維生素D缺乏型手足搐搦症病理原因
發病原因與佝僂病相同，但臨床表現和血液生化改變不同。本病雖多伴有輕度佝僂病，但骨骼變化不嚴重，血鈣低而血磷大都正常，鹼性磷酸酶增高。
血清鈣離子降低是本症的直接原因，在正常情況下，血清彌散鈣約占總鈣量的60％左右，若血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L（7～7.5mgdl），或鈣離子降至1mmol/L（4mg/dl）以下時，即可出現抽搐症狀。在血鈣低落的情況下，甲狀旁腺受刺激而顯示繼發性功能亢進，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿內磷的排泄增加，並使骨骼脫鈣而補充血鈣的不足。在甲狀旁腺代償功能不全時，血鈣即不能維持正常水平。
正常血清鈣分為可彌散鈣（diffusidblecalcium，約占總鈣量的60％）和非彌散鈣，後者是與蛋白質結合的部分（約40％）大部分的非彌散鈣與白蛋白結合，其餘部分與球蛋白結合。當血清H+濃度增高時，與蛋白質結合的鈣減少。約有80％的可彌散鈣呈離子化狀態（即Ca++），其餘的部分與磷酸根、碳酸氫根或構櫞酸根結合。影響血清鈣離子（Ca++）濃度的主要因素為氫離子濃度、磷酸鹽離子濃度和蛋白質濃度。根據〔Ca++〕〔HCO-3〕〔HPO=4〕/〔H+〕 =k的公式，血內氫離子濃度越高則鈣離子越多，鹼中毒時則相反。磷酸鹽越多則鈣離子越少。血漿蛋白越高則可彌散鈣越少，鈣離子亦相應地減少。反之，血漿蛋白低時，鈣離子相對地比較高。因此，腎病綜合徵患兒的血漿白蛋白顯著降低時，結合的鈣也減少，即使血清總鈣量低到一般手足搐搦症的水平以下，但因離子鈣值並不低，可以不出現痙攣症狀。在臨床工作中，直接測定血清鈣離子濃度是比較困難的，但可利用圖表從血清總鈣量及血漿總蛋白量求出鈣離子量。
促進血鈣降低的因素有①季節：春季發病率最高，在北京所見的病例中以3～5月份發病數最高。因為入冬後嬰兒很少直接接觸日光，維生素D缺乏至此時已達頂點，春季開始接觸日光，體內維生素D驟增，血磷上升，鈣磷乘積達到40，大量鈣沉著於骨，血鈣暫時下降而促使發病。②年齡：發病年齡多在6個月以下。北京兒童醫院1950～1955年所見的1，297例中，年齡在3個月以下的占41.3％，4～6個月25.0％，7～12個月20.4％，1～3歲10.7％，3～14歲2.6％。6個月以內嬰兒生長發育最快，需要鈣質較多，若飲食中供應不足，加以維生素D缺乏即易發病。發病年齡早的多與母親妊娠時缺乏維生素D有關，一般嬰兒體內儲存的維生素D，足夠3個月內的套用。③未成熟兒與人工餵養兒容易發病。④長期腹瀉或梗阻性黃疸能使維生素D與鈣的吸收減少，以致血鈣降低。
臨床表現
維生素D缺乏型手足搐搦症（1）驚厥：是嬰兒時期最常見的顯性症狀。其特點是患兒沒有發熱，也無其他原因，而突然發生驚厥。大多數患者有多次驚厥，屢發屢停，每日發作的次數1～20次不等，每次時間為數秒至半小時左右。不發作的時候，病兒神情幾乎正常。驚厥的時候大都知覺全失，手足發生節律性抽動，面部肌肉亦起痙攣，眼球上翻，大小便失禁，所有病態與其他疾病的驚厥無異。幼小嬰兒有時只見面肌抽動即是本病的最初症狀。至於痙攣的部位，多見於左右兩側，偶或偏重於一側。
（2）手足搐搦：手足搐搦（圖14-22、圖14-23）為此病特殊的症狀，表現為腕部彎曲，手指伸直，大拇指貼近掌心，足趾強直而跖部略彎，呈弓狀。往往見於較大嬰幼兒和兒童，6個月以內的嬰兒很少發生此症狀。
（3） 喉痙攣：主要見於2歲前嬰幼兒。喉痙攣使呼吸困難，吸氣拖長發生哮吼。可由於窒息而致猝死。應當提到，為嚴重的手足搐搦症患兒進行肌肉注射時偶可誘發喉痙攣。
（4） 其他症狀：往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經興奮現象。發熱非本病自身的症狀，由於其他先發或並發的疾病所致。
2.隱性症狀 常見的體徵如下述。只有體徵而無上述症狀時，可稱為隱性手足搐搦症。
（1）擊面神經試驗（佛斯特氏征，Chvostek′ssign)：用指尖或小錘驟擊耳前第七腦神經穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結果，唯新生兒例外，因為正常新生兒在最初數日甚至1個月內，就是不缺鈣的時候也常見此征。2歲以後的兒童，則偶見於其他神經系疾病。適當治療後各種症狀及體徵漸見消失，唯面肌反應保留較久。
（2）腓反射：用小錘驟擊膝部外側的腓神經（在腓骨頭之上），陽性時足部向外側收縮。
（3）人工手痙攣征（陶瑟氏征，Trouss-eau′ssign）：用血壓計的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側的脈搏暫停，若屬陽性，在5分鐘內即見手搐搦。
3.病程 若能早診早治，大多數病例可在1～2天內停止驚厥。但重性喉痙攣可因吸氣困難而致猝死，重性驚厥也有一定危險。如果同時並發嚴重感染或嬰幼兒腹瀉，可使本症加重或遷延不愈。
診斷說明
診斷手足搐搦症，除注意病歷方面有關年齡、季節、早產等發病因素之外，應依據下述三方面。①活動性症狀：嬰兒時期以驚厥為最重要。有連續數次驚厥而沒有傳染病的症狀或體徵的，首先考慮本症。較大的兒童患者以手足搐搦為最常見，手足搐搦為本症的特殊症狀，即無其他症狀亦可確定診斷。②體徵：如上節所述。③尿鈣定性檢查，大多陰性。此法簡單易行，值得利用。④必要時可檢驗血清鈣，大都低落至1.88mmol/L（7.5mg/dl）以下，甚或下降至1～1.25mmol/L（4～5mg/dl）。同時血清鹼性磷酸酶增高。至於血清無機磷，或低或正常，甚或高出於2.26mmol/L（7mg/dl）之上（多見於早產嬰）。這一點與佝僂病不同，佝僂病患者則血磷普遍降低。目前，血清游離鈣已能用新式儀器快速而準確地測定，應在臨床上推廣套用。
鑑別診斷
維生素D缺乏型手足搐搦症第一類為驚厥的鑑別診斷，詳情可參閱驚厥章。在新生兒時期，鑑別時須特別注意生產性損傷、先天性腦部發育不全及敗血症等。若為較大的嬰兒，須特別注意各種急性病（如肺炎、上呼吸道感染）起病時的腦症狀、腦炎、熱度不高的腦膜炎（如結核性腦膜炎，偶遇腦膜炎球菌腦膜炎亦可暫時缺乏高熱）、嬰兒痙攣症、低血糖症以及鉛中毒等。在兒童時期尚須與癲癇及甲狀旁腺功能低下相鑑別。
第二類為喉部梗阻的鑑別診斷（詳見呼吸系統疾病篇喉梗阻節）。手足搐搦症的喉痙攣以吸氣性哮吼為主要症狀，若同時並無驚厥，則可利用佛斯特氏征等以助診斷。
從病因來說，嬰兒性手足搐搦症主要是由於維生素D的不足而致血鈣低落。還有其他不同病因的手足搐搦症，如低鎂性和鹼中毒性手足搐搦症等，在臨床表現上和嬰兒性手足搐搦症相同。因此，有必要對此等不同病因的手足搐搦症做出鑑別。對每一個手足搐搦病例，應仔細研究臨床上有關的問題，其中最重要的一點就是：佝僂病的存在為維生素D缺乏性手足搐搦症的特徵。現將維生素D缺乏性手足搐搦症以外的各種手足搐搦症略述如下，以作鑑別。應當注意，有時在一個病例中可能有幾個病因同時存在。
1.甲狀旁腺功能不全所致的手足搐搦症如在進行甲狀腺手術時誤切了甲狀旁腺，可使甲狀旁腺素缺乏而致血鈣低落。新生兒可能有暫時性甲狀旁腺功能不足現象，因為在胎兒時期母親的甲狀旁腺功能加強，不需要胎兒的甲狀旁腺發生作用。這種被動性的低功能現象在產後可保持數日。亦有人認為新生兒的甲狀旁腺功能雖正常，但人體對甲狀旁腺的調節作用反應較差，以致血鈣不能維持正常水平。新生兒如用牛奶餵養，由於牛奶中磷的含量較高，以致鈣不易吸收，血鈣降低，終於發生手足搐搦。此外，還有原發性或原因不明的甲狀旁腺功能不全症。以上三種病例，都有一個共同的血生化特徵，即血磷增高，血鈣減低，鹼性磷酸酶正常。應以雙氫速固醇（Dihydrotachysterol）或甲狀旁腺激素治療。
2.鹼中毒性手足搐搦症 由於長期嘔吐或反覆洗胃而發生低氯性鹼中毒，由於水楊酸中毒等所致的呼吸深長，發生呼吸性鹼中毒，或由於輸液不當，靜脈點滴大量碳酸氫鈉等，都可使鈣離子（Ca++）濃度下降而發生症狀。
3.低鎂性手足搐搦症 以肌肉抽動或驚厥為其症狀。比較少見，易見於早產兒及小樣兒。母親往往有妊娠中毒症、糖尿病、甲狀腺亢進症。偶見於用枸椽酸鹽抗凝的血液換血的新生兒溶血症患兒，此時血液內鎂和鈣均降低而出現手足搐搦症（血清鎂正常值為0.74～1.25mmol/L（1.48～2.5mEq/L））。也可由於腹瀉遷延過久，或因酶的缺乏而致腸吸收不良等影響鎂的吸收。亦有由於醛固酮增多症或原發性低血鎂而發生驚厥者。患者血清鎂降至0.74mmol/L（1.48mEq/L）以下，出現面肌抽動、手足徐動、血壓高、心動過速等，經補鈣無效，但注射或口服鎂劑後即可控制症狀。
4.慢性腎臟病過程中繼發的手足搐搦症由於腎功能不全，腎小管排磷的功能減低，血磷增高，以致血鈣降低。此類疾病多有白蛋白減低或慢性酸中毒，故很少發生手足搐搦症。但當血清鈣極度減低，或因輸入鹼性溶液使血清pH值上升時，即可出現驚厥或手足搐搦的症狀。
5.低鈉血症和高鈉血症 治療脫水時如補鈉不足，或因水分攝入過多，而出現低鈉血症，則發生嗜睡、嘔吐、驚厥等神經症狀。如嬰幼兒腹瀉患兒在脫水及酸中毒糾正過程中，雖未發生鹼中毒，血鈣也無明顯降低，但當血鈉上升、血鉀下降時，出現高鈉血症，可發生手足搐搦的症狀。新生兒窒息或呼吸窘迫綜合徵時，如輸入大量碳酸氫鈉液，也可發生高鈉血症而出現驚厥。
6.維生素B6缺乏症和依賴症 幼嬰時期如缺乏維生素B6或發生維生素B6依賴症，亦可出現抽搐。
治療
維生素D缺乏型手足搐搦症1.急救措施 驚厥能使患兒呼吸停止，喉痙攣更屬危險，必須迅速遏止。常用方法為立即肌注足量苯巴比妥鈉，約8mg/kg；或副醛1ml/歲，一次最大量不超過5ml；或用10％水合氯醛溶液4～10ml保留灌腸。同時進行針刺療法，常用穴位為人中、合谷、少商、印堂等。治療喉痙攣則先將舌尖扯出，行人工呼吸，必要時可進行氣管插管。及人工通氣呼吸。
2.鈣療法 迅速補充鈣質是緊急處理驚厥病例的一件緊要事情，千萬不可因為等待血鈣測定而延遲鈣療法以致危及生命。須將葡萄糖酸鈣（10％溶液稀釋一倍）由靜脈注入。一般在新生兒時期套用5％溶液，每次10ml；較大嬰兒可用10％溶液，每次10ml，每日1～3次，必要時連續2～3日，若痙攣停止即改成口服鈣劑。靜脈注射時，必須套用小針頭，以等量的生理鹽水或10～25％葡萄糖溶液沖淡葡萄糖酸鈣液，然後徐徐注入（全劑需要10分鐘或更久）。如靜脈注射速度太快，大量鈣質將由尿排出，從而減低其療效，而且可因暫時性血鈣太高而致心傳導阻滯，甚至發生意外危險。對嬰兒作肌注時，應將10ml的10％溶液分兩臀注入肌肉深處，以免局部用量太大而發生硬腫及腐爛等反應。
在注射葡萄糖酸鈣的同時，須口授氯化鈣，初次給較大量，約為1.5～2g，必須用30ml的糖水或果子水溶解後口服，否則刺激胃黏膜。首次大量口服氯化鈣之後，可給10％溶液，一日3～4次，每次5～10ml。劑量的多少可依症狀的輕重、年齡的大小而決定。氯化鈣治療須繼續至少1周，必要時以後改服葡萄糖酸鈣或乳酸鈣，在新生兒時期亦須如此。如遇嚴重病症多次驚厥者，可給靜注葡萄糖酸鈣5～10ml，每日2～3次，驚厥停止後口服維生素D每日1000～2000IU。約3～4周后改為每日口服400IU。
氯化鈣含鈣27％，入人體後發生兩種作用：①血內鈣量提高；②因氯化鈣有強烈的酸化作用，可促進鈣離子化，於是血內的鈣離子速增，痙攣不易復發。
若幼小的嬰兒同時發生腹瀉或各種熱病如上呼吸道傳染病），或較大患兒同時有腎臟疾患，則在套用氯化鈣時易致酸中毒，必須謹慎。在門診每次僅給2～3日的氯化鈣藥量，服完後斟酌情形再開新方，如此可以避免
因長期給藥而並發酸中毒。此外，一般需給乳母口服適量鈣劑及維生素D。
乳酸鈣含鈣13％，葡萄糖酸鈣含鈣9％，磷酸氫鈣含鈣23％，服鈣劑時應計鈣元素量。
如上述治療不見功效，可以口服或肌注VD10萬IU，最大量不超過20萬IU，避免因劑量太大而致維生素D中毒。
