進行性肌肉營養不良

Dystrophin Dystrophin Dystrophin

杜興氏肌肉營養不良症
遺傳性的肌肉萎縮病可分為
進行性的營養不良症，臨床特徵為進行性加重的肌肉萎縮和無力，這屬遺傳性疾病，是基因缺肌所引起，無有效的治療措施，防治方法主要是做好遺傳諮詢，產前檢查，攜帶者家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。
杜興氏肌肉營養不良症（ Duchenne Muscular Dystrophy ， DMD ），乃遺傳性肌肉萎縮病。它的基因（ Dystrophin gene ）存在於 X 性染色體中（ Xp21 ），因此它是透過性連鎖式隱性遺傳型態傳播的。男性只有一個x性染色體，因此病患者大多為男性；若女性的一對x性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin 基因，她便成為一個 DMD 的攜帶者，她的兒子有二分一的機會成為病患者，她的女兒則有二分一機會成為 DMD 基因攜帶者。
Dystrophin 基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種，它的製成品 Dystrophin ，與其他相關的蛋白質，是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性，使它在肌肉收縮的過程中，不會受到破壞，杜興氏病患者因肌肉中缺少了 Dystrophin ，令到肌肉自出生後，便不斷受到破壞和萎縮。 Dystrophin 基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響，導致病情較輕的碧加氏肌肉營養不良症（ Becker's Muscular Dystrophy ， BMD ）。