病因：
維生素B1缺乏症的原因：①母乳餵養的嬰兒常見病因是母親飲食缺乏維生素B1。較大小兒飲食長期以精製米為主食，不及時加粗米，或煮飯時丟棄米湯，或切碎蔬菜浸泡過久，煮豆類加鹼過多，長期攝取大量碳水化物為主食而缺乏肉食及豆製品的不均衡膳食都可使維生素B1損失，造成B1缺乏。②小兒患嘔吐、慢性泄瀉、腸道寄生蟲症可降低硫胺素在十二指腸及小腸的吸收；多種慢性疾病如厭食、使硫胺素攝入減少；肝功能有損害時干擾硫胺素在體內的利用。③代謝旺盛、甲狀腺功能亢進、感染、或高溫、劇烈運動、孕婦、授乳等條件下皆增加體內對硫胺素的需求，如無適當硫胺素的補充內對硫生腳氣病。還有，醫源性硫胺素缺乏可見於靜脈營養而未補充硫胺素，有報告三周后可因硫胺素缺乏而產生頑固性乳酸血症。另外，常生食魚及貝類者則因其含硫胺素酶，可分解硫胺素亦為致病因素。如不及時添加富含維生素B1的食物，即可造成維生素B1缺乏。
硫胺素在體內先經磷酸化成焦磷酸硫胺素，後者作為輔酶參與糖代謝中丙酮酸、α酮戊二酸的氧化脫羧作用，亦參與磷酸戊糖旁路的酮基移換作用。硫胺素的缺乏不僅影響糖代謝，亦涉及脂肪酸及能量代謝，使組織中出現丙酮酸乳酸的堆積。此外腦細胞內丙氨酸產生過多而天冬氨酸、谷氨酸、γ-氨基丁酸生成減少皆為各系統導致功能障礙的生化基礎。 .
病理：
病變可見多發性周圍神經炎，有節段性變性和髓鞘脫失。下肢最長的神經如坐骨神經最先受累。有雪旺（Schwann’s）細胞水腫、空泡變性甚至崩縮。顱神經（第Ⅲ、Ⅵ對）、迷走神經（喉返神經）也有變性。軟腦膜有充血，小動脈周圍有針尖樣出血。間腦、延腦附近有神經細胞消失，膠質細胞和血管內皮細胞增生。心臟則因心功能不全擴張肥大，尤以右室更甚。顯微鏡下見心肌纖維細胞及間質水腫，重者細胞變性壞死。肺動脈、全身周圍毛細胞血管和小動脈亦見擴張。
硫胺素缺乏時，增多的丙酮酸可抑制膽鹼乙醯化酶的活性，使乙醯膽鹼合成減少。又由於焦磷酸硫胺素生成減少，膽鹼酯酶活性加強，乙醯膽鹼的水解也加速，使神經傳導受影響。因此胃腸疲乏蠕動變慢，消化液分泌減少。糖代謝的障礙又使細胞功能下降，乃出現各種消化道症狀。病理可見腸道充氣擴張、黏膜出血，濾泡腫脹，腸系膜淋巴結腫大。此外，肝和腎臟有瘀血和脂肪變性。
臨床表現
嬰兒期腳氣病大多數為急性，常突然發作，病熱危重。早期可有面色蒼白、急躁、哭鬧不安和浮腫，易被忽視。年長兒童的腳氣病則與成人相似，以水腫為主要表現。不腫初起時只見於脛前區，較嚴重者才有整個下肢和面部浮腫。這是由於食慾減退，蛋白質攝入少，形成低蛋白血症，同時又有心功能不全之故。
1.消化道症狀：
嬰兒患者最多見，有食慾不佳，消化不良及腹瀉，綠色稀便，易吐，嚴重者甚至嘔吐咖啡樣物質。有時發生嗆咳，還可有腹脹便秘，但腹部柔軟。多數病例有肝腫大。
2.神經系統症狀：
嬰兒期腳氣病的特點是：神經麻痹先從顱神經開始，中樞神經系統症狀突出，表現為神志淡漠，呆視或終日嗜睡，眼瞼下垂，頸肌和四肢非常柔軟，致頭頸後仰，手不能抓握，吮吸無力，不哭，各種腱反射由減弱而至消失。嚴重病例可發生肌肉萎縮和共濟失調，深部感覺和反射都消失。8～10個月的嬰兒患者，易於此期出現顱內壓升高和虛性腦膜炎徵象，最終轉入昏迷和抽搐狀態。可因腦水腫和呼吸衰竭死亡。腦脊液除蛋白質稍增高外無其他特殊變化。嬰兒在任何神經麻痹發生之前，大多先出現聲音嘶啞、失音、啼哭無聲等喉返神經麻痹症狀。重症者恢復後有的可見癲癇樣發作的腦電圖，提示可能有後遺症。
年長兒童神經系統損害主要為多發性周圍神經病變。感覺神經受損最為觸覺，次為痛覺，最後為發脹或麻木，針刺樣痛和燒灼感。腓腸肌有明顯觸壓痛感。感覺損害多為雙側對稱性，呈襪套樣分布。淺表感覺減退以後，深部感覺方出現障礙。運動神經的麻痹大多發生於感覺障礙之後，並先從下肢開始，向上進行性蔓延，下肢癱瘓先從足趾開始，因腓神經受損害，使足趾難於背屈，病人踉蹌易跌倒。嚴重者足下垂，行走困難。上肢癱瘓先從手指開始，由於伸肌受累比屈肌早而嚴重，可呈腕下垂。隨後肌力減退，肌肉萎縮，蹲踞發生困難。腱反射由減弱以至消失。年長患兒的中樞神經系統損害與成人相似，表現為腦型（wernicke腦病），患兒有情感、心理精神狀態的異常如神經質、急躁易怒或憂鬱消覺，注意力不集中。部分患者還有眩暈及眼球震顫、共濟失調，可能小腦和前庭功能也受損害。
3.心血管系統症狀：
嬰兒患者表現煩躁、氣促、面色蒼白而唇周發紺。因肺充血而有咳嗽，因末梢循環瘀滯而出現皮膚紫色花紋。年齡2～4個月的幼嬰患者易表現為急性心力衰竭，形成“暴髮型衝心型腳氣病”。常在哺乳以後或睡覺將醒之標突然發作，尖聲啼哭，繼有冷汗，哭聲轉嘶啞，肢端唇色發紺，呼吸由急促轉為不規則，心音低鈍，肢冷，體溫不升。若不及時救治，可迅速死亡。
年長患兒初期只在活動後或精神興奮時出現心悸，若病情發展，休息時也有心悸和呼吸急促。少數患兒可在過度疲累或暴飲暴食之後，突然發生心力衰竭。
體格檢查不論嬰幼兒或年長兒均可發現心臟濁音界擴大，並有上腹部搏動。心率明顯增快，有的呈胎心韻律或奔馬律。心尖區可聞收縮期雜音，肺動脈瓣第二音較亢進。肝脾因充血而腫大。舒張期血壓降低，可低於8kPa(60mmHg)，而收縮壓則改變不大。
X線檢查顯示心臟向兩側擴大，尤以向右擴大為主。心電圖顯示P波與QRS波振幅增高。T波低於或倒置，QT新時期延長。嬰兒患者可呈低血壓，偶見竇性心律不齊。脈搏圖為二重脈。
只見於新生兒。由於母親多吃純白米，肉食少，或有其他誘發因素致硫胺素缺乏。嬰兒出生時即見全身水腫，體溫低下，吮吸無力，反覆嘔吐，肢體柔軟，終日睡眠，發聲低細等症狀。如改餵牛奶或健康人的乳汁，即不再吐，尿量漸增，水腫消退，其他症狀也全消失。有時出生時尚如常兒，4～5日後始發病，其母體顯見症狀。
嬰兒腳氣病症狀變化多端，不易早期作出診斷。除臨床表現之外，應注意詢問居住地區易否稻米生產區，近期有否腳氣病流行，餵養史，乳母之可疑症狀。臨床應排除下列疾病如病毒性腦炎、腦膜炎、急性喉炎、手足搐搦症、急性中毒、破傷風、先天性心臟病等。
年長兒童腳氣病的臨床表現在不同個體也有很大差別。應詢問飲食習慣，有否慢性消耗性疾病，參加勞動或體育鍛鍊等。並要詳細體格檢查以防漏診。
4.實驗診斷
⑴硫胺素負荷試驗：口服5mg或肌注1mg維生素B1，留4小時尿，測排出硫胺素的量，正常在100ug以上，腳氣病患者則低於50ug，甚至為零。
⑵測血液中丙酮酸和乳酸含量，腳氣病患者皆明顯升高，有助確診。且大多數病例二氧化碳結合力降低明顯。
⑶測定紅細胞的酮基移換酶活性。腳氣病患者該酶活性顯著減低。
上述試驗中以後二種結果更為可信，因可從硫胺素缺乏導致的代謝紊亂狀況估計實際硫胺素缺乏的程度，而負荷試驗僅反映硫胺素攝取後的即刻水平，而不反映硫胺素在組織中的存儲及分布，更不能表達硫胺素缺乏所致的生化改變。
在沒有條件作實驗診斷的情況下，對可疑病例給予維生素B1作診斷性治療，也是安全而可靠的方法。
5.併發症：
腳氣除了上述一些臨床表現外，水皰型和浸漬糜爛型腳氣往往易於繼發細菌感染，或因自身敏感後出現各種併發症及合併症。丘疹鱗屑型及角化過度型容易累及甲而並發甲癬。
⑴合併有身體其餘部位皮膚癬菌感染。由於長期患足癬或者因手搔抓後的自體接種，足癬患者可合併有甲癬、手癬、體股癬等。合併甲癬時，甲板渾濁，不透明，呈雲霧狀、污漬狀，表面失去光澤。甲板下角質堆積使甲肥厚，甲板皮壞而致表面凹凸不平，甲板下增厚的角質脫落後使甲板與甲床分離，同時由於角質堆積及致病真菌不同可使甲呈白色、黃色、灰色、褐色，甚至黑色等不同顏色。手癬的臨床表現與足癬基本相同。合併有體股癬時，可見了有典型的呈環狀向周圍擴散的皮損，邊界清楚，略隆起。可由粟粒大小紅色丘疹、小水皰及鱗組成，中央皮疹趨於消退，可有脫屑及灰褐色色素沉著斑，自覺有不同程度瘙癢。
⑵足癬合併細菌感染。此時局部分泌物增多，並且可出現淡黃色膿性分泌物。感染部位紅、腫、熱、痛。如果沒有及時適當抗炎治療，則可能會出現淋巴管炎、丹毒及蜂窩織炎等。①急性淋巴管炎。俗稱紅線，中醫為“紅線疹”，表現為足癬發生感染的原發灶上部的皮膚出現一條紅線，，並很快延伸。好發於浸漬糜爛型或水皰型足癬繼發細菌感染時。臨床表現為急性經過，好發於小腿內側。開始時，在病灶處出現紅、腫、熱、痛等症狀，很快就有一條紅線由小腿迅速向窩或腹股溝方向發展。附近的淋巴結腫大、壓痛。常伴有不同程度的畏寒、發熱、食欲不振、全身乏力等全身症狀。紅線較粗者，病情較重，如果不消散，受累淋巴結漸漸會化膿、潰破。急性發病期，血中白細胞及中性粒細胞計數常增高。②丹毒。是一種比較嚴重的急性炎症。小腿部位的丹毒又稱為“流火”。發病後，擴展迅速，有高熱、畏寒、頭痛、關節酸痛、全身不適等全身症狀。皮疹開始為紅腫、發硬、有灼熱感的斑片，迅速向周圍蔓延而成為大片猩紅色的損害，按之褪色，並有壓痛。皮疹邊緣稍高起，與正常皮膚界限清楚。向外蔓延時皮疹中央的紅色逐漸消退，變成棕黃色並有輕微脫屑。患部皮膚有腫脹、發熱的感覺，表面緊張而有觸痛和光澤。有些患者受累的皮膚可發生含有漿液或膿性分泌物的水皰或大皰稱作水皰性或大皰性丹毒症狀極嚴重時患部可發生壞疽而成為壞疽性丹毒。經過數日後，皮疹不再擴展而開始消退，體溫也隨之下降。以後皮疹及體溫均恢復正常，遺留輕微的色素沉著及脫屑而愈。但是有些嚴重病人由於細菌的擴散及毒素的作用，可發生心肌炎、腎炎等內臟病變，甚至敗血症而導致患者死亡。在體溫增高時，白細胞總數可增高到20000個/mm3或更高。中性粒細胞分類可達80%～95%。③蜂窩織炎。中醫稱瘭疽，一般為繼發鏈球菌感染而引起。可發生在皮膚較淺的部位，也可發生在筋膜下或肌肉間的較深部位。感染局部有紅、腫、熱、痛，皮損處色暗紅，邊界局限不清楚。如果病變部位較淺，組織較疏鬆，腫脹明顯而疼痛較輕；病變部位較深、組織緻密的，則腫脹不明顯而疼痛劇烈。非常急性的病例可出現大皰，不經治療炎症症狀迅速加重，局部可化膿或出血壞死，甚至壞疽。病人常有畏寒、發熱等全身症狀，白細胞計數常增高。
⑶癬菌疹。是指皮膚癬菌及其代謝產物通過血液循環在病灶外引起的全身性或局限性皮膚過敏反應。癬菌疹的發生與局部癬病炎症程度有密切關係，局部炎症越明顯，發生癬菌疹的可能性越大。故浸漬糜爛型及水皰型足癬相對易發生，並且癬菌疹的發生與致病菌的種類有關。石膏樣毛癬菌等親動物性皮膚癬菌引起的足癬易引起癬菌疹，而親人性的紅色毛癬菌、絮狀表皮癬菌的感染一般不引起癬菌疹。癬菌疹的發生和病情輕重與患者個體的敏感度及過敏反應的強弱成正相關。癬菌疹有多種表現，可表現為：①汗皰疹型。發病急，在手指兩側、手掌或足跖等處發生綠豆大小的厚壁水皰，水皰內充滿漿液，可分散、或集簇。水皰周圍無紅暈，一般不融合也不擴大，分布對稱。數日後不皰乾枯形成點狀脫屑。水皰可反覆發作，自覺劇烈瘙癢。多見於夏季。原發病灶多為浸漬糜爛型足癬。②丹毒樣型。皮損為丹毒樣紅斑，一般不硬，邊緣鮮明，比較規則，不痛或稍有痛感，無淋巴管炎。一般無全身症狀。損害多見於小腿，可發展致下肢上部，有時有多片紅斑，中間隔以正常皮膚。見於患嚴重足癬的患者。③丘疹型。為突然發生的集簇性丘疹、斑丘疹或毛囊性須疹。多發生於四肢或泛發於全身。④濕疹型。突然發生於四肢，尤其是下肢的大片紅斑、丘疹、小皰等多形性皮疹的濕疹樣損害，分布對稱。
除了這幾類表現外，癬菌疹也可表現為多形紅斑玫瑰糠疹等等。
醫技檢查
1.實驗室檢查
⑴硫胺素負荷試驗：口服5mg或肌注1mg維生素B1，留4小時尿，測排出硫胺素的量，正常在100ug以上，腳氣病患者則低於50ug，甚至為零。
⑵測血液中丙酮酸和乳酸含量，腳氣病患者皆明顯升高，有助確診。且大多數病例二氧化碳結合力降低明顯。
⑶測定紅細胞的酮基移換酶活性。腳氣病患者該酶活性顯著減低。
上述試驗中以後二種結果更為可信，因可從硫胺素缺乏導致的代謝紊亂狀況估計實際硫胺素缺乏的程度，而負荷試驗僅反映硫胺素攝取後的即刻水平，而不反映硫胺素在組織中的存儲及分布，更不能表達硫胺素缺乏所致的生化改變。
2.X線檢查：顯示心臟向兩側擴大，尤以向右擴大為主。
3.心電圖：顯示P波與QRS波振幅增高。T波低於或倒置，QT新時期延長。嬰兒患者可呈低血壓，偶見竇性心律不齊。脈搏圖為二重脈。
診斷依據
1.母親缺乏維生素B1，患兒單純用澱粉餵養未加副食，烹調方法不當(如淘洗加熱過度、加鹼)或患有慢性消化道和肝臟疾病，以及長期發熱等。
2.有厭食、吐奶、便秘、浮腫、呼吸困難、紫紺、心動過速、心臟擴大等心力衰竭表現，煩躁、呆滯、嗜睡、驚厥、昏迷、周圍神經炎(包括顱神經)、腱反射減弱或消失等。
3.心電圖檢查可見T波平坦或倒置，Q-T間期延長，但非特異。X線胸片顯示心臟擴大。
4.患兒血清乳酸或丙酮酸明顯升高(正常值：空腹血清乳酸為l0～20mmol/L即10～20mg/dl，全血丙酮酸l47.6～261.2/Lμmol/L即l.3～2.3mg/dl)，若給維生素B1二者迅速下降。
5.維生素B1負荷試驗陽性。
容易誤診的疾病
臨床應排除下列疾病如病毒性腦炎、腦膜炎、急性喉炎、手足搐搦症、急性中毒、破傷風先天性心臟病等。
治療原則
1.發病的第1周，應每日給維生素B1至少10mg。第2周起直到臨床症狀消失，每日給藥3～5mg。以後的維持量為每日1～5mg。當嬰兒腳氣病時，其乳母無論有無硫胺素缺乏症狀，也應同時給予治療，日服維生素B150mg，待患兒痊癒後改為維持量。由於患者常伴同其他B族維生素缺乏症，故同時應給口服複合維生素B或酵母片。
2.遇到衝心型腳氣疾患者，必須儘速搶救。常用吸收快且作用較持久的優硫胺（丙硫硫胺）或呋喃硫胺（不被人體中所含的硫胺酶所破壞，毒性反應亦低），首劑50～100mg靜脈注射。以後宜隔3～4小時重複用藥，直至心力衰竭控制後，劑量減少或改為每日2～3次維持治療1周。對呼吸困難、酸中毒等表現，應同時吸入氧氣，靜脈滴洋適量5%碳酸氫鈉等對症療法。靜脈推注高滲葡萄糖對心型腳氣禁用，因可導致心跳突然停止。亦不宜注射可拉明、山梗菜鹼等呼吸興奮劑，以防使機體耗氧量增加，反使抽搐加劇。使用洋地黃控制腳氣病心衰也是有害的。
經上述治療，食欲不振、水腫和心力衰竭等症狀可在24小時內消失，但周圍神經病變和心肌損害則往往需數周至數月之久才逐漸恢復。出院後給維生素B1維生量，以使病情不復發。
激素用後血糖升高，因乳酸和丙酮酸被氧化的作用受阻而使病情惡化，故亦為禁用之列。
3.治癒標準
⑴一般情況恢復正常，症狀、體徵消失。
⑵心電圖及X線檢查恢復正常。
⑶維生素B1負荷試驗恢復正常。
4.好轉標準：一般情況基本恢復，症狀好轉，心電圖及X線檢查接近正常或好轉。
預防
人體內不能製造硫胺素，貯備量也有限，人的腸道細菌雖能合成硫胺素，但數量很少而且主要為焦磷酸酯型，腸道不易吸收。故必須每日從食物中攝入維生素B1。
預防腳氣病重要措施之一為加強糧食加工的衛生監督和指導，防止穀物輾磨中硫胺素的過程耗損。另外應加強營養衛生的宣教，尤於產米地區及以米為主食者，強調儀器品種多樣化及平衡性膳食的重要意義。
天然食品中硫胺素含量每100g中以豬肉最高0.5～1.2mg（其他肉類為0.1～0.2mg），豬肝0.4mg，黃豆0.8mg，糙秈0.34mg，止白粳0.13mg。蔬菜、果品、蛋類每100g中含硫胺素不大於0.1mg。故肉類、豆製品皆為硫胺素很好的來源。對孕婦、乳母、青少年、體力勞動者宜增添這類食品。腳氣病流行地區可分發預防劑量的維生素B1日常服用。
維生素B1的每日需要量為嬰兒0.5mg，兒童1～1.5mg，孕婦和乳母2～3mg。
腎上腺皮質激素和促腎上腺皮質激素能對抗硫胺素的生理作用，阻礙丙酮酸的氧化。過多量的葉酸或煙酸都會阻礙硫胺素在肝內的加磷作用。利尿劑可使硫胺素的排泄增加。上述情況應予注意以避免醫源性腳氣病的發生或加重。
醫學疾病—兒科
| 小兒不同於成人，不論在解剖、生理、病理、免疫等方面，或是在疾病的生生，發展、臨床表現以及診斷、防治等方面，都有許多與成人不同的特點。且隨著年齡的增長，按一定的規律不斷地變化，是一個動態的過程。兒科疾病有很多種，本任務包含兒科57種疾病，是兒科大部分疾病。 |
