概述
維生素B1缺乏神經病硫胺素在未研磨過的各類穀物中含量最為豐富，一般不易缺乏。按臨床不同類型，硫胺素缺乏引起的維生素B1缺乏神經病多見於災荒飢年；但由於急慢性酒精中毒引起的硫胺素缺乏性疾患，如Wernicke腦病及酒精中毒性周圍神經病，也並不少見。
維生素B1缺乏神經病多見於長期營養不良者。系由於硫胺素長期攝入不足，常引起四肢對稱性周圍神經癱瘓，並常有心臟損害。
維生素B1缺乏神經病Wernicke 腦病 ( Wernicke encephalopathy，WE )由Wernicke 1881年首先描述，後知是由於酒精中毒引起硫胺素缺乏所致。呈急性或亞急性發病，與酒精中毒合併作用，主要累及中腦上部灰質及下丘腦包括乳頭體，出現充血和點狀出血以及毛細血管增生等病理改變。臨床以精神意識障礙、共濟失調及眼外肌癱瘓為特徵。如同時發生記憶力和定向力嚴重障礙，以及幻覺、妄想等精神症狀，常稱為Wernicke-Korsakoff綜合徵；慢性期也稱之為柯薩可夫精神病(Korsakoff's psychosis，KP)。
目前尚未查到權威全面的發病率統計學資料，有文獻報導美國維生素B1缺乏者占老年住院患者的17%，中國尚無發病率統計報導。
病因
硫胺素長期攝入不足或酒精中毒造成亞急性維生素B1缺乏，是引起維生素B1缺乏病的直接病因。
維生素B1缺乏神經病2、需要量增加——兒童生長發育旺盛期、婦女懷孕、哺乳期。強體力勞動和運動員等生理狀態；或是有代謝率增加的疾病，如甲狀腺功能亢進，長期發熱和一些慢性消耗性疾病等，都會使維生素B1的需要量增加，如不給予適當補充，可造成相對缺乏。
3、吸收利用障礙——長期腹瀉或經常服用瀉藥以及胃腸道梗阻都可造成吸收不良。
4、分解排泄增加——某些食物中含有可使維生素B1結構改變、活力降低的因子，如在淡水魚和貝類中的硫胺素酶以及在咖啡、茶葉等植物中的耐熱因子。因此在維生素B1已經不足的情況下過多進食此類食物，容易促使維生素B1缺乏症的發生。使用利尿藥、進行腹膜或血液透析都可能加快維生素B1排出體外，導致維生素B1缺乏。
酒精中毒(1)酒精代謝消耗維生素B1儲備。
(2)酒精影響小腸對維生素B1的吸收。
發病機制
一般認為，維生素B1缺乏會導致體內焦磷酸硫胺素減少，因而影響了丙酮酸脫氫酶及轉酮酶等酶的催化作用，使糖代謝受到抑制，血中丙酮酸累積過多、進而導致神經系統中毒。亦有人認為，維生素B1缺乏會使細胞膜對Na 的通透性增加，從而功能失常而致病此外，血中丙酮酸和乳酸的增加可引起小動脈高度擴張，進而造成中樞神經系統小出血。
維生素B1缺乏神經病主要累及周圍神經系統中的運動，感覺及自主神經纖維，且遠端受損尤重。以軸突病變為主，髓鞘呈繼發性脫失，嚴重者脊髓前角細胞有不同程度的繼發性尼氏體溶解。肌肉呈下神經元性變性，以手腕手指，足踝足趾的伸肌損害最重，濕型患者，皮膚及皮下組織水腫。右心室擴大，心肌變性而橫紋肌消失和肌纖維腫脹。肝脾慢性靜脈鬱血。
維生素B1缺乏所引起的病理生理改變：
含豐富的維生素B1水果光鏡下，急性期的特徵性改變為毛細血管增多及擴張，血管內皮及外膜細胞數目增多變厚。乳頭體毛細血管擴張變厚尤其顯著。神經細胞變性脊髓纖維尤易損傷此外，下丘腦前部及視交叉也受損並有嚴重膠質增生。
晚期病理變化，根據損傷程度和生存時間而不同。最嚴重者組織完全壞死，並可形成一個囊腔。神經細胞不同程度脫失，特別是圍繞乳頭體者，出現有髓纖維嚴重消失以及反應性小膠質細胞、組織細胞及巨嗜細胞增多。陳舊損傷區域顯著膠質增生，可見含有含鐵血紅素的巨噬細胞，表明以往有過出血小腦蒲肯野細胞脫失，顆粒細胞呈片狀缺失，星形細胞增多分子層變薄且皆見於前(上)蚓部。
出現Korsakoff綜合徵者，大體可見乳頭體皺縮，鏡下可見嚴重的神經細胞脫失和膠質纖維增生。
症狀
臨床表現
維生素B1缺乏神經病1、維生素B1缺乏神經病呈多發性發病，早期表現為乏力，頭痛，肌肉酸痛，食慾減退、噁心嘔吐，時有腹痛腹瀉或便秘，體重減輕等非特異性症狀，隨病情加重可出現典型的症狀和體徵。
(1)神經系統症狀：成人維生素B1缺乏神經病的周圍神經系統病變表現為上升性對稱性的感覺、運動和反射功能障礙，起病常從肢體遠端開始，下肢較上肢多見，有灼痛或異樣感，呈襪套樣分布，逐漸向肢體近端進展，肌肉明顯壓痛。進而原先感覺過敏處漸趨遲鈍痛、溫覺漸次消失，伴肌力下降、肌痛(腓腸肌為著)上下樓梯困難，繼而出現足、趾下垂、膝腱反射減退或消失。重者上臂可同樣受累。
小年齡患兒則先表現出煩躁不安，進而對周圍反應遲鈍，嗜睡甚至昏迷，時有驚厥。有神經炎者表現為上升性周圍性癱瘓，吃奶嗆咳，腱反射消失。可有皮膚感覺減退，但腦脊液常規檢查正常。
(2)循環系統症狀：常為急性心力衰竭的前驅期或發作期的表現。成人可出現端坐呼吸、發紺。查體可見心率加速，心濁音界擴大，以右心擴大為主，心前區有收縮期雜音，舒張壓多降低，故脈壓增大。心衰可導致肝臟增大。兒童患者則表現不明原因的突然哭叫、出冷汗、咳嗽伴氣急、發紺、查體見心動過速、心音低弱，心臟擴大、肺水腫，肝脾增大等體徵。心電圖可見低電壓、ST段低下、T波平坦、雙相或倒置Q-T間期延長。如不及時搶救，嚴重者可致死。
(3)水腫和漿液滲出：不同程度的水腫可發生於不同的部位，下肢先出現嚴重者可波及全身，並可出現心包、胸腔腹腔積液。
2、Wernicke腦病(Wernicke’sencephalopathyWE)患者，症狀常突然發生，表現為精神和意識障礙，小腦共濟失調和眼球運動障礙三聯征。另外，約半數患者可同時伴有多發性神經病。故亦稱之為Wernicke四聯征，眼球運動障礙和共濟失調可在精神症狀發生的前幾天出現。
維生素B1缺乏神經病(2)眼球運動障礙：有多種多樣的眼球運動障礙，系因展神經、動眼神經和下丘腦受損所致。以外展運動障礙最多見。其次為垂直運動障礙和凝視麻痹，可有眼球浮動，瞳孔縮小和對光反應異常。患者常伴有水平眼球震顫，也可有垂直眼球震顫，眼瞼下垂和核間性眼肌麻痹，偶有輻輳障礙。
(3)小腦性共濟失調：系延髓前庭神經核和小腦受損所致，而小腦蚓部受損較半球為重。故表現軀幹和下肢共濟失調明顯。可有自發性水平或垂直眼震、少數為鏇轉性眼震。語言障礙極少見。
(4)多發性神經病：表現為四肢肌無力與肌肉疼痛。感覺異常可有套樣深淺感覺障礙，腱反射減弱或消失。可有足下垂、腕下垂和小腿肌萎縮、亦可有四肢自主神經症狀，如手足多汗、發紅等。
併發症
可有消瘦、體溫降低低血壓直立性低血壓、抗利尿激素分泌異常和其他慢性酒精中毒的表現。
診斷
魚中含有維生素B1分解酶2、Wernicke腦病——根據飲酒史典型症狀和體徵，血清丙酮酸測定等診斷不困難。但屍檢證實生前有典型三聯征的患者僅占少數。即只根據有典型的三聯征來確診，有相當多的WE會被漏診因此，當有WE的病因，又出現無法解釋的神經精神症狀、眼症或共濟失調時，即應警惕本病的可能。
鑑別診斷
須注意和某些金屬中毒所致多發性神經病鑑別。診斷Wernicke腦病還應排除腦血管病、腦瘤、多發性硬化及散發性腦炎等。若診斷困難時，可用大劑量維生素B1做診斷性治療。
檢查
實驗室檢查
茶中富含的維生素B12、中克肌酐硫胺素排出量測定——全天尿中維生素B1排出量是評價和診斷維生素B1缺乏的較好指標。但需收集24h尿液，實際操作困難全天維生素B1排出量在40～100µg為正常採用克肌酐硫胺素排出量測定，只要測定一次空腹尿中維生素B1和肌酐量的相對關係[維生素B1(µg)/肌酐(g)]即可評價體內維生素B1的營養狀態既比較準確又不必收集24h尿液，在臨床比較實用。
3、紅細胞轉酮酶活性( erythrocyte transketolase activity，E-TKA )測定——E-TKA測定是評價體內維生素B1營養狀態的有效指標，可在維生素B1缺乏的臨床症狀出現前作出診斷。維生素B1部分以轉酮酶的輔酶形式存在於紅細胞內，維生素B1缺乏會導致轉酮酶活力下降，E-TKA是通過加入外源性硫胺素焦磷酸鹽(TPP)來測定轉酮酶的活性，以TPP效應百分率作為指標判定結果比較準確和靈敏。
其它輔助檢查
青瓜含豐富的e維生素B13、腦電圖——多為瀰漫性節律變慢，亦可出現θ波爆發。
4、誘發電位——可有體感、聽覺和視覺誘發電位異常。表現各峰間電位延長，隨著病情加重，陽性越高。有些患者早期即出現異常。
5、影像學——部分患者可有皮質萎縮和腦室擴大等腦萎縮改變。
治療
1、維生素B1缺乏神經病主要給予維生素B1(硫胺素)，以及其他B族維生素，改善全身營養狀況。癱瘓肢體應採用理療、按摩及針灸治療。注意改善心臟狀況。
2、Wernicke腦病
維生素B1缺乏神經病(2)維生素B1是糖代謝的輔助因子，因此在套用維生素B1之前，套用葡萄糖可能促發WE。因此在任何維生素B1缺乏的人包括不明原因和昏迷患者，在靜注葡萄糖之前，應先給予50～100mg維生素B1，肌注或靜注否則給糖後，可使患者陷入昏迷甚至引起呼吸心跳停止。
(3)皮質激素可阻礙丙酮酸氧化，因此，WE患者不宜套用。注意維生素B1和其他B族維生素的補充，避免酗酒，逐漸戒酒是防治酒精性WE所必需的。另外，患者常有葉酸、毗哆醇、煙酸鎂、鈣、鉀鋅和磷酸鹽的缺乏應給予多種維生素與礦物質的補充。
(4)所有柯薩可夫精神病(KP)的患者均應給予維生素B1，以治療可能同時存在的WE，以防止遺忘的進展。KP若出現交感神經興奮或焦慮、出汗和失眠等時，可用β-受體阻滯藥和可樂定(可樂寧)治療，改善症狀。
預防
預後
早期治療預後良好。嗜酒者應忌酒。但KP的精神障礙在用維生素B1治療後並無改善。
預防
維生素B1缺乏神經病各種原因引起的營養物質缺乏，尤其是特定營養物質(如維生素)缺乏，可影響中樞神經及(或)周圍神經的某些功能或造成病理損傷，產生一些神經精神症狀。
維生素B1(即硫胺素)缺乏症臨床上曾稱為“腳氣病”，是因食物中維生素B1攝入不足引起的全身性疾病，臨床主要累及消化、神經和循環系統。本病發生率相對較低，但在中國以穀類為主食的地區仍經常發生。
