病因
本病的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起， 有約 1/3 病例為散發，沒有家族史，是由基因突變造成。 Becker 肌營養不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的產生也是由於 DMD 基因突變所引起，通常突變後產生的異常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而臨床症狀較 DMD 輕得多。
臨床表現
患兒出生時的活動如抬頭、坐姿等均正常，自 1 歲以後開始逐漸出現站立和行走困難，首先影響骨盆帶肌肉，以後累及肩胛帶肌肉。患兒動作笨拙，易跌倒，走路搖搖晃晃，登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進展，臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步，患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為 Gower 氏征。患兒雙側腓腸肌逐漸呈假性肥大，腱反射減弱或消失。部分患者表現為行為異常。病變呈進行性加重，常到 10 歲時已不能行走，大多數患兒最終臥床不起，並發痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。 BMD (良性假肥大性肌營養不良症)患者的臨床症狀一般較輕，可存活到成年以後。
約 1/4 的患兒有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）濃度顯著升高，可達正常值的 1萬倍，肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經支配電位；肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在，並有結締組織增生。
診斷與防治
根據患者特有的症狀和體徵，結合血 CPK 酶學檢查和肌電圖檢查結果，一般不難作出診斷。確診可根據多重 PCR 技術、 Southern 雜交、點突變檢查等方法。對於突變未明確的家系，可用 STR 位點進行連鎖分析，用於攜帶者的檢出或產前診斷。
目前對於 DMD 尚無有效療法，唯一有效的預防途徑是對高風險胎兒進行產前診斷 ，確診後流產。
遺傳諮詢
本病屬 X 連鎖隱性遺傳病。致死性散發性 X －連鎖隱性遺傳的 1/3 病例都是由新發生的基因突變引起 ( 又稱 Haldane 規律 ) ，這在家系分析時應特別注意。
常見諮詢問題：
1．家族中沒有發現類似病例，是否也有可能患 DMD？
前面已經提到， DMD中，有約1/3病例是由新發生的基因突變引起，即父母雙親中，DMD基因都正常，但個體胚胎髮育時，出現了DMD基因的突變，導致疾病的發生。這種突變發生的個體，可將致病基因遺傳給後代。
2．如何通過性別選擇，規避 DMD的遺傳風險？
本病主要為男性發病，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過 產前診斷 ，選擇女性胎兒，降低DMD的發生風險。如果能套用基因診斷方法，對所懷男胎排除DMD基因的突變，仍可生育正常男胎。
假肥大性肌營養不良 新生兒及兒童疾病
| 孩子是未來的希望，他們成長的腳步是父輩殷切關注的，一旦有個頭疼發熱就是揪緊了父母的心。了解新生兒和兒童常見疾病，安心陪伴孩子健康成長。 |
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
| 黑棘皮症 | 短趾症 | 家族性高膽固醇血症 | 白化病 | 苯丙酮尿症 | 紅綠色盲 | 抗維生素D佝僂病 | 先天性髖關節脫位 | 脊柱裂 | 先天性聾啞 | 蠶豆病 | 強直性肌營養不良 | 亨廷頓氏病 | 老年性痴呆症 | 精神分裂症 | 脆性Ｘ綜合徵 | 原發性高血壓 | WILSON 氏病 | 成人多囊腎病 | 馬凡綜合徵 | 侏儒綜合徵 | 視網膜色素變性 | 糖原貯積症 | 神經鞘脂貯積症 | 黏多糖貯積症 | 半乳糖血症 | 白癜風 | 性反轉綜合徵 | WILMS 瘤 | 視網膜母細胞瘤 | 成骨不全病 | 自毀容貌症 | 家族性多發性結腸息肉病 | 強直性脊柱炎 | 假肥大性肌營養不良 | 牛皮癬 | 多囊腎 | 脆骨病 | 神經纖維瘤 | 上瞼下垂 | 類風濕性關節炎 | 癲癇 | 先天性心臟病 | 高膽固醇血症 | 唇裂 | 齶裂 | 魚鱗症 | 多指 | 著色性乾皮病 | 腓肌萎縮症 | 並指 | 畸形足 | 青光眼 | 全身自化 | 結腸息肉症 | 先天聾啞 | 原發性小睪症 |
