病因
發病原因
發病原因與佝僂病相同屬佝僂病第一期的一種表現骨骼變化輕微血鈣低而血磷大都正常鹼性磷酸酶增高 1.血清鈣降低血鈣離子降低是本症的直接原因若血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)或鈣離子降至1mmol/L(4mg/dl)以下時即可出現抽搐症狀
2.促進血鈣降低的因素
(1)季節：春季發病率最高在北京所見的病例中以3～5月份發病數最高因為入冬後嬰兒很少直接接觸日光維生素D缺乏至此時已達頂點春季開始接觸日光體內維生素D驟增血磷上升鈣磷乘積達到40大量鈣沉著於骨血鈣暫時下降而促使發病
(2)年齡：發病年齡多在6個月以下嬰兒生長發育最快需要鈣質較多若飲食中供應不足加以維生素D缺乏即易發病發病年齡早的多與母親妊娠時缺乏維生素D有關如母親維生素D充足一般新生兒體內儲存的維生素D足夠3個月內的套用
(3)其他：未成熟兒與人工餵養兒容易發病
(4)鈣吸收減少：長期腹瀉或梗阻性黃疸能使維生素D與鈣的吸收減少以致血鈣降低
(5)血磷增高致血鈣降低：本症常在急性感染後發病可能因細胞內的磷釋放到細胞外液使血清磷濃度突然增高致血鈣降低
(6)1-α羥化酶缺乏：先天性1-α羥化酶缺乏不能產生足夠的1,25-(OH)2D3以致低血鈣及先天性抗1,25-(OH)2D3的低血鈣
發病機制
血鈣低落時甲狀旁腺受刺激而顯示繼發性功能亢進分泌較多的甲狀旁腺素使尿內磷的排泄增加並使骨骼脫鈣而補充血鈣的不足在甲狀旁腺代償功能不全時血鈣即不能維持正常水平正常血清鈣分為可彌散鈣(diffusiblecalcium約占總鈣量的60%)和非彌散鈣後者是與蛋白質結合的部分(約40%)大部分的非彌散鈣與白蛋白結合其餘部分與球蛋白結合當血清H濃度增高時與蛋白質結合的鈣減少約有80%的可彌散鈣(約占血清總鈣量的50%)呈離子化狀態(即Ca2)其生理功能最重要其餘的部分與磷酸根碳酸氫根或枸櫞酸根結合影響血清鈣離子(Ca2)濃度的主要因素為氫離子濃度磷酸鹽離子濃度和蛋白質濃度根據的公式血內氫離子濃度越高則鈣離子越多鹼中毒時則相反磷酸鹽越多則鈣離子越少;血漿蛋白越高則可彌散鈣越少鈣離子亦相應得減少反之血漿蛋白低時結合的鈣也減少鈣離子相對地比較高即使血清總鈣量低到一般手足搐搦症的水平以下可以不出現痙攣症狀在臨床工作中直接測定血清鈣離子濃度是比較困難的但可利用圖表(圖1)所示從血清總鈣量及血漿總蛋白量求出鈣離子量
臨床表現
驚厥特點：嬰兒期，大發作，發作時神志不清，持續數秒至數十分鐘，發作緩解後一切活動正常；
手足搐搦多見於6個月以上，發作時意識清楚；
喉痙攣：吸氣性喉鳴；
隱性體徵：神經肌肉興奮性增高的體徵：面神經征，腓反射征，陶瑟氏征等。
症狀體徵
顯性症狀
(1)驚厥：是嬰兒時期最常見的顯性症狀其特點是患兒沒有發熱也無其他原因而突然發生驚厥大多數患者有多次驚厥屢發屢停每天發作的次數1～20次不等每次時間為數秒至半小時左右不發作的時候病兒神情幾乎正常驚厥的時候大都知覺全失手足發生節律性抽動面部肌肉亦起痙攣眼球上翻大小便失禁幼小嬰兒有時只見面肌抽動為本症的最初症狀痙攣多見於左右兩側偶或偏重於一側血鈣低的程度與臨床表現並不一致 (2)手足搐搦：手足搐搦為此病特殊的症狀表現為腕部彎曲手指伸直大拇指貼近掌心足趾強直而跖部略彎呈弓狀常見於6個月以上嬰幼兒和兒童
(3)喉痙攣：主要見於2歲前嬰幼兒喉痙攣使呼吸困難吸氣拖長發生哮吼,可由於窒息而致猝死為嚴重的手足搐搦症患兒進行肌內注射時偶可誘發喉痙攣 (4)其他症狀：往往有睡眠不安易驚哭出汗等神經興奮現象其他先發或並發的疾病可致發熱
隱性症狀
常見的體徵如下述只有體徵而無上述症狀時可稱為隱性手足搐搦症
(1)擊面神經試驗(佛斯特徵Chvostekssign)：用指尖或小錘驟擊耳前第7腦神經穿出處可使面肌收縮主要是上唇或眼皮的收縮2歲前患兒都能得到陽性結果但正常新生兒在最初數天甚至1個月內就是不缺鈣也常見此征2歲以後的兒童則偶見於其他神經系統疾病
(2)腓反射：用小錘驟擊膝部外側的腓神經(在腓骨頭之上)陽性時足部向外側收縮
(3)人工手痙攣征(陶瑟征Trousseaussign)：用血壓計的袖帶包裹上臂打氣使橈側的脈搏暫停若屬陽性在5min內即見手搐搦
1.病史注意好發年齡季節早產和餵養史等因素
2.臨床發病特點
(1)無熱性驚厥：嬰兒時期以驚厥為最常見有連續數次驚厥而沒有傳染病的症狀或體徵的首先考慮本病 (2)手足搐搦：較大的兒童患者以手足搐搦為最常見為特異性表現
(3)體徵：有輕度佝僂病體徵如顱骨軟化囟門大和枕部脫髮等
3.實驗室檢查
(1)尿鈣：尿鈣定性檢查大多陰性
(2)血生化：血清鈣降低至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下血清鹼性磷酸酶增高血磷或正常或高於2.26mmol/L(7mg/dl)回到頂部檢查化驗
1.尿鈣定性檢查尿鈣定性檢查大多陰性
2.血生化檢查血清總鈣量<1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)鈣離子<1mmol/L(4mg/dl);血清鹼性磷酸酶增高;血清無機磷正常甚或高於2.26mmol/L(7mg/dl)
3.三大常規檢查正常
1.胸片胸片可除外肺部感染
2.腦電圖除外癲癇等引起的驚厥回到頂部鑑別診斷
1.驚厥的鑑別診斷可參閱驚厥章節在新生兒時期鑑別時須特別注意生產性損傷先天性腦部發育不全及敗血症等若為較大的嬰兒須特別注意各種急性病(如肺炎上呼吸道感染等)起病時的腦症狀腦炎熱度不高的腦膜炎(如結核性腦膜炎偶遇腦膜炎球菌腦膜炎亦可暫時缺乏高熱)嬰兒痙攣症低糖血症以及鉛中毒等在兒童時期尚須與癲癇及甲狀旁腺功能低下相鑑別
2.喉部梗阻的鑑別診斷手足搐搦症的喉痙攣以吸氣性哮吼為主要症狀同時佛斯特徵陽性等以助診斷
3.手足搐搦症的鑑別診斷
(1)甲狀旁腺功能不全：甲狀旁腺功能不全所致的手足搐搦症如在進行甲狀腺手術時誤切了甲狀旁腺可使甲狀旁腺素缺乏而致血鈣低落;新生兒剛離母體可能有暫時性甲狀旁腺功能不足現象;新生兒如用牛奶餵養由於牛奶中磷的含量較高以致鈣不易吸收血鈣降低而發生手足搐搦;此外先天性甲狀旁腺發育不全遺傳性甲狀旁腺激素基因的分子異常等均有手足搐搦症表現以上各種病症都有共同的血生化特徵即血磷增高血鈣減低鹼性磷酸酶正常應以雙氫速固醇(dihydrotachysterol)或甲狀旁腺激素治療
(2)鹼中毒性手足搐搦症：由於長期嘔吐或反覆洗胃而發生低氯性鹼中毒;由於水楊酸中毒等所致的呼吸深長發生呼吸性鹼中毒;或由於輸液不當靜脈點滴大量碳酸氫鈉等都可使鈣離子下降而發病
(3)低鎂性手足搐搦症：偶見於早產兒及小樣兒母親往往有妊娠中毒症糖尿病甲狀腺功能亢進症亦見於用枸櫞酸鹽抗凝的血液換血的新生兒溶血症此時血液內鎂和鈣均降低而出現手足搐搦症(血清鎂正常值為0.74～1.25mmol/L)也可由於腹瀉遷延過久或因酶的缺乏而致腸吸收不良等影響鎂的吸收亦有由於醛固酮增多症或原發性低血鎂而發生驚厥者患者血清鎂降至正常以下出現面肌抽動手足徐動血壓高心動過速等經補鈣無效但注射或口服鎂劑後即可控制症狀
(4)腎病性手足搐搦症：由於腎功能不全腎小管排磷的功能減低血磷增高以致血鈣降低此類疾病多有白蛋白減低或慢性酸中毒故很少發生手足搐搦症但如血清鈣極度減低或因輸入鹼性溶液使血清pH值上升時即可出現驚厥或手足搐搦的症狀
(5)低鈉血症和高鈉血症：治療脫水時如補液不當可出現低鈉血症發生嗜睡嘔吐驚厥等神經症狀在脫水及酸中毒糾正過程中當血鈉上升血鉀下降時出現高鈉血症可發生手足搐搦的症狀新生兒窒息或呼吸窘迫綜合徵時如輸入大量碳酸氫鈉液也可發生高鈉血症而出現驚厥
(6)6缺乏症target=_blank>維生素B6缺乏症和依賴症：幼嬰兒時期如缺乏維生素B6或發生維生素B6依賴症亦可出現抽搐回到頂部併發症
1.窒息喉痙攣重者可至窒息死亡或嘔吐物及黏液等吸入氣管造成呼吸道阻塞
2.腦損傷重症驚厥可至腦損傷回到頂部預防保健與預防佝僂病同詳見維生素D缺乏性佝僂病節嬰兒患各種病毒性肝炎時肝細胞受損以致25-(OH)D3的形成發生障礙容易並發低血鈣症應及早補充維生素D或1,25-(OH)2D3
治療用藥
治療時的用藥建議
原則：控制驚厥，解除痙攣，補充鈣劑；
急救處理：鎮靜，解除喉痙攣，必要時氣管插管；
鈣劑治療10%葡萄糖酸鈣5-10ml加入葡萄糖10-20ml，注射或靜點，速度宜慢，否則引起心跳驟停；維生素D治療。
首先是急救使驚厥或喉痙攣等危險症狀停止;其次是補充鈣質使血鈣迅速上升驚厥等症狀不再出現;然後給予維生素D使鈣磷代謝恢復正常本病得以根治
1.急救措施
驚厥能使患兒呼吸停止喉痙攣更屬危險必須迅速遏止常用方法為立即肌注苯巴比妥(苯巴比妥鈉)約8mg/kg;或副醛1ml/歲一次最大量不超過5ml;或用10%水合氯醛溶液4～10ml保留灌腸同時吸氧並進行針刺療法常用穴位為人中合谷少商印堂等治療喉痙攣則先將舌尖扯出行人工呼吸必要時可進行氣管插管及人工通氣呼吸 2.鈣療法
應迅速補充鈣質不可因等待血鈣測定而延遲鈣療法以致危及生命需將葡萄糖酸鈣(10%溶液稀釋1～2倍)由靜脈徐徐注入(全劑需要10min或更久)同時進行心臟監測每次5～l0ml;1～3次/d必要時連續2～3天若痙攣停止即改成口服鈣劑如靜脈注射速度太快大量鈣質將由尿排出從而減低其療效;更重要的是可因暫時性血鈣增高而致心臟傳導阻滯甚至發生心搏驟停必要時可持續靜脈滴注每天每公斤體重不超過20～50mg元素鈣鈣劑勿皮下注射或肌內注射以防壞死等反應
在注射葡萄糖酸鈣後可口服氯化鈣稀釋成l%～2%的溶液後口服每次1g4～6次/d1～2天后減量至1～3g/d劑量的多少可依症狀的輕重年齡的大小而決定繼續1周以後改服葡萄糖酸鈣等按鈣元素計至少200mg/d氯化鈣含鈣27%入人體後可提高血鈣和促進鈣離子化於是血內的鈣離子速增痙攣不易復發若幼小的嬰兒同時發生腹瀉或各種熱病(如上呼吸道傳染病)或同時有腎臟疾患則在套用氯化鈣時易致酸中毒必須謹慎在門診每次僅給2～3天的氯化鈣藥量服完後酌情再開新方如此可以避免因長期給藥而並發酸中毒乳酸鈣含鈣元素13%葡萄糖酸鈣含鈣9%磷酸氫鈣含鈣23%碳酸鈣含鈣40%服鈣劑時應計鈣元素量
3.維生素D治療
驚厥停止後口服維生素D50～100µg/d(2000～4000U)及增加日照4周后如情況良好改為口服維生素D400U/d如母乳量足或日食牛(羊)乳500ml以上且無併發症者可不再服鈣劑如前述治療不見功效可以口服或肌注維生素D1萬～2萬U/次要避免因劑量太大而致維生素D中毒對乳母應口服適量鈣劑及維生素D
預後
若能早診早治大多數病例可在1～2天內停止驚厥，但重症喉痙攣可因吸氣困難而窒息死亡，重性驚厥可至腦水腫腦損傷。如果同時並發嚴重感染或嬰幼兒腹瀉可使本症加重或遷延不愈
醫學疾病—兒科
| 小兒不同於成人，不論在解剖、生理、病理、免疫等方面，或是在疾病的生生，發展、臨床表現以及診斷、防治等方面，都有許多與成人不同的特點。且隨著年齡的增長，按一定的規律不斷地變化，是一個動態的過程。兒科疾病有很多種，本任務包含兒科57種疾病，是兒科大部分疾病。 |
