學科任務
優生優育調查報告優生學有兩個任務：一是增進有關人類不同特徵遺傳本質的知識，並判定這些特徵的優劣和取捨；二是指出旨在改進後代遺傳素質的方案。目前有關人類性狀遺傳的知識仍較局限，判定某種性狀在未來社會中的優劣或對人類進化的利弊則更非易事，所以在制定增加或減少某種基因頻率的方案時更應十分謹慎從事。當前只能對某些已確證為有害的習俗和遺傳性狀採取優生措施。如制定優生法，對婚配、生育和生育年齡進行合理的限制，以減少因近親結婚而產生的隱性遺傳性疾病和因母親年齡過大所致先天愚型等先天缺陷的發病率；通過普查，檢出特定人群中某些隱性有害基因的攜帶者，以避免兩個雜合體結婚而生出隱性純合的患者；通過羊膜穿刺獲得羊水中的胎兒脫屑細胞或取出早期胎盤絨毛進行胎兒的產前診斷，結合必要的人工流產以防止患兒的出生；廣泛設立遺傳諮詢網點，以及宣傳在一定情況下結婚並不是都鬚生育的觀點等。
主要內容
優生優育宣傳畫現代優生學的範圍，正在逐步擴大，已不限於只在遺傳學上考慮下一代的生物素質，而且還要以防止各種非遺傳性的先天疾病，分娩過程中的損傷、及新生兒疾病，以保證下一代的人口素質。
因此優生學的學科基礎十分廣泛，需要從分子遺傳學、人類遺傳學、醫學遺傳學、行為遺傳學、胚胎學、畸形學、婦產科學、圍產醫學、兒科學、社會學、倫理學、人口學、教育學、流行學、環境科學和法學等多方面進行協作研究。
優生學是一門綜合性多學科的發展中的科學，目前可劃分為以下領域：
①基礎優生學。從生物學和基礎醫學方面研究哪些因素可導致出生缺陷，其作用原理，以及如何防止其作用而達到優生的目的。有關全國遺傳性、先天性疾病的種類、分布和發生率的流行學調查，便是很有意義的基礎優生學研究，可以為優生政策，優生立法和優生技術措施提供可靠的基礎資料。
②社會優生學。從社會科學和社會運動方面研究優生課題。目的在於推動優生立法、貫徹優生政策，展開優生宣傳教育，使優生工作民眾化、社會化，從而達到提高人口素質的目的。
③臨床優生學。對與優生有關的醫療措施的研究。可分為兩大支，一為預防性優生,也稱為負優生或消極優生,主要是研究如何避免出生不良的後代，防止患病，淘汰劣生。另一支為演進性優生，又稱正優生或積極優生，主要研究如何出生優秀的後代，從促進新生兒先天素質更為優秀的角度研究優生。兩者目的一致，均為減少不利的遺傳因素，增加有利的遺傳因素來提高人口素質。
中國優生優育協會搖籃工程預防性優生的主要內容有以下幾種：
①婚前諮詢及婚前檢查。這是優生的第一步，做好這步，事半功倍。通過諮詢了解諮詢對象雙方的生理條件或時機是否合適結婚。若雙方為直系血親或三代內旁系血親，可明顯增加遺傳病、先天畸形、智力發育缺陷以及流產的發生率，應禁止結婚。若雙方有患麻風、嚴重痴呆或精神病，生活不能自理，並且有高度的遺傳性者應說服並制止其結婚。有些疾病患者生活可以自理，但下一代會有嚴重缺陷，應勸其婚前絕育。又若男方或女方生殖器官發育異常，則需婚前治療,以免婚後發覺,增加家庭和社會的不安定因素。因此,諮詢及婚前檢查為優生工作的基礎,應廣泛開展。
②孕前諮詢。用以保證孕期母兒的健康，安排理想的受孕時刻。若女方患有慢性病,應積極治療,待疾病控制，身體能夠勝任妊娠負擔或不具有傳染性時再受孕。又如長期接觸對胎兒有毒性的物質，長期服用某些藥物或由於職業原因長期接觸某些化學物質，可影響卵子或精子的發育，或可以畜積體內對胎兒產生毒性作用的，都應當在受孕前一段時間避免接觸這些物質。
③孕期指導。應從早孕開始，其主要內容包括對孕婦營養、保健、用藥等各方面的具體指導，可以預防妊娠併發症，避免胎兒受不利因素影響造成發育缺陷甚至流產，有利於母嬰健康。
④產前診斷。亦稱出生前診斷或宮內診斷。是預測胎兒在出生前是否患有某些遺傳病或先天畸形的方法。其理想效果是限制群體中所帶有害基因的遺傳。
繁衍
中國優生科學協會對一些患有嚴重遺傳性疾病的胎兒，診斷出後可終止妊娠，以減少家庭及社會負擔。產前診斷是實現預防性優生的重要途徑。
產前診斷的方法與技術發展很快，常見的方法有：①羊膜腔穿刺。在妊娠16～20周作羊膜腔穿刺，取羊水進行檢查，包括細胞培養、性別鑑定、染色體核型分析、甲胎蛋白測定及其他生物化學檢查等，以判斷胎兒成熟程度及診斷胎兒某些遺傳病和畸形。②妊早期絨毛活體組織檢查。在妊娠6～9周用吸管自宮頸口進入宮腔絨毛附著部位，吸取少量滋養葉細胞進行培養或直接製備染色體，判斷有無遺傳性疾病。此種方法大大提早了產前診斷的日期。又可用DNA探針或酶的測定進行產前診斷。③超音波診斷。可準確估計胎齡、胎盤位置、羊水量及胎兒畸形,是一項有用而簡便的產前診斷方法。④X射線診斷。常用於妊娠20周后,用以診斷胎兒骨骼的畸形,及中樞神經系統畸形。⑤胎兒鏡診斷，又稱羊膜腔鏡或宮腔鏡診斷。藉助於內窺鏡在子宮內直接觀察，不但能辨認形態上的畸形，還能取胎兒血液、皮膚等組織進行檢查，甚至可進行宮內治療及早糾正胎兒病態。產前診斷的服務對象主要為年齡在35歲以上的孕婦、生育過畸形、智力低下或染色體異常患兒的孕婦、近親婚配的夫婦、有遺傳病家族史者及有致畸因素接觸史的孕婦。
圍產期保健：圍產期是指妊娠滿7個月到產後7天這一圍繞分娩前後、關係到母子生命和健康，後代的體、智力發育的重要時期。圍產期保健是在孕、產婦系統保健的基礎上，增加對胎兒健康進行的預測和監護，以減少圍產兒死亡率，病殘兒發生率和孕、產婦併發症，是實現優生的重要保證。
演進性優生的內容
演進性優生的內容有：①精液凍存。將新鮮精液經過處理後，置入-196℃液氮中，可保存數月，至數十年。畸形或發育異常的精子在冷凍過程中逐步被淘汰，用精子庫中的精子進行人工授精則可減少流產兒及畸形兒的發生。②人工授精。用丈夫提供的精子與妻子的卵受精，若男性患有遺傳病者可用他人的精子，這樣未來的孩子帶有母親和供精者的基因，可免除遺傳病患兒的出生。全世界有5萬多兒童是人工授精產生的。③體外授精和胚胎移植。使人卵在子宮外受精。把精子和卵子放入培養皿中，培養70小時左右，受精卵將發育到4～8個細胞期，再植入未來母親的子宮內。精、卵或兩者均可由別人提供,因此,夫妻一方或雙方有遺傳病均可由他人提供精子或卵子以減少帶有不良基因嬰兒出生。④代理母親。由於某種原因妻子進行過子宮截除而保留了卵巢，則可取出妻子的卵子和丈夫的精子體外受精，將受精卵培養到早期胚胎後移植到有子宮的正常婦女，即代孕者的子宮內發育長大。孩子的遺傳物質仍來自患者和她的丈夫。⑤受精卵轉移。女方有遺傳病則用丈夫的精子與來自願供卵者的卵進行人工授精，然後從供卵婦女子宮內沖洗下受精卵，移植到妻子的子 中國優生優育協會搖籃工程
宮內，帶主分娩。此孩則帶有父親及供卵者的基因。⑥配子輸卵管移植。適用於至少有一側輸卵管通暢的患者。在婦女排卵期，取丈夫或供精者的精子，經過處理，與取出的卵子放在一起，直接注入輸卵管內。 隨著胚胎學、遺傳學、生殖內分泌及免疫學的進展，目前已能將精子直接注入卵子內受精、取出受精卵分裂球中的1～2個細胞進行染色體分析及性別測定，能注射正常基因進入卵子，這為今後的基礎研究開創了廣闊的遠景。
環境優生學
美孕媽媽由於工農業環境污染的嚴重公害，和生態科學、環境科學的發展，環境優生學的內容也有新的充實。如消除公害，防止各種有害物質對母體、對胎兒和整個人類健康的損害，都是環境優生學的重要研究內容。
優生學涉及到廣泛的自然科學、社會科學各個領域，是古老而又年輕的科學。基礎優生學偏重生物學，以揭示優生和劣生（出生缺陷）的一般規律為主；社會優生學偏重社會學，以改變政策、法令、輿論、道德、教育、經濟等人文環境為主;臨床優生學偏重醫學,以針對母體和胎兒的醫療預防技術措施為主；環境優生學則偏重人類生態學和預防醫學，以改善人類的生活環境為主。四方面互相補充而又不可取代，應協調發展。
優生學的倫理問題
納粹分子鼓吹亞利安人種優越，理應統治世界,其他民族均屬劣等民族,只能接受他們的統治或被淘汰，在第二次世界大戰期間，納粹打著優生的旗號，對猶太人、斯拉夫人等實行殘酷的種族滅絕政策，對本民族中的老弱病殘也採用“安樂死”的辦法來進行“淘汰”。這一罪行在戰後被揭發並引起公憤，優生學的發展也由於納粹分子的假冒和干擾而一度裹足不前。後來生物醫學發展發現了幾千種遺傳性疾病，除了對這些基因攜帶者的生育進行監護外別無良策。於是採取措施防止不良基因傳播擴散的需要便被小心地提了出來。西方國家對不良基因攜帶者的婚配採取教育勸阻而非強制的辦法，勸阻無效，不能強制禁止其婚配及生育。中國婚姻法則明文規定：屬於直系血親和三代以內旁系血親的，以及患麻風或其他在醫學上認為 中國優生科學協會
不應當結婚的疾病者均“禁止結婚”。一般認為有家族史的精神分裂症、弱智者、克汀病等患者禁止結婚;傳染病活動期(傳染期)者則暫緩結婚。其他遺傳病患者若雙方堅持結婚，則應採取限制生育，包括加強產前檢查發現胎兒不健康及時終止妊娠，或建議絕育等辦法。這種做法在倫理學上最大的爭議是限制一些人的婚配，特別是當男女青年已經發生愛情之後限制其婚配，是否有侵權之嫌。“紅樓夢”中的林黛玉與賈寶玉的戀情博得了多少人同情之淚，其實他們的結合是不符合優生的要求的。由此可知，科學地研究優生與人情之間有多大的區別，而人情卻是倫理學判斷是非的基礎之一，這也是人的優生與動物優良品種培育之間的本質區別。故普及遺傳病的知識，引導男女青年重視遺傳病的預防，是解決優生學的倫理問題的主要手段。 運用現代科學技術使健康的、優秀的基因得到更多的繁殖機會,逐步改善人口中的基因庫的品質,此即“積極的優生”。這種構想從生物學角度看是合理的，但畢竟人構成的社會與畜群有本質的不同，人種的改善不同於牲畜優良品種的培育，無視人的社會性實行擇優授精，是違背倫理學也是行不通的。當然，在進行體外授精時，若有多個精子或卵子可供選擇，儘量挑選優良基因攜者的生殖細胞是可接受的。目前基因工程已能做到切割、插入、重組部分遺傳基因，在不久的將來套用於體外受精技術中去，這一技術可用來治療某些遺傳病，改善人的遺傳品質，並且不影響現行的倫理學觀念。
發展歷史
優生學的思想和措施自古以來即已存在。古希臘哲學家柏拉圖在他的《理想國》一書中曾指出擇偶和生育年齡對後代健康的影響。他的學生亞里士多德在《政治學》一書中更增加了妊期衛生一項。古斯巴達人甚至實行過嚴格的選擇後代的措施。我國古籍《左傳》中也有“男女同姓，其生不蕃”的記載，已經認識到近親結婚的後代往往不易存活和繁育。這些都反映了有關優生學的早期思想和措施。
19世紀中葉C．R．達爾文提出“物競天擇，適者生存”的進化學說後，人們很快就意識到人類本身作為生物之一，也同樣通過長期的自然選擇而逐步進化成現代人。考慮到現代人類文明（包括科學、技術、法律、宗教、倫理、道德等）對自然環境和生活方式的變革作用，於是產生了兩種形似對立而實則互為補充的看法。一種看法認為人類文明可能會創造這樣一種環境，在這種環境下不僅最適者能生存繁殖，就連本來不能存活或繁育的個體也能生存和繁殖後代，這就會導致不良的遺傳結構在人群中的增加。另一種意見認為人類社會可以運用他的知識和才能比大自然更有效地和更成功地改進其後代的遺傳素質。F．高爾頓首先認識到這兩種可能性。
從F.高爾頓起幾乎所有的優生學者都特別關心人類的智力天賦。因為人類有別於其他生物的主要之點是人類依靠豐富的文化和科學技術(主要通過語言文字傳授)去適應和改造客觀世界，沒有一定的智力水平則既不能接受這份寶貴的財富，更談不上使之向前發展。然而有關人類智力遺傳的研究雖然已經進行了100多年,卻仍未得出一致的結論。其主要困難在於人類社會的複雜性使研究者不易獲得能明確反映遺傳或環境因素的客觀數據。根據迄今累積起來的人類遺傳學和醫學遺傳學資料，大致可以得到如下的結論：嚴重的先天性智力缺陷大都由單個基因的缺陷或某種染色體畸變所引起（見人類遺傳性疾病、染色體病、先天性代謝缺陷），運用現代的生物化學和形態學手段可以查出使大腦神經細胞中毒的異常代謝產物或腦組織的形態結構異常。從大多數低於中等智力水平的愚人直到超過常人的天才人物的智力變異卻多半是許多對基因和環境的複雜相互作用的結果，人們至今缺乏有效的手段對之進行具體的分析。其次在判定智力高低方面也存在不少困難。目前普遍採用的智商測驗本來是法國學者A.比奈於1907年為幫助巴黎學童分班而設計的，雖然後來經過不斷改進，也還不能全面反映被測者的智力水平。學校里成績平平而在工作中卻取得輝煌成就，或在許多方面被認為平庸而在某一特定領域卻顯示卓越才能者都不罕見。智力天賦雖以遺傳決定的大腦結構為依據，但大腦能否正常或充分發育和表達其功能，卻有賴於孕婦和嬰幼兒的合理營養和對後者的教養和環境。最後，人類文明是由互相依存的各行各業的無數勞動者和具有各種不同天賦的人在漫長的歲月中創造出來的，人類能夠經受住各種嚴酷的選擇壓力（包括氣候變化、疫病流行、戰爭等）而繁衍進化，正是由於人群的高度多態性和人類基因庫的豐富多采，因此在採取任何旨在降低或增加某些特定基因頻率的措施之前必須十分慎重考慮其對人類前途的遠期後果。 西方早期的優生學者出於偏見和缺乏遺傳學知識，曾經使優生學走上歧途。20世紀初德國的優生學者提出了種族衛生學，宣傳北歐人是優秀人種，防止優秀的雅利安人血統被劣等民族污染等主張，後來發展到與納粹的排猶種族主義同流合污，實際上為希特勒在40年代初“最終解決”“猶太人問題”而大規模屠殺猶太人提供了輿論準備和理論根據。一些早期優生學者也曾無限擴大遺傳的作用，不但認為人的軀體和精神性狀全由遺傳決定，甚至把犯罪、酗酒、暴力行為和漂泊習性等也都納入孟德爾遺傳範疇。這類觀點曾對公眾產生過相當大的影響，助長了種族歧視，並曾反映到某些國家的立法和移民政策中。
蘇聯在20年代曾建立優生學研究機構和優生學會，出版優生學雜誌。20年代末被禁止，有關學者都轉向動植物研究領域。30年代醫學遺傳學研究所也被解散，人類遺傳學和優生學被宣布為納粹的科學。40年代以後優生學的研究一直處於窒息狀態。直到1971年才重新建立醫學遺傳學研究所，近年來也開始在刊物上號召採取措施以改善人的先天素質，減少或消除不良遺傳因素的影響。日本早期的優生運動受德國和英、美的影響甚多。第二次世界大戰後，1948年6月議會通過以法律形式推行預防性優生措施。現在的高級中學教科書《高等保健教育》 （1978）也包含有遺傳學基礎知識和優生法的內容，使國民在中學時代就懂得實行優生是國民應盡的義務。這些做法對於改善日本國民的遺傳素質起了積極的作用。 20年代初優生學開始傳入中國，當時譯為“善種學”。後來中國學者潘光旦去美國專攻優生學，回國後在上海、北京等地的大學內講授優生學，並譯有《優生原理》等專著若干種。1949年中華人民共和國成立後，在蘇聯影響下優生學遭到批判。1979年學術界倡議開放這一禁區，鏇即在限制人口的需要和醫學遺傳學廣泛開展的背景下引起了公眾和有關方面的重視。
優生學的發展可分為三個階段：①前科學階段。從遠古到1880年代。在這一歷史時期，優生學作為學科尚未提出，然而無論就整個人類社會，還是不同民族、不同地區、不同文化，都有著重要的優生實踐，並不斷地湧現出優生思想。例如，原始社會，生產力極為低下時，就出現有嚴重殘疾的嬰兒被遺棄和處死的現象，這就是一種不自覺的優生措施。中國春秋戰國時代的典籍中有“男女同姓，其生不蕃”的說法，已經認識到近親結婚對後代的不良影響。這些都是古代的優生實踐和優生思想,對近代優生學的形成,有一定的積極作用。這個時期代表作有《皇帝內經》，意識到環境對胎兒的作用；（唐）孫思邈的《千金方》中“婦產”；（唐）咎殷《經效產寶》中提到了優生中的不利因素。②半科學階段。從1880年代到1940年代。1883年英國科學家F.高爾頓首次使用他所合成的一個新詞“優生學”。這是優生學作為一個獨立學科出現的公認標誌。優生學的科學基礎為進化論和遺傳學。但在當時又受到種族主義謬論的影響，這使優生學中參入了偽科學的成分，因而處於半科學階段。③科學階段。從20世紀50年代一直持續到現在。這個時期的標誌事件有：1.種族主義偽科學的清除；2.現代遺傳學與新優生學。新優生學把遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產結合，目標是減少劣生。這段時期主要清除了種族主義偽科學的成分，又結合了遺傳學出現的一系列重大進展，這使優生目標不僅可以通過社會措施在社會群體水平上實現，而且可以通過醫療措施，在每對夫婦個體生育水平上實現。
目前預防性優生學比較容易得到理解和支持，而進取性優生學則無論在研究和實踐方面都還存在若干困難。當前美國醫學科學研究中最活躍的方面之一是所謂“出生缺陷”，它涉及人體細胞遺傳學、生化遺傳學、圍產期醫學、產前診斷學、人體發生遺傳學、畸胎學等眾多學科，它的目的與預防性優生學完全一致。
學科意義
開展優生學的研究，提倡優生，對個人，家庭，民族及整個人類都有著現實和深遠的影響。
優生學優生直接關係到人口素質的提高乃至民族的前途。智力是優生學最關注的問題之一，人才是世界上所有資本中最寶貴的資本，國家之間的競爭說到底是人才的競爭。新技術推進了生產力的發展，現代化的生產設備對勞動者的文化素質要求越來越高，沒有優秀素質的民族就將落伍於時代，人們要改造客觀世界，要研究太空，同時也應該改造自己，研究自身，要重視生命的生產，即生育。許多人都“望子成龍“，希望自己的子女能夠成為對社會有用的出類拔萃的人才，所以應把優生、優育、優形、優教、優境等系列知識變為民眾自身的需要，圍繞遺傳、環境、教育三個方面，開發培育人才。
研究對象
優生學有兩個任務：一是增進有關人類不同特徵遺傳本質的知識，並判定這些特徵的優劣和取捨；二是指出旨在改進後代遺傳素質的方案。目前有關人類性狀遺傳的知識仍較局限，判定某種性狀在未來社會中的優劣或對人類進化的利弊則更非易事，所以在制定增加或減少某種基因頻率的方案時更應十分謹慎從事。當前只能對某些已確證為有害的習俗和遺傳性狀採取優生措施。如制定優生法，對婚配、生育和生育年齡進行合理的限制，以減少因近親結婚而產生的隱性遺傳性疾病和因母親年齡過大所致先天愚型等先天缺陷的發病率；通過普查，檢出特定人群中某些隱性有害基因的攜帶者，以避免兩個雜合體結婚而生出隱性純合的患者；通過羊膜穿刺獲得羊水中的胎兒脫屑細胞或取出早期胎盤絨毛進行胎兒的產前診斷，結合必要的人工流產以防止患兒的出生；廣泛設立遺傳諮詢網點，以及宣傳在一定情況下結婚並不是都鬚生育的觀點等。
研究方法
根據目前的生物醫學知識，為了達到改善人群的智力和體力的目時，除受精時已決定的遺傳結構外，胎兒期的發育、分娩和嬰兒撫育都具有重要的作用。所以近年來又有人提出優體學和優境學概念，前者研究改善胎兒大腦發育的措施，後者研究改善嬰兒的營養、教養等環境的優生途徑。近年來受到很大重視的圍產期醫學則致力於防止引起早產、新生兒窒息、產傷等所能影響後代智力和健康因素的研究。這些新生學科雖然並不著眼於改變人群的基因頻率，但對於改善人類的素質同樣具有重要的實際意義，因而受到各方面的重視。
從F．高爾頓起幾乎所有的優生學者都特別關心人類的智力天賦。因為人類有別於其他生物的主要之點是人類依靠豐富的文化和科學技術（主要通過語言文字傳授）去適應和改造客觀世界，沒有一定的智力水平則既不能接受這份寶貴的財富，更談不上使之向前發展。然而有關人類智力遺傳的研究雖然已經進行了 100多年，卻仍未得出一致的結論。其主要困難在於人類社會的複雜性使研究者不易獲得能明確反映遺傳或環境因素的客觀數據。根據迄今累積起來的人類遺傳學和醫學遺傳學資料，大致可以得到如下的結論：嚴重的先天性智力缺陷大都由單個基因的缺陷或某種染色體畸變所引起。比奈於1907年為幫助巴黎學童分班而設計的，雖然後來經過不斷改進，也還不能全面反映被測者的智力水平。學校里成績平平而在工作中卻取得輝煌成就，或在許多方面被認為平庸而在某一特定領域卻顯示卓越才能者都不罕見。智力天賦雖以遺傳決定的大腦結構為依據，但大腦能否正常或充分發育和表達其功能，卻有賴於孕婦和嬰幼兒的合理營養和對後者的教養和環境。最後，人類文明是由互相依存的各行各業的無數勞動者和具有各種不同天賦的人在漫長的歲月中創造出來的，人類能夠經受住各種嚴酷的選擇壓力（包括氣候變化、疫病流行、戰爭等）而繁衍進化，正是由於人群的高度多態性和人類基因庫的豐富多彩，因此在採取任何旨在降低或增加某些特定基因頻率的措施之前必須十分慎重考慮其對人類前途的遠期後果。
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