概述
性染色體（sexchromosome），自1902年麥克朗在直翅目昆蟲中首次發現了性染色體後，性別決定就和性染色體緊密聯繫起來，針對人類而言，男性性染色體為XY，女性XX，二者的不同結合產生不同性別的後代；而對於雞等一些生物而言，雄性為ZZ，雌性為ZW，與人相反。無論哪種生物，產生不同性別的個體比例相同，這對維持性別比例平衡有極其重要意義。
主要特點
性染色體X染色體和Y染色體有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色體上的基因數目很少，所以一般位於X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應的等位基因。但Y染色體上有一個“睪丸決定”基因，它有決定男性（雄性）的強烈作用。
鳥類的性染色體與哺乳動物不同，雄性個體有兩個相同的性染色體（ZZ），而雌性個體則有一對異形的性染色體，即ZW染色體。植物中也有性染色體，如石竹科的女婁菜具一個X染色體和一個Y染色體的是雄株，有兩個X染色體的是雌株，且Y染色體比X染色體大。
性染色體是從常染色體進化來的。隨著分化程度的逐漸加深，同源部分就逐漸縮小，或Y染色體逐漸縮短，最後消失。因此可以說X染色體與Y染色體越原始，它們的同源部分就越多，非同源部分就越少。
人的生殖細胞在減數分裂過程中如果發生性染色體不分離，形成的一個生殖細胞中，有兩個性染色體或沒有性染色體，這樣受精後產生的後代就由於性染色體的增加或減少，造成人類中常見的性別畸形。如人類的克萊恩費爾特氏綜合徵，就是多了一條X染色體，而特納氏綜合徵則是少了一條X染色體。
生育障礙
高挑纖細的身軀，盈盈不足一握的腰肢，豐滿的胸脯……每個女孩都夢想擁有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。動漫書中瘦削高大、膚白細膩、風神俊朗的“花樣美男”，則是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在優生優育專家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花樣美男”並非如此完美。事實上，造就他們特殊體態的“神秘之手”在賦予美貌的同時，也為他們預埋下一生的遺憾—————生育功能障礙。這隻“神秘之手”就是性染色體核型。
作用功能
性染色體1、性染色體為決定個體雌雄性別的染色體，哺乳動物的性染色體是以X和Y標示，X染色體較大，攜帶的遺傳信息多於Y染色體。
2、人類的性染色體是總數23對染色體的其中一對組成，擁有二個X染色體（XX）的個體是女性，擁有X和Y染色體各一個（XY）的個體是男性。
3、某些疾病是與性染色體的數目異常有關，包括特納氏症候群（X）和克蘭費爾特氏症候群（XXY）。
4、僅由出現於X染色體的基因來控制遺傳性狀（例如血友病、紅綠色盲）稱為性聯遺傳。性聯遺傳在男性的出現頻率多於女性，因為男性遺傳了X染色體上隱性的性聯遺傳基因，Y染色體缺乏對應的等位基因來抵消其作用。
分離定律
在XY型性別決定方式中，雌性個體的一對性染色體是同型的，用XX來表示；雄性個體的一對性染色體是異型的，用XY來表示。
根據基因的分離定律，雄性個體的精原細胞在經過減數分裂形成精子時，可以同時產生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，並且這兩種精子的數目相等；雌性個體的卵原細胞在經過減數分裂形成卵細胞時，只能產生一種含有X染色體的卵細胞。
受精時因為兩種精子和卵細胞隨機結合，因而形成兩種數目相等的受精卵：含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵。前者將發育為雌性個體，後者將發育為雄性個體。
決定因素
遺傳性別
性染色體XX/XY（XY性染色體）：在大部分哺乳動物（包括人類）和部分昆蟲中，雌性有兩條X染色體，雄性有一條X染色體和一條Y染色體。
XX/XO（XO性染色體）：XY性染色體的變異，在直翅目昆蟲（如草蜢和蟋蟀）中，雄性只有一條X染色體（XO），雌性有兩條染色體（XX）。在某些動物，XO是雄性，XX的是雌雄同體，如秀麗隱桿線蟲。
ZZ/ZW（ZW性染色體）：XY性染色體的相反，在鳥類和部分昆蟲中，雌性有兩條不同的染色體（ZW），雄性有兩條相同的染色體（ZZ）。
ZZ/ZO（ZO性染色體）：ZW性染色體的變異，在毛翅目昆蟲中，雌性只有一條染色體（ZO），雄性有兩條染色體（ZZ）。
染色體倍性性別決定系統（染色體倍性）：在膜翅目昆蟲（如螞蟻和蜜蜂）中，未受精的卵子發育成單倍體會成為雄性，發育成雙倍體一般會成為雌性或可能是不育的個體。因此蜂王交配後，它的女兒會分享3/4它的基因，而並非XY和ZW中1/2基因（所以這種雄性沒有自己父親及兒子，但卻可有自己的爺爺和孫子）。這被認為這些昆蟲多為社會性昆蟲的原因，因為可以增加親屬選擇的意義。
非遺傳性別
非遺傳性性別決定系統溫度性別決定系統：在部分爬行動物中（如鱷魚、一些烏龜及喙頭蜥），性別受孵化溫度影響。
變性現象：部分蝸牛，成年時最初為雄性，後來變為雌性。
熱帶小丑魚：群體內的首領為雌性，其他則變為雄性。bluewrassefish與熱帶小丑魚相反，首領為雄性。
海洋蠕蟲Bonelliaviridis：幼蟲與成年雌性接觸會成長為雄性，幼蟲在光禿禿的海底結束幼蟲期會成長為雌性。
但是有些物種是沒有性別決定系統的。雌雄同體包括蚯蚓和部分的蝸牛。部分魚種、爬行動物和昆蟲是單性生殖，完全是雌性。
克氏綜合徵
由於睪丸發育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性慾低下，另一方面，雄性激素能夠“燃燒”脂肪，因此，“克氏綜合徵”患者皮下脂肪較為豐富，皮膚好得如同女性一樣，這是他們被稱為“花樣美男”的原因。
絕大多數“克氏綜合徵”患者直到婚後兩三年，因一直不育或者陰莖勃起功能低下到醫院就診，這時才發覺自己多了一條X染色體。其實在青春期以前，患者和普通男孩並無太多異常，細心的父母可以發現兒子膽子比較小，聲線又高又尖，很像女生。青春期以後，患者開始表現出明顯的症狀，有些人甚至因症狀較為嚴重，被指責為“假女人”“小白臉”，導致自卑心理。
患者性腺、生殖器、第二性徵（可以為男性或女性）具有不同程度的兩性特徵。性腺可以一側為睪丸一側為卵巢；一側為睪丸或卵巢，另一側為卵巢睪；兩側均為卵巢睪。核型多為46，XX。患者沒有Y染色體，但是Y染色體上的SRY基因易位到常染色體或X染色體上。其次為46，XX/46，XY；46，XX（XY），以及正常/性染色體病；性染色體病/性染色體病的嵌合，或是異源嵌合體。還有一種假兩性畸形。患者的核型正常，性腺只有一種，但生殖器出現兩性性徵或畸形。這是因為性激素水平的異常導致的。
專家建議
對於由染色體的數量或形態結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫學界尚未找到有效的預防和治療方法，只能通過遺傳諮詢、生育指導和產前檢查來避免生下病殘兒。由此導致的不孕不育，視病情嚴重程度，有些可通過人工授精完成生育願望，對於一些先天喪失生育能力的女性患者，則只能領養子女。
醫學界一般主張，患者如果在進入青春期後就開始補充睪丸酮，可以促進喉結、鬍鬚等男性第二性徵的發育，並可改善性功能，但他們必須終生補充雄性激素。即使這樣，“花樣美男”們還是無法生育，只能通過抱養孩子或者接受捐獻的精子完成生育願望。從這個角度上說，他們是人類精子庫最主要的顧客群。
兩性畸形
患者性腺、生殖器、第二性徵（可以為男性或女性）具有不同程度的兩性特徵。性腺可以一側為睪丸一側為卵巢；一側為睪丸或卵巢，另一側為卵巢睪；兩側均為卵巢睪。
核型多為46，XX。患者沒有Y染色體，但是Y染色體上的SRY基因易位到常染色體或X染色體上。其次為46，XX/46，XY；46，XX（XY），以及正常/性染色體病；性染色體病/性染色體病的嵌合，或是異源嵌合體。
還有一種假兩性畸形。患者的核型正常，性腺只有一種，但生殖器出現兩性性徵或畸形。這是因為性激素水平的異常導致的。
相關調查
根據調查，“超雌綜合徵”在女性中的發病率高達千分之零點八，也就是每出生1250個女嬰，就有一個擁有多條X染色體。從外表上看，性成熟後的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗條高挑，用醫生的話來說，“軀幹與四肢不成比例”，也就是雙手在身體兩側平伸開，兩中指之間的距離要超過身高，與“芭比娃娃”的瘦長型身體比例如出一轍。
特殊現象
對於膜翅目昆蟲（蜂類、螞蟻）來說，他們不存在性染色體，但性別卻和染色體有關，因為他們的雌性由受精卵發育而來，有兩套染色體，因而雌性的核型記為“2N”；雄性由卵細胞直接發育而來，只有一套染色體，因而雄性核型記為“1N”，其中“N”代表該生物的染色體組數，也就是染色體套數，但是火螞蟻比較特殊，他們的雄性由受精卵發育而來，因而為2N，雌性由卵細胞直接發育而來，因而為1N。對於大多數膜翅目昆蟲來說，如果發生近親繁殖，就有可能形成2N的雄性，但這些異常雄性都高度不育。
