基因診斷學基因診斷方法與傳統的診斷方法相比，有著顯著的優越性，它以基因的結構異常或表達異常為切入點，而不是從疾病的表型開始，因此往往在疾病出現之前就可作出診斷，為疾病的預防和早期及時治療贏得了時間。另外，遺傳病基因變異在全身各處細胞中均能一致體現，診斷取材極為方便，血液細胞及羊水脫落細胞等均可作為診斷材料，而不需要對某一特殊的組織或器官進行檢測。由於以上些優點，基因診斷從發展伊始就受到了人們的高度重視和普遍歡迎，已套用於許多臨床疾病的診斷。套用於感染性疾病
基因診斷具有高度的敏感性和特異性，且簡便、快捷，因此在病毒、細菌、支原體、衣原體、立克次體及寄生蟲感染診斷中得到了廣泛套用。
（1）人乳頭瘤病毒的檢測:HPV（雙鏈DNA病毒）難以用傳統病毒培養和血清學技術檢測，用核酸雜交、PCR等基因診斷方法則可迅速準確地檢出HPV感染並同時進行分型。
B型肝炎病毒（2）肝炎病毒的檢測:HBV（B型肝炎病毒）的血清學檢測方法已廣泛地套用於臨床，但其測定的只是病毒的抗原成分和機體對HBV抗原的反應，基因診斷則可直接檢測病毒本身，有其獨特的優越性。首先，它高度敏感，可在血清學方法陽性之前就獲得診斷，這在獻血員的篩選中尤為重要，基因診斷方法可將HBV、HCV（C型肝炎病毒）、HIV（人類免疫缺陷病毒）的視窗期分別由血清學方法60、70、40天縮短到49、11和15天，在防止輸血後肝炎的發生中有著重大的意義。其次，基因診斷可對血中的病原體定量檢測，對臨床評價抗病毒治療效果，指導用藥，明確病毒複製狀態及傳染性有重要價值。如我科引進的定量PCR儀，套用實時線上檢測反應管中的螢光信號變化進行病原體DNA的定量，結果為準確可靠，產物檢測始終在密閉狀態下進行，有效地解決了產物污染這一難題。基因診斷還可檢出病毒變異或因機體免疫狀態異常等原因不能測出相應抗原和抗體的病毒感染。
（3）結核桿菌的檢測:結核病是長期以來嚴重威脅人類，特別是開發中國家人民生命健康的常見病，傳統的實驗室診斷依賴痰塗片鏡檢和結核桿菌的培養與鑑定，但陽性率不高，所需時間長。套用PCR技術建立診斷方法，敏感度可達到少至100細菌的水平，且套用針對在結核分枝桿菌中拷貝存在的特異性重複序列引物，既使菌株發生變異，也能準確檢出。
（4）基因診斷尚可用於HIV、人類巨細胞病毒（HCMV）、EB病毒、淋病奈瑟氏菌、幽門螺桿菌、腦膜炎奈瑟氏菌、螺鏇體及瘧原蟲、弓形蟲等的檢測，無不具有靈敏、特異，能反應現行感染的優點。套用於遺傳病
DNA基因診斷本身是在分子遺傳學的基礎上發展起來的，在遺傳病的診斷方面成績最為突出，也最有發展前途，對許多已明確致病基因及其突變類型的遺傳病診斷效果良好。即使不明確致病基因，也可利用遺傳標誌進行連鎖分析來診斷某些遺傳病。現在已實現基因診斷的遺傳病已不下百種，這裡僅舉幾例加以說明。
（1）血紅蛋白病的基因診斷:數α地中海貧血是由於α珠蛋白基因缺失所致，套用DNA限制性內切酶酶譜分析法，或用PCR檢測α珠蛋白基因有無缺失及其mRNA水平的方法進行診斷。
（2）苯丙酮尿症的診斷:苯丙酮尿症是常見的常染色體隱性遺傳病，其病因的分子基礎是苯丙氨酸羥化酶基因點突變，可針對突變的類型套用PCR方法與RFLP（限制片段長度的多態性分析）聯合檢測。
（3）杜氏肌營養不良症:約65%的杜氏肌營養不良症患者有X染色體Xp21.22-21.3區抗肌萎縮蛋白基因內部DNA片段的缺失和重複，由此導致移碼突變，用針對Xp21區各不同部分的多種DNA探針，內切酶酶譜分析，多重PCR等方法均可診斷出抗肌萎縮蛋白基因的異常。套用於腫瘤學
腫瘤是一類多基因病，其發展過程複雜，臨床表現多樣，涉及到多個基因的變化並與多種因素有關，因而相對於感染性疾病及單基因遺傳病來說，腫瘤的基因診斷難度更大得多。但腫瘤的發生和發展從根本上離不開基因的變化，所以基因診斷在腫瘤疾病中也會有廣闊的前景。其重要表現有以下幾方面。
（1）腫瘤的早期診斷及鑑別診斷。
（2）腫瘤的分級、分期及預後的判斷。
（3）微小病灶、轉移灶及血中殘留癌細胞的識別檢測。
腫瘤（4）腫瘤治療效果的評價。另外檢查癌基因的變化不但有助於對腫瘤的診斷和預後，在判斷手術中腫瘤切除是否徹底、有無周圍淋巴結轉移方面也很有優勢。在白血病診斷方面，PCR陽性診斷結果可比傳統的細胞學方法及臨床症狀出現早5～8個月，可檢出1×106個有核細胞中的一個白血病細胞，在白血病的早期診斷、早期治療及臨床化療後殘留白血病的監測方面有著其它方法無可比擬的特異性和敏感性。基因診斷不是萬能的，它只是現代檢驗醫學的非常重要、非常有前景的一種手段。縱觀目前基因診斷的臨床套用現狀，除了病原體的PCR檢測得到了一定程度的套用外，其它領域的套用非常有限，即使在條件較好的三級甲等醫院開展的項目也不多。相關詞條
