概念以及特點
所謂基因診斷就是利用現代分子生物學和分子遺傳學的技術方法，直接檢測基因結構及其表達水平是否正常，從而對疾病作出診斷的方法。
基因診斷的特點：①以基因作為檢查材料和探查目標，屬於“病因診斷”，針對性強。②分子雜交技術選用特定基因序列作為探針，具有很高的特異性。③分子雜交和聚合酶鏈反應都具有放大效應，診斷靈敏度很高。④適用性強，診斷範圍廣，檢測目標可為內源基因也可為外源基因。
技術方法
1核酸分子雜交技術
以檢測樣本中是否存在與探針序列互補的同源核酸序列。常用有以下方法。
（1）限制性內切酶分析法。此方法是利用限制性內切酶和特異性DNA探針來檢測是否存在基因變異。當待測DNA序列中發生突變時會導致某些限制性內切酶位點的改變，其特異的限制性酶切片段的狀態在電泳遷移率上也會隨之改變，藉此可作出分析診斷。
（2）DNA限制性片斷長度多態性分析。在人類基因組中，平均約200對鹼基可發生一對變異（稱為中性突變），中性突變導致個體間核苷酸序列的差異，稱為DNA多態性。不少DNA多態性發生在限制性內切酶識別位點上，酶解該DNA片段就會產生長度不同的片斷，稱為限制性片段長度多態性(RFLP)。RFLR按孟德爾方式遺傳，在某一特定家族中，如果某一致病基因與特異的多態性片斷緊密連鎖，就可用這一多態性片段為一種“遺傳標誌”，來判斷家庭成員或胎兒是否為致病基因的攜帶者。甲型血友病、囊性纖維病變和苯丙酮尿症等均可藉助這一方法得到診斷。
（3）等位基因特異寡核苷酸探針雜交法。遺傳疾病的遺傳基礎是基因序列中發生一種或多種突變。根據已知基因突變位點的核苷酸序列，人工合成兩種寡核苷酸探針：一是相應於突變基因鹼基序列的寡核苷酸；二是相應於正常基因鹼基序的寡核苷酸，用它們分別與受檢者DNA進行分子雜交。從而檢測受檢者基因是否發生突變，以及是否有新的突變類型。
