非洲見到的類型，雖然致病機理不夠清楚，但似乎與EB（Epstein-Barr-virus）病毒的傳染有關。
伯基特淋巴癌起因於包括MYC基因在內的染色體易位。一種染色體易位意味著染色體受到破壞，易位至其它染色體上，在伯基特淋巴癌上經典的染色體易位發生在第8條染色體上，它是MYC基因的位置，因改變MYC的表達途徑，因此在控制細胞生長和增殖中破壞常規功能。
我們仍不能確知什麼原因引起染色體易位，然而，象如小鼠模型組織的研究正在使我們更好理解如何發生易位的，幫助我們理解這個過程為何影響到伯基特淋巴癌及其它諸如白血病的癌。
白血病癌
慢性骨髓白血病（CML）是一種以惡性白血病細胞取代骨髓為特徵的血細胞癌，在循環的血液中能找到許多白血病細
慢性淋巴細胞白血病血象胞，並能向脾、肝和其他器官擴散。
通過找到一種叫做PH染色體的不正常特殊染色體來常規診斷CML.PH，全稱為philadelphia，是一個城市名，因首先在該城發現不正常染色體而命名的PH染色體。PH染色體是在長臂染色體9號和22號之間發生基因易位或基因交換的結果。交換帶動兩個基因一起交換：在染色22上的BCR（破碎點簇區），9號染色體上的原致癌基因ABC（Ahlesoon白血病毒），產生具有酪氨酸氨基轉移激酶活性融合蛋白雜交基因BCR-ABC編碼，它激活信號傳導途徑導致失控的細胞生長。
白血病患者用小白鼠把含有BCR-ABC基因病毒傳染給小白鼠骨髓時，就製造出象CML疾病的模型，在另一種動物模型中已顯示出融合蛋白，把正常血前體轉化惡性腫瘤細胞.為了研究人類疾病，開發了封閉BCR-ABC的反叉低聚物（短DNA節片）（antisenseoligomers）它專門抑制形成白血病細胞，而不會影響正常細胞的發展。這些和其它實驗工藝可導致CML的治療。
腸癌
直腸癌美國癌症協會估計美國在2000年新診斷出腸癌患將是93800名，其中47100人死亡。當按非常嚴格程式規律分裂的正常細胞失去控制時，各種類型的癌症都會發生，而環境因素肯定能引起癌症危險（例如吸菸、膳食和鍛鍊）。大多數癌也有基因基礎，確實幾百種基因和蛋白質包含在監視細胞分裂和DNA複製過程中，一種或多種基因或蛋白質的突變有時能導致失控癌細胞生長。
結腸癌是一種最普通的遺傳性癌綜合症。在結腸、直腸中有待發現的基因是：都在染色體2上的MSH2、MSH6和染色體3上的MHL1。正常情況下，這些基因的蛋白質產物幫助修復DNA複製產生的錯誤，一旦MSH2、MSH6和MLH1蛋白質產生突變，就不能正常工作，不能修復複製錯誤，導致危險的DNA，因此也就易產生結腸癌。
還不清楚的是,為什麼在可能產生癌的所有組織中，基因突變是基礎，然而對小老鼠和布魯爾酵母菌（brewer'syeast）中相對應基因的研究正在幫助我們進一步理解DNA修復的機理，並且環境因素的作用也可能易發生結腸癌。
肺癌
肺癌發生於支氣管黏膜上皮亦稱支氣管肺癌。肺癌一般指的是肺實質部的癌症,通常不包含其他
肺癌目前是全世界癌症死因的第一名，1995年全世界有60萬人死於肺癌，而且每年人數都在上升。而女性得到肺癌的發生率尤其有上升的趨勢。
在美國，不管是男還是女，肺癌是癌症引起死亡的最普通原因，事實上，北美是世界上肺癌比例最高的地區。1997年
肺癌大約178100被診斷出患肺癌，而粗略估計死亡者為160400人。患肺癌者五年存活率僅占14%是很悲哀的。自1940年以來肺癌死亡率對有20年吸菸史的男女性別各有不同增加。男性肺癌90%死亡和女性肺癌80%死亡都要歸因於吸菸。除吸菸是肺癌的主要危險因素外，某些如石棉類的工業物和環境因素也能引起肺癌。
肺癌有以下兩種基本類型：
1）小細胞肺癌（SCLC）或燕麥細胞類，三分之一的肺癌患者屬於這種類型；
2）非小細胞肺癌（NSCLC）類，三分之一的肺癌患者屬於這種類型。這種區分是相當重要的，因為對這兩種類型的肺癌的治療方案是截然不同的。小細胞肺癌患者主要用化學療法治療。外科治療對這種類型肺癌患者並不起主要作用。另一方面，外科治療主要適用於非小細胞肺癌患者。還有一種癌症類型是嗜銀細胞瘤。
基因疾病學小細胞肺癌是區別於其它類型的肺癌（發現癌症已發生轉移）,一年查出近110000癌症患者。1982在小細胞肺癌細胞絲中首先檢測出染色體。對於其它癌，觀察到控制細胞生長和分裂的各種分子的突變（癌基因和腫瘤——抑制基因）一個突變不可能導致癌成長。基本的研究進入這些分子的功能研究——它們為何和什麼時候起作用——這將幫助與肺癌和其它癌作鬥爭，並找到合適治療的線索。
肺癌的病因至今尚不完全明確，大量資料表明肺癌的危險因子包含吸菸（包括二手菸）、石綿、氡、砷、電離輻射、鹵素烯類、多環性芳香化合物、鎳等。具體如下：
(一)吸菸
長期吸菸可引致支氣管黏膜上皮細胞增生磷狀上皮生誘發鱗狀上皮癌或未分化小細胞癌無吸菸嗜好者雖然也可患肺癌但腺癌較為常見
(二)大氣污染
(三)職業因素
長期接觸鈾鐳等放射性物質及其衍化物致癌性碳氫化合物砷鉻鎳銅錫鐵煤焦油瀝青石油石棉芥子氣等物質均可誘發肺癌主要是鱗癌和未分化小細胞癌。
(四)肺部慢性疾病 如肺結核、矽肺、塵肺等可與肺癌並存這些病例癌腫的發病率高於正常人此外肺支氣管慢性炎症以及肺纖維疤痕病變在癒合過程中可能引起鱗狀上皮化生或增生在此基礎上部分病例可發展成為癌腫。
(五)人體內在因素 如家族遺傳以及免疫機能降低代謝活動內分泌功能失調等
惡性黑色素瘤
在1997年大約40300美國人被診斷出具有惡性黑色素瘤，黑色素瘤是一種最具攻擊性的皮膚癌。黑色素在具輕微色素皮膚人群中是最普通的，有黑色素瘤的人群是易發展成新黑色素瘤的高危人群。
在某些情況下，有家屬史的危險性。家屬遺傳中，9號染色體上CDKN2基因突變能構成對黑色素瘤的敏感性，稱為P16蛋白的CDKN2編碼是細胞分裂環中一種重要的調節基因，它起著在細胞分裂前終止從合成DNA中來的細胞分裂。P16一旦停止工作，皮膚細胞就失去控制細胞分裂環的制動閘，就會繼續無節制增生。增生至某一點能感到皮膚生長突然變化，或出現痣塊。
與黑色素瘤作鬥爭的最有力武器是：
1.預防:穿保護衣服和使用遮陽屏障
2.早期檢查及早發現皮膚生長變化或出現新的生長。因為在P16途徑中其它成分功能障礙也會影響其它癌變，所以通過研究P16的分子生物學可把黑色素瘤與其它類型癌區分開來。
內分泌腫瘤
多發性內分泌腺瘤形成（MEN）是一種由導致增生（非正常性組合或增加組織中正常排列細胞的數量）及由分泌系統中兩個至更多成分的功能亢進（過剩功能）。因為它們把激素釋放至血流中，所以內分泌腺在人體區別於其它器官。激素是跟隨血液流動控制和指令各種器官功能的有力化學物質。正常情況下，內分泌腺體釋放的激素是仔細平衡以滿足人體需要，當一個人有MEN時，特殊的內分泌腺體例如甲狀腺體、胰腺體、垂體腺趨向於過度活躍，當這些腺體過度驅動時，導致這樣的結果：血液中過多的鈣（導致腎結石或腎危害）、疲勞、虛弱、肌肉或骨骼疼痛、便秘、消化不良和骨胳纖細。
已發現多年的染色體Ⅱ上的MEN1基因於1997年有更精細的圖譜。
多發性神經纖維瘤
多發性神經纖維瘤型2（NF2）是一種聽力神經上以良性腫瘤發展為特徵的罕見遺傳障礙疾病。此疾病還以惡性中樞神經系統腫瘤的發展為特徵。
NF2基因已複製於染色體22上，所以也稱為“抑制腫瘤基因“，象其它腫瘤抑制基因一樣（例如P53和Rb）。NF2的正常功能是對細胞生長和分裂起制動閘作用，確信細胞不會無控制地分裂，就如它們腫瘤中控制細胞分裂一樣。NF2突變削弱它自己的功能，並解釋了在多發性神經纖維瘤患者中觀察到的臨床症狀。NF-2具有常規染色體顯性遺傳特徵，即意味著男女性別受影響機會均等，受到父母影響的每個兒童有50%遺傳基因的機會。
我們正在通過深入研究多發性神經纖維瘤型2及設計小白鼠模型組織的研究，掌握更多有關NF2基因的功能，但仍不知NF2在細胞中確實的分子功能。雖然蛋白質類似於：cytoskeletonmembrance聯結著蛋白質的ERM家系。有關2緊密夥伴的進一步研究工作將有助於確認未來藥物治療的潛在特殊目標。
P53基因
P53基因象Rb基因，是一種腫瘤抑制基因，例如它的活動終止腫瘤的形成，如果一個從他（她）的父母那裡遺傳到P53的一個功能性拷貝，那么他們就易感染癌，並常在成熟早期的各個組織中發展幾個獨立的腫瘤，但這條件是罕見的就如所知道Li-fraumeni綜合症那樣，然而在大多數腫瘤類型中發現了P53突變，並有助於形成腫瘤的分子活動的複雜網路。
P53基因已被定位於染色體17，在細胞中P53蛋白結合DNA。它依次刺激另一個基因，結果產生細胞之間起分裂作用的P21蛋白——刺激蛋白（cdk2）。當P21和cdk2絡合時，細胞不能通過下一步細胞分裂,突變的P53不能以有效方式長久連結至DNA上，因此P21蛋白質不會有效地為細胞分裂起到“停止信號“的作用，細胞分裂失控形成腫瘤。藉助於小白鼠為人類癌症闡明癌症生長的分子機理，已採用有力的”基因叩開“工藝。確存在P53所有正常功能大量的信息量及它在人類癌症中的突變表達，大量反映它在人類癌症發病機制中起關鍵作用的信息。P53恰是一種達到腫瘤形成頂點的網路事件中的一種成分。
基因疾病學例圖胰腺是負責產生激素胰島素的，同時還有其它物質，它還對蛋白質的消化起到關鍵作用。在美國1997年估計增長27000名胰腺癌患者，其中28100名死於該疾病。
大約90%胰腺癌患者失去一部分染色體18，在1996年，從死於胰腺癌病人身上發現了腫瘤表達基因DPC4（smad4）所以DPC4可能在胰腺癌中起到作用，在脊椎動物存在Smad蛋白質的全部家系中，包含設計途徑的轉化生長因素——Beta（TGT-Beta）的信號傳導,另一種表達基因是P53和Rb，如果發生突變或缺乏基因組，就能引起各種組織的癌細胞生長。
DPC4（smad4）同系化合物存在於蠕蟲（caenorhabditiselegans）老鼠和果蠅中（drosuphila）.
在daosophila中，當缺少DPC4基因時有許多發展性的缺陷，而且同系物smad4突變的鼠胚胎在胚胎髮育7.5天前就死亡，由於減少了細胞增殖減小了鼠尺寸，對這些有機體模型的研究將有助於闡明smad4和有關人類蛋白的作用。
前列腺癌
前列腺癌在美國是導致美國男性死亡的死二位原因。1998年美國男性中診斷出患前列腺癌的大約39200名。前列腺癌的死亡率美籍非洲男性是美籍白種人的兩倍多，前列腺癌死亡率隨年齡增長而增長，前列腺癌患者的75%是在65歲以上被診斷出來的。
儘管前列腺癌的高度流行，很少知道有某些男性對此病的遺傳性感染原因，大量的研究指出家庭更是主要的危性因素，它可能對全部前列腺癌估計起到5~10%的作用。
最近最重要的突破之一可能是在稱之為HPC1的表達基因在染色體1上發現,對前列腺癌的敏感位置，它可解釋500例前列腺癌有關HPC1的情況。接下去一步是克隆腸基因，一旦研究掌握順序，他們將能探索HPC1順序與以前來自人類和動物的蛋白比較，這將提供HPC1在細胞起功能作用的線索，提供找到藥物點的潛在起始點。
RS癌症基因
癌症發生在人體組織中的細胞生長分化失去控制和混亂時，而不會有兩種癌是遺傳性完全一致的(甚至在同一組織類型中),正常細胞生長只存在很少的途徑能發生差錯，不正常途徑之一是刺激細胞生長的基因出現超常活躍,這種異動的基因稱為”致癌基因”。
Ras是一種在染色體11上被發現的致癌基因，它以開關的作用幫助傳播信息，當細胞表面的受體刺激時(例如,激素),Ras被打開,並發出細胞生長的指令，如果細胞表面的受體沒受到刺激的話，Ras是處於休眠狀態.大約30%的癌症是由於發生Ras突變，結果充當開關作用的Ras永久地打開著，不管細胞表面的受體是被激活或不被激活一直指令細胞不顧一切地生長。
單個致癌基因通常不足以把一種正常細胞轉變為癌細胞，只有許多不同的基因中發生多種突變才會產生癌細胞.為了闡明導致癌細胞的複雜網路關係，小鼠常用作人類疾病的模型，它將促使我們理解和確認新藥和治療的可能目標。
成視網膜細胞瘤
成視網膜細胞瘤發生在幼兒身上，影響一歲的兒童達20000名，腫瘤從未成熟視網膜----擔負檢測光和顏色的眼睛部分----發展而來。既有遺傳的也有非遺傳的成視網膜細胞瘤，形式以遺傳而言,複合腫瘤都是在眼睛中，而非遺傳性的僅一隻眼睛受到一個腫瘤的影響。
在遺傳型中，一種稱之為Rb的基因從染色體13中喪失，由於Rb的缺乏似乎與成視網膜細胞瘤有關，所以可認為Rb在正常細胞中的作用是抑制腫瘤的形成。Rb在人體的所有細胞中找到，它在正常條件下通過防止某些調節蛋白不發生觸發DNA複製的方式對細胞分裂環起制動閘作用。如果失去了Rb細胞就會在無控制狀態下反覆複製自己，最終形成腫瘤。
成視網膜細胞瘤如果不治療，幾乎是致命的，但如果早期診斷並採用現代方法治療。其生存率超過90%，由於Rb基因在所有細胞類型中均能找到，所以Rb腫瘤抑制分子機理的研究將洞察許多癌的進展，而不單指成視網膜細胞瘤。
希佩爾-林道病綜合症
希佩爾—林道病綜合症(VONHIPPEL——LINDAUSYNDROME)是一種以血管不正常生長為特徵的多系統障礙疾病.而血管正常生長象樹狀一樣.具VHL疾病的人時有毛細管節出現，這些節稱為血管瘤或稱為成血管細胞瘤．可長在視網膜，大腦某一部位，脊柱索，腎上腺和身體其他部位．
VHL疾病的基因定位於染色體３上，以顯性方式遺傳，如果父母一方有一種顯性基因，那么他（她）的下一代就有５０％的機會遺傳那種基因．VHL基因是一種腫瘤抑制基因，這就意味著它在正常細胞中的作用是停止無控止的生長和增殖．如果VHL基因失去或突變，那么它對細胞生長的遺傳影響就是失去或縮小與其它調節蛋白缺陷結合的能力，能引起癌生長．就象Rb腫瘤抑制基因那樣，ＶＨＬ似乎對腫瘤基因的多步驟過程起著＂守門員＂作用．雖然未涉及任何其它人類蛋白的已知家系，但在小鼠和鼠中找到了人類VHL的同源性，運用這些動物作為人類疾病模型有機體的實驗正在幫研究人員發現VUL的正常的生理作用，通過這種發現可洞察它的發病機理．初步結果認為VHL在調節細胞環的出口形式方面起作用．
鼻咽癌
鼻咽癌是指發生於鼻咽黏膜的惡性腫瘤。中國的廣東、廣西、福建湖南等地為多發區，男多於女。發病年齡大多為中年人亦有青少年患病者。病因與種族易感性(黃種人較白種人患病多)、遺傳因素及EB病毒感染等有關鼻咽癌惡性程度較高，早期即可出現頸部淋巴結轉移
鼻咽癌的病因可能與下列因素有關：
鼻咽癌①EB病毒感染
②環境與飲食：環境因素也是誘發鼻咽癌的一種原因在廣東調查發現鼻咽癌高發區的大米和水中的微量元素鎳含量較低發區高，在鼻咽癌患者的頭髮中鎳含量亦較低發區高；動物實驗表明：鎳能促進亞硝胺誘發鼻咽癌；也有報導說食用鹹魚及醃製食物是中國南方鼻咽癌高危因素，且與食鹹魚的年齡食用的期限額度及烹調方法也有關。
③遺傳因素：鼻咽癌病人有種族及家族聚集現象，如居住在其他國家的中國南方人後代仍保持著高的鼻咽癌的發病率，這提示鼻咽癌可能是遺傳性疾病
鼻咽癌主要是由於精神和情緒的變化，情志不舒，使內臟虛損，正氣不足，不能適應外界氣候、環境的變遷，或因病毒、煙霧的吸入、飲食不調、鼻咽疾病(包括鼻咽部位殘餘腺感染、黏膜糜爛、黏膜潰瘍、鼻咽增生結節)等所引起，為此應注意以下幾點：
1．注意氣候變化，預防感冒，保持鼻及咽喉衛生，避免病毒感染。
2．儘量避免有害煙霧吸人，如煤油燈氣，殺蟲氣霧劑等，並積極戒菸、戒酒。
3．有鼻咽疾病應及早就醫診治，如發現鼻涕帶血或吸鼻後口中吐出帶血鼻涕，以及不明原因的頸部淋巴結腫大、中耳積液等應及時作詳細的鼻咽部的檢查。
放射治療一直是治療鼻咽癌的首選方法，原因是多數鼻咽癌為低分化癌對放射線的敏感性高並且原發灶和頸部淋巴引流區域容易
宮頸癌
宮頸癌子宮頸癌是婦科最常見的惡性腫瘤之一。在全球範圍內，每年約有20多萬女性死於宮頸癌。在開發中國家，宮頸癌則屬於常見多發的婦科腫瘤，排行榜首。我國每年新發現的病例為13.15萬，死亡率最高的地區是山西，最低的是西藏子宮頸癌是指發生在子宮陰道部及宮頸管的惡性腫瘤。宮頸癌的轉移，可向鄰近組織和器官直接蔓延，向下至陰道穹窿及陰道壁，向上可侵犯子宮體，向兩側可侵犯盆腔組織，向前可侵犯膀胱，向後可侵犯直腸。也可通過淋巴管轉移至宮頸旁、髂內、髂外、腹股溝淋巴結，晚期甚至可轉移到鎖骨上及全身其他淋巴結。血行轉移比較少見，常見的轉移部位是肺、肝及骨。當宮頸癌的症狀出現三個月後就診者已有2/3為癌症晚期。
子宮頸癌的“罪魁禍首”是人類乳突病毒，它也同時是許多性傳染病的根源。這種病毒可以透過身體中任何輕微磨損或浸泡、軟化的組織上皮而傳遞，如：女性的陰道、男性的包 皮內側以及口腔、肛門等。所以，性關係愈複雜（或另一半的性關係複雜），感染子宮頸癌 的幾率就愈高。另外，在身體免疫力還不健全時太早有性生活，感染的風險也較高。患子宮頸癌的高危險群還包括母女、姊妹有家族病史、而與她們所處的環境因素基本相同的人。雖然此病毒感染非遺傳性，但是在同一居住環境下，透過媒介物的傳染，即增高了其感染幾率。 另外，抽菸或因其他疾病、服用類固醇、愛滋病者都會因為免疫力較差，而比一般人容易患 子宮頸癌。 儘管子宮頸癌的發生率不低，但只要平時注意檢查，還是可以有效預防癌症的發生的。
初次性交年齡在18歲以前，其宮頸癌的患病率比20歲以後者高13．3—25倍。這是因為，青春期宮頸上皮發育尚未成熟，抵抗疾病的能力差，且青春期少女的免疫系統相對未經致敏，易受致癌因素的刺激而致病。隨著年齡和性經歷的發展，女性生殖道系統才被致敏並發育成熟，從而具有正常的抗病能力。還有就是發生宮頸癌的原因來源於其母親。處於生育時期的婦女，如果在日常生活中長期受到某些物理或化學因素刺激，生殖細胞發生畸變．她們的後代出生後常易患癌症。比如婦女在服用某些孕激素含量高的避孕藥或使用雌激素期間懷孕．其所生的女孩日後發生宮頸腺癌的可能性很大。在這裡專家提醒年輕的姑娘們，要樹立正確的性觀念，杜絕性開放思潮的影響，不過早地沉溺於肉體之歡，不亂交、濫交，講究性衛生，自覺地防止性傳播疾病感染。一旦發現性交出血和白帶增多等異常症狀，一定要儘早就醫。
預防宮頸癌，應做到：
(1) 提倡晚婚和少生、優生。推遲性生活的開始年齡 , 減少生育次數 , 均可降低宮頸癌的發病機會。
(2) 積極預防並治療宮頸康爛和慢性子宮頸炎等症。分娩時注意避免宮頸裂傷如有裂傷 , 應及時修補。
(3) 注意性衛生和經期衛生。適當節制性生活 , 月經期和產 褥期不宜性交 , 注意雙方生殖器官的清潔衛生 , 性交時最好配戴 安全套 , 減少並杜絕多個性伴侶。
(4) 男方有包莖或包皮過長者 , 應注意局部清洗 , 最好做包 皮環切術 c 這樣不僅能減少妻子患子宮頸癌的危險 , 也能預防自 身陰莖癌的發生。
(5) 對宮頸癌高危人群 , 包括性生活過早、過多 , 及生育過早、過多、過密的婦女 , 有亂交、濫交 , 多個 ' 性伴侶和不潔性生 活史的婦女 , 衛生條件落後 , 性保健知識缺乏地區的婦女 , 有宮 頸康爛、撕裂、慢性炎症及陰道感染等症的婦女 , 配偶有包皮過 長或包莖的婦女應特別重視定期普查。有條件者可試用宮頸癌栓 進行預防性治療。
基因與免疫
基因疾病學哮喘影響美國包括兒童在內的人群超過5%，它是以咳嗽為特徵經空氣傳播的慢性炎症疾病。短促咳嗽胸部緊張。各種“確發”可以誘導疾病發生，或惡化哮喘發作。誘導“確發”因素包括病毒呼吸傳染和受到如吸煙那樣的刺激。哮喘的生理症狀是由水腫引起的狹小空氣通道（細胞組織空間流動），並從炎症細胞流入空氣通道壁。
已知哮喘是一種“複雜”的遺傳性疾病，這就意味著存在許多促使個人對疾病敏感的基因，染色體5、6、11、14全都和哮喘有關，有關這些基因在哮喘中的作用還不清楚，但根據研究，其中最基本的位置是在染色體5上。雖然哮喘在這位置上的基因還沒有被特別確認，但已知這區域是應答哮喘炎症（包括細胞素、生長因素、生長因素受體）關鍵分子的基因編碼區域。
特殊哮喘基因的探索正在進行，國際人類努力研究的得力助手是象鼠這樣模型組織，鼠與人類一樣，在它們染色體11、13、18上有同樣的染色體5結構。對人類基因組這一區域基因的進一步研究將涉及到包括哮喘在內的特殊基因並能認識有關對哮喘發病機理起重要作用的生物學途徑。
內分泌
內分泌系統是負責把激素釋放至血液或淋巴中，內分泌系統缺陷由感染引起。梗塞或腫瘤破壞全部或大部分的腺體。然而，由於產生部分或全部破壞腺體結構的自動免疫反應，經常抑制免疫器官的活動。自動免疫疾病影響到一種器管後常繼續損傷其它腺體，結果產生多腺體的疾病。
自動免疫多腺體綜合症1型（APS1,也稱APECED）是一種定位於染色體21的罕見自噬體隱性疾病。1997年末，研究人員報導了他們分離出一種新型的基因，他們稱它為AIRE（自動免疫調節器）。數據搜尋揭示出基因的蛋白產物是一種轉錄因子---一個在基因表達中起作用的蛋白質。研究人員顯示這種基因突變歸應於致癌基因APS1.
APS1基因缺陷的確認是朝向開發基因診斷疾病的第一步，基因及其功能的研究將進一步促進找到潛在的疾病治療方法及增加我們對其它自動免疫疾病的總體機理的理解。
腸炎疾病
腸炎疾病（IBD）是在小腸和大腸引起炎症或潰瘍的一組慢性炎症。IBD既可分類為潰瘍性腸炎又可為局限性迴腸炎。潰瘍性結腸炎影響到結腸和直腸的內層，局限性迴腸炎擴張至腸壁的更深層。由於是慢性炎症，所以一生中會多次復發。
大約有20%的局限性迴腸性病有家屬史。就是有這種複雜的蹤跡，才意味著在基因組不同位置上的幾個基因可能引起疾病。這種疾病的敏感位點最近被定位於16號染色體。在這些區域中找到的候選基因包刮與炎症應答相關的幾種基因，包括與B-淋巴細胞功能有關的CD19；包括與白細胞粘結相關的sialophorin；包括與微生物細胞粘合相關的CD11整合素束；在IBDs中改變對IL-4調節功能感興趣的白細胞介素-4。
因為某些與局限性迴腸炎相關的遺傳因子也影響潰瘍性結腸，所以，對局限性迴腸疾病的研究可進一步理解IBD的兩種類型。
基因結構迪喬治綜合症（DIGEORGESYNDROME）是一種罕見的先天性（例如，出身就有）疾病，個體之間臨床表現差異很大，但最普遍的是包括經常發生感染史，心臟缺陷和面部結構特異。
迪喬治綜合症是減數分裂（製造胚胎細胞和確認後代遺傳差異的過程）重組發生差錯，造成第22號染色體大量缺損所致。缺損意味著患有迪喬治綜合症的病人在該區域中有幾種基因不存在。出現疾病臨床差異是與在染色體缺損中大量損失遺傳物質有關。
雖然研究人員現在知道為正常發展胸腺和有關的腺體需要DGS基因，但扭轉DGS的缺損是困難的。某些，例如心臟病患者和說話損傷者能通過外科或治療獲得效果，但免疫系統T—細胞（由腺體產生）的缺損是更具挑戰性，並需對基因重組和免疫功能作進一步研究。
家屬性地中海熱
家屬性地中海熱（FMF），大多數發生在非-AshkenaziJewish,,Armenian,Arab和Turkish中，每200人中就有一個患這種病。每五個多點人群就有一個疾病攜帶者。FMF通常以周期性發熱和腹膜炎（腹膜炎症）為臨床特點的遺傳性疾病。
在1997年，研究人員確認FMF基因並找到引起遺傳性風濕病的幾種不同基因突變。在染色體16上發現的基因給蛋白質作了編碼，它幾乎只有在對免疫應答起重要作用的白細胞上的粒細胞中發現。這種蛋白質可能在無“制動閘”作用的失活免疫應答控制下正常參與炎症產生過程。一種不適宜的全快速炎症反應就發生：FMF侵襲。
基因突變的發現將有助於為FMF開發一種簡單的血液診斷試驗。隨著對突變蛋白的確認，有可能容易認識到引起疾病侵襲的環境觸發因素，有可能不僅對FMF而且還可能對其它炎症疾病使用新的治療方法。
具有過量-lgM的免疫缺陷
具有過量-lgM的免疫缺陷，是一種罕見的以增加許多有問題的lgM抗體而無力產生足夠量的lgG和lgA為特證的原發性免疫缺陷。具有HIM的個體對周期性的細菌感染敏感並增加自動免疫和早年患癌症的危險性。
在對一種新抗原正常應答中，B細胞首先產生lgM抗體，隨後B細胞打開產生lgG,lgA和lgE.就能產生更有效的保護組織和黏膜表面的抗體。來自HIM的最普遍現象是存在基因TNFSF5缺陷，TNFSF5基因在q26的染色體X上被發現。正常狀態下，基因產生一種CD40的抗原配位子(CD154)，一種在T細胞上對B細胞和其它免疫細胞上起到保證受體CD40作用的蛋白質。沒有CD154，B細胞就不能接受從T細胞來的信號，就不能打開抗體產生lgA和lgG.免疫細胞之間缺乏CD40信號使得對HIM敏感的個體易受到如肺囊蟲和隱孢子類的感染。
HIM的治療主要由有規律的IV取代失去的lgG和對感染的及時治療。然而，長久和最終的免疫只有骨髓移植才能保持，當找到合適的供體時就能做到這一點。
嚴重的組合免疫缺陷
嚴重的組合免疫缺陷（SCID）代表了一組罕見的以很少或沒有免疫應答為特證的有時是致死的先天性疾病。以普遍熟知的“氣泡男孩”病為代表的SCID特點是特殊的白細胞（B-和T-淋巴細胞）缺陷。白細胞保護我們免受外來病毒、細菌、和真菌的感染。沒有功能性的免疫系統，SCID病人很易對如肺炎、腦膜炎、和水豆這類疾病重複感染，出生時就會死亡。雖然易受外界入侵，但採用如骨髓和幹細胞移植這種新的治療方法，可以救活80%的SCID病人。
所有形式的SIID，其半數是通過母系X-染色體伴性遺傳，伴性的SCID起引於白細胞介素2受體伽碼(IL2RG)基因的突變，正常情況下，伽碼(IL2RG)基因產生常規的數個IL成分，IL2RG激活一個重要的信號分子JAK3。一旦位於染色體19上的JAK3引起突變，也能產生SCID，有缺陷的IL受體和IL受體通道在區分入侵者及激活、過度發展調節其它免疫細胞方面起重要作用的T-淋巴細胞的過度發展。
SCID的另一種形式是在染色體20上缺少基因編碼腺苷脫氨基酶，這就意味著酶的底物累積在細胞中，受影響個體免疫系統的免疫淋巴組織細胞遭到嚴重損害或完全失去。所有形式的SIID，其半數是通過母系X-染色體伴性遺傳，伴性的SCID起引於百細胞介素2受體伽碼(IL2RG)基因的突變，正常情況下，伽碼(IL2RG)基因產生常規的數個IL成分，IL2RG激活一個重要的信號分子JAK3。一旦位於染色體19上的JAK3引起突變，也能產生SCID。有缺陷的IL受體和IL受體通道防止在區分入侵者以及在激活、調節其它免疫細胞胞方面起重要作用的T-淋巴細胞過度發展。
SCID的另一種形式是在染色體20上缺少基因編碼腺苷脫氨基酶，這就意味著酶的底物累積在細胞中，受影響個體免疫系統的免疫淋巴組織細胞遭到嚴重損害或完全失去。
在SCID中心對“SCID鼠”進行新治療的探索中，其最重要的發展是培育包括ADA、JAK3和IL2RG這些缺乏的基因。可通過人類組分去重新認識損傷鼠的免疫系統。所以這些動物為生物醫療研究中研究正常或基因突變免疫系統提供了非常有用的模型。
基因與代謝疾病
基因疾病學通常以卵磷脂斑營養不良症二型為特證的BEST疾病是主要發生在EuropeanCancasians的一種遺傳疾病。雖然受影響患者經常顯示出症狀而且這些症的嚴重性很不相同，但具有這類疾病的患者總是在他們的早年逐步顯示出失去視敏度。
BEST疾病是一種常規染色體顯性，換句話說，位於染色體11上VMD2基因的唯一複製發生突變可能引起疾病的發展。在他們失去視力前，具有這類疾病的患者在對應中心視覺的視網膜區域中積累了大量類似蛋黃（卵磷脂即是蛋黃的意思）物質。與其說打破了這些物質倒不如說形成與BEST疾病有關的逐漸喪失視覺的特徵。
雖然已知VMD2基因功能局限於稱為視網膜色素上皮的眼睛區域，但很少知道有關VMD2基因的蛋白質產物。根據VMD2蛋白質編碼可能包括光受體成份的移去或加工的推測，VMD2蛋白質功能的檢測和動物模型的開發將是朝著未來理解BEST疾病的決定性的步履。
腎上腺腦白質營養不良症
腎上腺腦白質營養不良症（ALD）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，它影響年青男孩的LorenzoOdone,它是在1993年的影片“Lorenzo'soil”中報導的，在這種疾病中，失去了覆蓋在腦神經上的脂肪（髓磷脂鞘），導致漸進性的神經功能喪失和死亡。
具有ALD疾病的患者，因為不會以正常的方式通過酶來分解脂肪酸，所以在他們的腦和腎上腺皮質中累積了高級的飽和、非常長鍵的脂肪酸。當ALD基因在1993年被發現後，人們驚嘆是對應的蛋白質而不是酶，事實上是輸送蛋白質家系中的成員，。關於輸送蛋白質如何對脂肪酸酶的功能起作用，就這點而論，非常長鏈高級脂肪酸如何引起神經纖維上髓磷脂的失落仍是一個謎。直到最近在酵母菌酵母啤酒中曾找到所有有關ALD蛋白質的輸送者後，才為人類疾病開發了白鼠模型。對白鼠模型的研究和其它分子生物學有進一步理解並加快有效治療的程式。
戈謝病
戈謝病（Daucherdisease發音“go-shay”）是一種由基因突變引起的遺傳疾病。基因在正常情況下負責葡糖腦苷脂酶的作用，這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者，不能產生這種酶，因而也不能分解脂肪，這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓中。戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。
雖然戈謝疾病可能影響任何種族的人員，但對來自東歐（Ashkenazi）的猶太人影響更為普遍。在Ashkenazi猶太人口中，戈謝病是最普遍的遺傳疾病，大約1/450人的機率。在總體人口中，影響的機率是1/10萬，按照美國國家戈謝疾病基金的統計，有2500位美國人患戈謝病。
在1991年，酶取代治療變成對戈謝病第一有效治療方法，治療由根據研究提供的改性型葡糖腦苷脂酶組成。治療只要在門診部進行。每隔兩周治療一次，每次花1—2小時。酶取代療法能停止和經常逆轉戈謝病的症狀，讓患者享受更好的生活質量。
葡萄糖、半乳糖吸收障礙
葡萄糖、半乳糖吸收障礙（GGM）是一種罕見的代謝障礙疾病，它是通過小腸內壁轉化葡萄糖和半乳糖受障礙所引起的。GGM是以生命第一天的早期患嚴重腹瀉和脫水為特徵的，如果乳糖（奶糖）、蔗糖（片狀糖）、葡萄糖、和半乳糖不能從膳食中移去，就會很快引起死亡。在世界上發現的200個嚴重GGM患者中，其中一半人是起因於近親結婚。總人口中至少有10%的人表現為不耐葡萄糖，然而，這些人群只表現出輕微的疾病症狀。
GGM是一種常規染色體隱性混亂，受此影響的個體在位於第22位染色體上遺傳了兩個SGLTI基因的缺陷拷貝。正常情況下，在小腸（稱為腔）關閉空間，乳糖酶把乳糖分解成葡萄糖和半乳糖，而蔗糖酶把蔗糖分解成葡萄糖和果糖，由SGLT1的蛋白質產物然後把葡萄糖和半乳糖從小腸腔送至小腸細胞。而由GGM個體攜帶的突變產生失去功能的截短SGLTI1蛋白質，或出現不能轉化小腸腔外葡萄糖和半乳糖的不適宜蛋白質，如果剩餘的葡萄糖、半乳糖不能轉化，身體脫水進入小腸腔就導致腹瀉。
雖然不能治癒GGM疾病，但病人能通過在膳食中移去乳糖、蔗糖、和半乳糖的方法來控制他們的症狀。出生前診斷為GGM的嬰兒將付以以果糖為基準的取代公式，隨後能否繼續有正常的體格取決於以果糖為基準的固體膳食。具有嚴重GGM疾病的較大兒童和成年人也能採用以果糖為基準的膳食控制住他們的症狀，並能顯示出作為他們年令的改善葡萄糖允許量。
動脈粥樣硬化
動脈粥樣硬化，雖然年令到40或50歲才具有威脅性，但是一種能影響任何年令人群的疾病。它是一種以免疫系統細胞富膽固醇引起動脈狹窄為特徵的疾病，它使能遺傳或受環境影響的動脈粥樣硬化的主要危險因素是：包括血液中膽固醇和三甘脂水平升高，高血壓和吸菸。
能以幾種不同形式存在的稱為載脂蛋白E的蛋白質是一種在染色體19上找到的基因編碼。它能從血液中移去過量的蛋固醇並將它帶至肝細胞表面的受體上，一旦缺乏載脂蛋白E，就會失去攜送到受體上去的能力，就會導致增加一個人的血脂升高，隨後出現動脈硬化的危險。
當前，激烈爭論的焦點是脂質蛋白E的各種突變形式如何影響人體。因此，許多被提出的建議停留在他們的實驗階段，而鼠正在證明能用於人類疾病模型，在我們充分理解脂質蛋白E在血液中脂質含量規律的機理以前，仍需要作大量的研究工作。
眼睛脈絡膜的螺鏇狀萎縮
遭受脈絡膜的螺鏇狀萎縮以及視網膜面臨漸進性失明的人群，全盲通常發生在40至50歲的年令。該疾病是一種先天性代謝障礙。
在染色體10上，找到引起螺鏇狀萎縮的基因突變，編碼一種稱為鳥氨酸酮酸轉氨酶（OAT）。不同的OAT遺傳突變引起疾病症狀的嚴重性不同。OAT把胺基酸鳥氨酸從尿環形式最後轉化成谷氨酸鹽。在螺鏇狀萎縮中，由於缺乏OAT功能，就增加了鳥氨酸的等離子水平。
現在知道在膳食中減少精氨酸有利於大多數病人，近來關於該疾病的研究包括：（1），研究等位基因（基因遺傳的轉位）相互作用的不同突變如何引起不同的疾病症狀。（2），對鼠模型疾病的研究正在促使我們更好地理解疾病並希望達到治癒的目的。
基因疾病學圖譜糖尿病是一種影響人體製造和使用胰島素的慢性疾病，激素必須把食物轉化為能量。糖尿病很大程度上增加了視覺缺損、心臟病、腎臟衰竭、神經性疾病和其它疾病。在美國有160萬受到I型糖尿病的影響，或青少年開始得糖尿病變更是嚴重的問題。
已經知道I型糖尿病具複雜的因素，即意味著有幾種基因的突變影響疾病。例如，現在已經知道依賴胰島素型糖尿病在位於第6條染色體上可能包含至少一個對I型糖尿病敏感的基因。雖然基因定位於還有抗原基因（正常產生免疫系統的分子不會攻其本生）的第六條染色體區域，但在這一位置上的突變如何真正地使病人發生危險還不清楚。
在I型糖尿病人中，人體免疫系統設定一種免疫，攻擊它自身胰島素和製造胰島素的胰管細胞。然而，如何發生的機理還不清楚。
在人類基因組中，大約10個位點現在被發現似乎對I型糖尿病敏感，在這些中是：（1），在第11條染色體位點IDDM2上的基因。（2），
葡萄糖激酶基因，這是對幫助調節胰島素分泌的葡萄糖代謝起關鍵作用的酶，它存在於第七條染色體上。
謹慎的病人保健和控制每日的胰島素用量能較好地幫助病人獲得健康。但為了防止常引起糖尿病的免疫應答，我們將需要用病鼠模型作實驗，並進一步幫助我們理解在其它染色體上的基因如何增加病人的糖尿病危險性。
肥胖
肥胖是人體脂肪過量，它常損害健康。醫生一般認為男子人體脂肪超過25%、女子人體脂肪超過30%就是肥胖。眾所周知，論證肥胖是諸如心臟病、糖尿病、高血壓、中風、某些癌的形成等慢性疾病的危險因素。論證證明肥胖形成有多種原因：基因、環境、生理、和其它因素都起作用。
由脂肪細胞產生的激素Leptin大約三年前在鼠中發現的。隨後人類Ob基因被定位於第七條染色體上，當大量脂肪儲藏在脂肪細胞中時，Leptin起著融脂作用，Leptin被釋放進血液中，並向大腦發出人體足夠進食的信號。然而，大多數超重的人群在他們的血液中有高水平的Leptin..其它分子的提示也對飽食有足夠的感覺並對人體體重有影響。
Leptin的發現已經使控制重量的分子研究進入研究的熱潮，正在進行的基礎研究發現整個網路信號促成激素和其它重要的角色。鼠已被確認為研究人類肥胖的非常有用的模型，並有助於開始闡明幫助控制人體重量的成分。由於有效減肥的市場是巨大的，藥品公司正在和基礎研究科學家並肩工作以便在控制人體重量的困惑中找到可能的藥物靶點。
血紅蛋白尿症
夜間發作的血紅蛋白尿（PNH），其獨特性迷惑血液家已一個多世紀。PNH是以減少大量紅細胞並出現血尿、血漿為特證的，在睡覺後明顯。PNH主要與血栓的高危險危害有關，最普遍的血栓出現在腹腔內的大靜脈中。大多病人死於血栓。
在PNH血細胞中缺少一種稱之為PIG-A的酶，它需要細胞抗基的生物合成。一部分在細胞外面的蛋白質經常被糖基磷基醯肌醇（GP1）抗基束縛於至細胞膜上。如果PIG-A缺乏的話，保護細胞免受血液中結構成分破壞的表面蛋白不會被固定，因此就缺少束縛能力，所以血細胞就被分解了。
在X-染色體上發現PIG-A基因。PNH雖然不是遺傳疾病，但是一種遺傳障礙，一種獲得性遺傳障礙。受影響的血細胞克隆通過改變PIG-A至全面降低紅細胞、白細胞（包括淋巴細胞）和血小板。血中不正常紅細胞的比例決定了疾病的危險程度。
苯基酮尿酸症
苯基酮尿酸症是一種由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代謝遺傳疾病。酶的缺乏導致精神發育遲緩、器官損壞和姿態異常。母親患PUK嚴重地危及妊娠。
傳統的PKU是一種常規染色體隱性遺傳疾病，它是由在第12條染色體上發現的苯基丙氨酸（PAH）兩個等位基因突變引起的。在男孩中，PHA把苯基丙氨酸轉化為酪氨酸。PHA基因的兩對突變意味著酶失去活性或失去效率，使孩子體內苯基胺基酸濃度達到毒素水平，在某些情況，PAH的突變將產生一種稱之為高苯基丙氨酸的表現型PKU溫和形式。兩種疾病是在PHA位點上不同突變的結果；在這種情況下，病人是PAH兩種突變的雜合（基因的每一個拷貝有不同的突變），溫和突變將占優勢。
PKU的形式曾在鼠中發現，這些模型組織正在幫助更好掌握這種疾病，並找到醫治這種疾病的方法。仔細的膳食調理會使兒童獲得正常生活，有這種病的母親能生產出健康的孩子。
雷弗素姆病
雷弗素姆病是一種罕見的隱性遺傳的脂質代謝病，臨床表現為慢性神經性炎、肌肉協調萎縮、色素性視網膜炎（漸進性視覺疾病）和共濟失調。雷弗素姆病是以植烷酸在原生質和組織中的累積為特點的。植烷酸是葉綠素成分植醇的衍生物。
1997年，確認了雷弗素姆病的基因，並定位第十條染色體上，基因的蛋白質產物PAHX是一種為植烷酸代謝所需要的酶，雷弗素姆病已經損壞PAHX-植烷酸水解酶，由於人類PAHX包含靶向過氧化酶的PTS2定位序列，所以可認為雷弗素姆病是一種過氧化酶障礙。
我們的身體不能合成植烷酸，我們必須從我們所有的食品中獲得它，因此，加強用膳食來治療植烷酸的缺損能獲得有效的果。
基因疾病學圖譜丹吉爾病（TD）是一種膽固醇轉化的遺傳障礙疾病，它由維吉尼亞海岸丹吉爾孤島而得名。TD首次是在島上一個五歲兒童身上確認，他有橙色扁桃體的特點，非常低的高密度脂蛋白（HDL）或富膽固醇和肝脾腫大。
TD是由9q31染色體上ABC1（束縛ATP的盒）的基因突變所致，ABC1編碼一種幫助細胞擺脫過量膽固醇的蛋白質，由血中的HDL微粒接納過量的膽固醇並把它攜帶至肝臟，經肝臟加工膽固醇被整個身體細胞備用，患有TD病的個體不能從細胞中消除膽固醇，導致在扁桃體和起它器官中類積。這一重要的膽固醇輸送基因的發現可以導致掌握HDL水平及在美國與主要危險冠狀動脈病之間的相反關係。開發調節HDL水平的新藥不僅幫助患TD的病人而且能幫助更多有HDL缺陷家屬史的病人。
泰—薩病
一種和AshkenaziJews有關的遺傳性代謝障礙泰-薩病也已在Ouebec東南的法國加拿大人，Louisiana西南的Cajuns人和世界的其他人群中發現。泰-薩病表現的嚴重性從嬰兒到青少年隨年令不同有所變化，形成麻痹、痴呆、視覺缺損、和早期死亡，或在漫長的成年期形成神經功能性障礙和精神病。
泰薩病是一種由第15條染色體上等位基因（HEXA）HEXA突變引起的常規染色體隱性疾病。HEXA是Beta-己糖胺酶A的alpha-亞基,它發現在通過細胞為再循環降解大分子的溶酶細胞器中。正常情況下，beta-己糖胺A幫助去降解稱之為GM2神經節苷脂的脂質，但是，泰-薩病患者缺乏或只有少量的這種酶，就造成GMZ神經節苷脂在神經中的過量堆積，從泰-薩病表現的各種不同病情中看到神經變性進展首先取決於GM2神經節苷脂累積的速度和程度，其次取決於存在於人體中功能性beta-己糖胺酶的水平。
雖然由於泰-薩病鼠因為分解GM2神經節苷脂具有較少的變化途徑而限制了它的用途，但仍然為泰薩病開發了鼠模型。隨後對泰-薩病進行的一種神經節苷脂合成抑制劑治療充滿希望。由於對神經節苷脂危險性在嬰兒出身前不清楚，因此對患病嬰兒採用這種或那種方法治療的有效性是非常有限的。逆轉這危險的困難將使得很難為患病嬰兒開發一種有效的治療方法。然而，後一種治療泰薩病的措施是有希望的，把這樣的治療方法與DNA和酶的螢光篩選程式在使用中結合起來將導致最終控制這種疾病。
肌肉和骨胳
基因疾病學杜興型肌營養不良（DMD）是以肌肉假肥大性為特證的一組肌肉營養不良的疾病。DMD是一種最流行的肌肉營養不良症，並以肌肉快速退化為特徵的疾病，它發生在生命的早期階段，全部是伴性的，主要影響男性，大約在世界範圍內的發病率為1/3500男孩。
在X-染色體上發現了DMD的基因，編碼一個大的肌細胞蛋白。在肌肉細胞中為維持細胞結構支架需要肌細胞蛋白，可想像為通過把細胞支架內部成分固定至細胞膜表面來加強肌細胞。一旦失去了肌細胞蛋白，細胞膜就變得可滲透，細胞外面的組分就會進入細胞內，增加細胞內壓直至肌細胞“爆炸“和死亡，隨後的免疫應答就發生危險。
已有一種DMD的鼠模型，它有利於進一步論證我們對肌細胞蛋白正常功能和疾病途徑的理解。尤其是，為彌補病鼠肌細胞蛋白的損失增加肌細胞蛋白生產的初步實驗有希望成功。
埃-克綜合症
也可叫做“軟骨外胚層發育異常”的埃-克綜合症是以短肢、侏儒症、多指（多腳趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲營養障礙、部分唇裂、心臟變形和經常產前長牙為特證的罕見遺傳性疾病。
引起埃-克綜合症EVA的基因已被定位於染色4的短臂上。到目前為止，對健康EVA基因的功能還不清楚，自從提出了該疾病的分子機理，這就成為要回答這種疾病的最重要的問題之一。
埃-克綜合症經常在LancasterCountyPennsylvania的老年輩Amishcommunity中找到。因為這組人群小而孤立的，所以能得到難得的機會去觀察這一特殊人群一代又一代的情況。所觀察到的遺傳途徑已指出這是隱性常規染色體疾病。（例如，獲得雙親基因突變後，才對疾病的影響變得明顯。）
馬方綜合症
馬方綜合症是一種結締組織疾病，所以影響許多結構，包括骨胳、肺、心臟、眼睛和血管。該疾病通常以細長肢為特徵，據信已影響AbrahamaLincoln.
馬方綜合症是一種被定位到染色體15上FBN1基因的顯性常規染色體疾病。FBN1編碼一種稱之為原纖維蛋白，它是形成結締組織彈性纖維的基礎。沒有這種原纖維提供的結構支持，許多組織是纖弱的，其嚴重性也由此而來，例如主動脈壁破裂。
Beta封閉劑常用於控制某些馬方綜合症的心血管症狀，然而，它們不能有效對付骨胳和眼睛疾患，這些疾患還很嚴重。在模型鼠中鼠原纖維合成、分泌物和結締組織形成的研究將對進一步掌握人類馬方綜合症是有希望的。
肌強直症
肌強直症是一種肌肉收縮而力量減弱至鬆弛。具有這些症狀後，肌肉也變軟弱無力並消耗了。肌強直症能引起智力缺陷、頭髮脫落和白內障。這種罕見的疾病一般發生在年青人中，然而它能發生在不同的年令階段並具有極為不同的危險程度。
在第19條染色體上找到肌強直基因，給骨肌肉中發現的蛋白激酶編碼，這種基因編碼可能起調節作用。
這種疾病的普遍特怔是它的症狀隨著每一代的出身變得更嚴重，這是因為一代一代基因錯誤複製導致基因組“AGC/CTG三連體重複”擴大，同樣的情況發生在亨廷病上。在5至27個的AGC/CTG複製拷貝之間不會對個體產生影響，至少需50個重複拷貝才會對肌強直病人產生影響，而影響更為嚴重的病人擴大至幾千鹼基對。
脊柱肌肉的萎縮
以脊柱運動神經元的死亡和隨後的肌肉癱瘓為特徵的脊柱肌肉萎縮（SMA）是一種引起兒童致命的最普通遺傳神經肌肉疾病。SMA發生的年令和嚴重性從由呼吸衰竭引起早期死亡的嬰發生期（I型）到減少預期壽命（2型）、不能行走（2型、3型）的青少年溫和發生期各不相同。
闡明疾病的原因認為，在染色體5上找到生存運動神經元基因（SMN1）的等位基因發生突變，使SMA成為隱性常規體疾病。典型解釋SMN1缺損引起突變，或者也是位於染色體5上，稱為SMN2的幾乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN2都給同一蛋白編碼，但SMN1基因產生全尺寸的蛋白質，而SMN2基因產生截短的編碼蛋白和少量的全尺寸蛋白，SMN1基因都缺損引起I型SMN，而當SMN1被SMN2取代增加SMN2的複製數量時，產生青少年型病。影響個體的SMN2基因數越多，全長的蛋白將產生越多，就產生溫和的疾病形式。已知在產生mRNA中起關鍵作用的編碼蛋白質SMN1和SMN2通過男孩表達出來，但只能在脊柱運抵神經元的特別高水平時才能找到。
SMN1的功能目前通過鼠和轉基因鼠在進行研究，這種蛋白和它的功能的特徵甚至將導致在與幫助控制SMN發病危險性的基因治療結合套用中充滿希望。
