概述
假肥大型肌營養不良包括DMD(duchennemusculardystrophy，DMD)和BMD(beckermusculardystrophy，BMD)兩型，是為原發於肌肉組織的X-染色體隱性遺傳的等位基因病。
病因
(一)發病原因
本症為遺傳性疾病，多屬性連鎖隱性遺傳，個別為染色隱性遺傳。
(二)發病機制
套用分子生物學方法已將DMD的基因定位於X染色體Xp21.1～Xp21.3，致病基因為dystrophin基因，它是至今發現的最大的人類基因，約2000kb以上，含有79個外顯子編碼，1個14kb的轉錄區，研究表明60%～70%的DMD是由於基因缺失或重複突變所致。
基因缺失呈非隨機性分布，主要發生在基因的中央區(80%)，少數發生在5端(20%)，大的基因缺失常常開始於基因的5端，基因缺失造成開放的讀碼框的破壞，導致DMD表現，BMD患者，缺失基因保持了翻譯讀碼框，並能產生一個具有一半功能，長度縮短的蛋白質，“讀碼框”假說解釋了92%的DMD/BMD患者不同的臨床類型。
dystrophin是dystrophin糖蛋白複合物(DGC)的一部分，DGC是膜相關蛋白的綜合體，跨越肌纖維膜，連線細胞內的細胞骨架和細胞外的基質，duchenne肌營養不良患者，由於dystrophin的缺失導致DGC成分的減少，雖能正常合成但不能正確的裝配和整合至肌纖維膜上，由此推測由於DGC的受損，引發一系列連鎖反應，導致DMD的肌細胞壞死，dystrophin的缺乏使肌纖維膜下的細胞骨架和細胞外基質的聯繫受到破壞，造成肌纖維膜不穩定，膜撕裂，肌細胞壞死。
症狀
小兒假肥大型肌營養不良的症狀:
營養不良四肢無力腱反射異常“鴨步”步態易跌倒下蹲困難智力發育遲緩學習困難便秘
1.骨骼肌DMD患者兒童期發病，一般在4～6歲時走路易跌，奔跑困難，逐漸出現走路和上樓困難，下蹲站起困難，神經系統檢查可見四肢肌力低下，肌肉萎縮，腱反射減弱，由於骨盆帶肌肉無力而呈典型的鴨步，肩帶肌肉萎縮無力形成翼狀肩或游離肩，腹肌和髂腰肌的萎縮無力形成特徵性的Gowers征，絕大多數患兒有腓腸肌假性肥大，少部分可見舌肌或三角肌假性肥大。
2.心臟大多數DMD患者無心血管症狀，只有在疾病晚期和反覆感染的應激情況下才出現心力衰竭和心律失常，很少有明顯的充血性心力衰竭。
3.胃腸道胃腸道的平滑肌也可受累，急性胃擴張可導致死亡，死於此症的患者屍檢顯示胃的縱行肌外層有退行性改變，部分患者可有嚴重便秘。
4.神經系統DMD和BMD患者可有中樞神經系統功能障礙，尤其是智慧型遲緩，患者平均IQ在正常值的1個標準差以下，智慧型遲緩的神經病理機制目前尚未明確，是否由於dystrophin蛋白在肌肉和中樞神經系統都有表達有關，尚未肯定，有研究報導患者癲癇的發病率增高，尤其是BMD型，DMD患者易出現情感/行為問題，認知功能下降及學習困難。
5.其他Larson等提出能行走的DMD患者的腰椎骨密度輕度降低，而不能行走的則明顯降低，資料顯示44%的患兒可出現骨折，44%尚能行走的患兒骨折後，就不能再行走。
