簡介
假肥大性肌營養不良 假肥大性肌營養不良（ＤＭＤ）， 也稱 Duchenne型肌營養不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養不良症。患病率為 3.3/10萬，占出生男嬰的20-30/10萬，為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發病。肌萎縮是進行性的，這是本病的特點，預後差。本病的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起， 有約 1/3 病例為散發，沒有家族史，是由基因新突變造成。 Becker 肌營養不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的產生也是由於 DMD 基因突變所引起，通常突變後產生的異常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而臨床症狀較 DMD 輕得多。
病因
本病的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起， 有約 1/3 病例為散發，沒有家族史，是由基因新突變造成。 Becker 肌營養不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的產生也是由於 DMD 基因突變所引起，通常突變後產生的異常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而臨床症狀較 DMD 輕得多。
臨床表現
假肥大性肌營養不良 患兒出生時的活動如抬頭、坐姿等均正常，自 1 歲以後開始逐漸出現站立和行走困難，首先影響骨盆帶肌肉，以後累及肩胛帶肌肉。患兒動作笨拙，易跌倒，走路搖搖晃晃，登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進展，臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步，患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為 Gower 氏征。患兒雙側腓腸肌逐漸呈假性肥大，腱反射減弱或消失。部分患者表現為行為異常。病變呈進行性加重，常到 10 歲時已不能行走，大多數患兒最終臥床不起，並發痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。 BMD 患者的臨床症狀一般較輕，可存活到成年以後。
約 1/4 的患兒有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）濃度顯著升高，可達正常值的 1萬倍，肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經支配電位；肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在，並有結締組織增生。
診斷
根據患者特有的症狀和體徵，結合血CPK酶學檢查和肌電圖檢查結果，一般不難做出診斷。60%的患者是由於基因缺 失、5%為基因重複所致，可以通過多重PCR技術檢測，其餘30%為點突變或微小缺失/重複，檢查較為困難。對於家族性病例或確診而突變未明確的病例，可用多個STR位點進行連鎖分析，進行攜帶者的檢測和產前診斷。
治療
目前對於DMD尚無有效療法。需鼓勵患兒進行適當體力活動，物理療法可幫助保持肌肉張力和柔韌度。國外正在進 行將正常人類肌纖維母細胞植入患兒的臨床試驗。對高風險胎兒可進行產前診斷。
遺傳諮詢
假肥大性肌營養不良 本病屬 X 連鎖隱性遺傳病。致死性散發性 X －連鎖隱性遺傳的 1/3 病例都是由新發生的基因突變引起 ( 又稱 Haldane 規律 ) ，這在家系分析時應特別注意。
常見諮詢問題：１．家族中沒有發現類似病例，是否也有可能患 DMD？前面已經提到， DMD中，有約1/3病例是由新發生的基因突變引起，即父母雙親中，DMD基因都正常，但個體胚胎髮育時，出現了DMD基因的突變，導致疾病的發生。這種突變發生的個體，可將致病基因遺傳給後代。
２．如何通過性別選擇，規避 DMD的遺傳風險？ 本病主要為男性發病，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過 產前診斷 ，選擇女性胎兒，降低DMD的發生風險。如果能套用基因診斷方法，對所懷男胎排除DMD基因的突變，仍可生育正常男胎。
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