丹吉爾病

丹吉爾病（TD）又稱Tangier氏病、無α脂蛋白血症。是常染色體隱性遺傳病。由於α脂蛋白合成障礙，大量膽固醇酯蓄積於網狀內皮系統、腸黏膜和皮膚中。其特徵為：扁桃體肥大，且有橘黃色帶紋。淋巴結、肝、脾也可腫大。有的合併周圍神經炎。

基本信息

• 中文名：丹吉爾病
• 發病部位：全身

病因

常染色體隱性遺傳病。由於α脂蛋白合成障礙，大量膽固醇酯蓄積於網狀內皮系統、腸黏膜和皮膚中。

臨床表現

扁桃體肥大伴橘黃色條紋。肝、脾、淋巴結也可腫大。部分患者合併周圍神經炎。

檢查

血漿高密度脂蛋白膽固醇含量低於5mg/dl，甘油三酯正常或增高，乳糜微粒減少，載脂蛋白A1消失或嚴重降低。

診斷

根據臨床症狀可以進行初步診斷。典型的改變可通過組織化學鑑別。

治療

無特殊療法，扁桃體肥大引起上呼吸道梗阻時可做摘除，其組織化驗檢查可證明有脂類蓄積。