疾病概述
克汀病（呆小症）主要表現
患兒症狀出現的早晚及輕重程度與患兒殘留的甲狀腺分泌功能有關.先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現症狀，酶缺陷患兒在出生時或出生後數年可見甲狀腺腫大。甲狀腺發育不良者常在出生後3—6個月時症狀始明顯,偶亦有數年之後始出現症狀者。
1．散發性呆小病：
(1)新生兒期：患兒常為過期產兒，出生體重超過正常新生兒。生理性黃短期K達2周以上，一般自出生後即有腹脹、便秘，易被誤診為巨結腸i患兒常處於睡眠狀態，對外界反向遲鈍，餵養困難，哭聲低，聲音嘶啞；體溫低，木梢循環差．皮膚出現斑紋，或有硬腫現象。以上症狀和體徵均無特異性。
(2)典型症狀：常在出生後半年症狀表現出來。
1)特殊面容和體態：頭大、頸短、皮膚蒼黃、乾燥，毛髮稀少．面部教液水腫，眼險浮腫，眼距寬，鼻樑寬平，舌大而寬厚，常伸山門外。腹部膨隆，常有臍亦。患兒身材矮小，軀幹長而四肢短小，上部量／下部量＞15。
2)神經系統：患兒動作發育遲緩，智慧型發育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍；
3)生理功能低下：精神、食慾差，不善活動，安靜少哭，對周圍事物反應少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而伯冷‘脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P—R間胡延長、T波平坦等改變。全身肌張力較低、腸蠕動減慢腹脹和便秘。
2．地方性呆小病：
(1)神經性綜合徵：以共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智慧型低下為特徵，但身材正常且甲狀腺功能正常改僅輕度減低。
(2)黏液水腫性綜合徵：以顯著生長發育和性發育落後、黏液水腫、智慧型低下為特徵,血清T4降低．TsH增高。約25％患兒有甲狀腺腫大。以上兩組症狀有時會有交叉重疊。
診斷依據
1.可於生後1～3個月即發病，或遲至4～5歲才出現症狀。
2.早期表現為胎黃持久不退，腹脹臍突，納乳量少，吸吮緩慢，安靜多睡，哭聲低啞，肌膚不溫，繼而逐漸表現為發育遲緩，身材矮小，特殊外貌，智力遲鈍等。
3.骨骼X線檢查：可見骨化中心的出現及骨的生長遲緩，骨齡落後於年齡，骨化中心的鈣化不均勻呈斑點狀。
4.實驗室檢查：血清膽固醇增高，血清蛋白結合碘降低，血清T3、T4濃度常降低或在邊緣水平。此外，如血清促甲狀腺素測定、甲狀腺“‘碘吸收率測定均有助於診斷。
辨證論治
1.心腎虧虛證：智力不足，反應遲鈍，身材矮小，頭大，頸短，眼球突出，毛髮稀疏而軟，兩眼距離較遠，鼻樑寬而平，伸舌，流涎，皮膚較粗糙。補益心腎。
2.脾腎陽虛證：新生兒期或嬰幼兒期黃染不退，或智力缺乏，飢餓不知，吞咽緩慢，有五遲、五軟症。補腎壯陽、健脾養心。
醫學疾病—兒科
| 小兒不同於成人，不論在解剖、生理、病理、免疫等方面，或是在疾病的生生，發展、臨床表現以及診斷、防治等方面，都有許多與成人不同的特點。且隨著年齡的增長，按一定的規律不斷地變化，是一個動態的過程。兒科疾病有很多種，本任務包含兒科57種疾病，是兒科大部分疾病。 |
