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Y染色體
Y染色體是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質型的性決定的生物中，雄性所具有的而雌性所沒...
基本含義 性質 測序介紹 微缺失 拓展研究 -
染色體
染色體（Chromosome ），是細胞內具有遺傳性質的物體，易被鹼性染料染成深色，所以叫染色體（染色質），其本質為雙股螺鏇之脫氧核糖核酸，是細胞核內由...
簡介 研究歷史 類型 形態 不同狀態 -
人類染色體
染色體（chromosome）是遺傳物質，基因的載體，人類的常染色體是成對存在的。 人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體...
形態特徵 常見疾病 染色質 常見病例 畸變原因 -
染色體畸變
染色體畸變（chromosomal aberration）是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化。 每種生物的染色體數目與結構是相對恆定的，但在自...
概況 發現 原因 類型 引發疾病 -
染色體分析
染色體分析在形態結構或數量上的異常被成為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。
介紹 歷史分析 發現 疾病分析 遺傳學分析 -
染色體異常伴發的精神障礙
染色體異常伴發的精神障礙主要由於性染色體結構和數量的異常，導致睪丸或卵巢發育不全、性腺內分泌不足，干擾下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸的功能而產生了精神障...
概述 病因 症狀 分類 診斷 -
染色體畸變疾病
染色體畸變是因為先天性染色體數目異常或（和）結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成，因此，受精卵發育形成的體細胞就具有...
疾病名稱 疾病概述 疾病分類 疾病病因 診斷檢查 -
染色體異常
在人類大多數細胞核中都有染色體，在細胞分裂時呈現46條桿狀結構。染色體由DNA和蛋白質組成，大多數基因均位於染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本...
概述 病因及分類 臨床表現 常見綜合徵 檢查 -
彈性假黃瘤病
彈性假黃瘤病(pseudoxanthoma elasticum，PXE)臨床上以皮膚損害、內臟出血、過早鈣化閉塞性血管病及併發症如心絞痛、跛行、高血壓變...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
染色體檢查
常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號（ISCN，1978）如下： A-G成 染色體組； 1-22 常染色體序號； X，Y 性染色體； / 用於分開嵌...
正常值 臨床意義
