臨床表現
真兩性畸形
性腺生殖器及性徵具有男女兩性的特點，即具有卵巢和睪丸，或為一個性腺內具有兩種性腺組織（又稱卵睪）。染色體為46XX或46XY，或二者嵌合體。外生殖器可為女性、男性或二者混合型。真兩性畸形的發生原因尚不清楚。
假兩性畸形
性腺與外生殖器呈相反的性別。
（1）男假兩性畸形
小兒兩性畸形
具有睪丸組織，性染色體為XY，性染色質為陰性，發育有不同程度的女性內、外生殖器官。根據患者的外生殖器形態、陰囊的異常、睪丸大小部位及陰部外觀分為三型。①男性外生殖器型陰莖發育較正常，伴有陰莖陰囊型的尿道下裂及一側隱睪，在隱睪側有小子宮及輸卵管甚至有上段索條狀的陰道。病因是由於副中腎管退化不全，自動的發育成子宮、輸卵管、上段陰道。②外生殖器似男非男型有明顯的陰囊會陰型尿道下裂，陰囊分裂成兩片形似陰唇，尿道開口下方還有盲端陰道的開口，假陰道在3～5厘米。陰莖短小，睪丸發育正常，有附睪、射精管，但前列腺小，乳房不發育。此型的發病機理主要是胚胎在發育過程中，雄激素的靶細胞受體對雄激素缺乏效應，為X連鎖隱形遺傳。③睪丸女性化症候群根據外陰、體態分為女性化不完全型和女性化完全型，此類病人自幼均作女性打扮。女性化不完全型：陰蒂肥大為陰莖，大小陰唇發育差，大陰唇皮膚有皺褶如陰囊，睪丸在兩側陰囊內或腹股溝處，陰道深淺不一，呈盲端，身材同男性，肩平寬，臀圍小，四肢粗大，有喉結但不突出，皮下脂肪少，但乳房較豐滿。女性化完全型：外陰部酷似女性，但陰道深淺不一呈盲端，睪丸多位於腹股溝處，身材較苗條，肩窄臀寬，皮膚細膩，皮下脂肪較豐富，喉結不明顯，乳房為少女型，無腋毛、陰毛。此型為X連鎖隱形遺傳病，是由於發育過程中，靶細胞的雄激素受體完全缺失，影響了雄性化的發展。
（2）女假兩性畸形
具有卵巢組織，性染色體為XX，性染色質為陽性，外生殖器呈現不同程度的男性化。臨床表現為患者具有男性體徵，陰蒂肥大甚至與男性陰莖相似，體毛呈男性分布，肌肉發達，有喉結及聲音嘶啞，皮膚粗糙，面部為男性，上唇有須，兩耳前有鬢角等。由於男性激素過多，可影響乳房及子宮的發育，無月經來潮，陰毛的分布又為女性，陰道口小，常因陰唇後聯合過長而將陰道口遮蓋。此型的病因為先天性腎上腺皮質增生，也可由於妊娠早期母體內雄激素過多所致。先天性腎上腺皮質增生為一種常染色體隱形遺傳病，腎上腺分化發生在副中腎管發育滯後和外生殖器和尿生殖竇發育之前，故僅引起外生殖器異常，內生殖器仍為女性。
檢查
兩性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼兒時就診，而多數病人是由於在青春期因性器官發育受限或異常才就診，通常需要進一步檢查方能確診。兩性畸形的診斷需要通過以下幾個方面：
1.病史
有無家族史，孕期病史。
2.體格檢查
體形、外貌、第二性徵、肛檢。
3.性染色體檢查
睪丸組織、皮膚組織、骨髓、外周血均可，為避免遺漏嵌合體，採樣組織可在兩種以上。
4.性染色質檢查
性染色質在正常女性間期細胞核中可以找到，可採取口腔黏膜細胞、陰道壁細胞、尿沉澱細胞、皮膚、頭髮等，常採用口腔黏膜細胞。
5.化驗檢查
24小時尿17酮類固醇的增加和孕三醇的顯著增加，對診斷女性假兩性畸形很有價值。
6.B超檢查
盆腔有無卵巢或隱睪的存在以及兩側腎上腺有無腫大，對疾病診斷很有價值。
發病機制
性腺發育取決於性染色體性染色體為XY者性腺發育為睪丸XX者發育為卵巢胎兒卵巢無激素合成而胎兒睪丸則在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子MIF抑制同側的苗勒管發育;70天以後又分泌睪酮使同側的午非管發育為附睪輸精管及精囊睪酮經5α還原酶作用後變為雙氫睪酮促使原始外生殖器向男性發育如果體內無上述因子及激素產生則內外生殖器均發育為女性型。
真兩性畸形性腺可呈單獨的卵巢或睪丸或二者在同一性腺內卵睪或一側為卵巢或睪丸而另一側為卵睪按上述原理染色體中應含Y而實際上不能全部查出用漏查也不能解釋故原因不明。診斷
小兒兩性畸形
(1)出生時：外生殖器不易辨認為男或女多數有陰莖。
(2)青春期發育中：兩性的特徵逐漸顯露如乳房發育陰莖長大甚至行經。(3)生殖器：外生殖器為兩性如有陰莖陰囊分為二側似大陰唇陰囊中可有睪丸或卵睪有陰道有睪丸的一側內生殖器為附睪精索有卵巢的一側有宮頸子宮及輸卵管子宮發育可能不良。
假性性早熟
(1)XY單純性腺發育不全：
①青春期前：為完全正常的女孩表型。
②青春期：身材長高女性性徵不發育無月經來潮。
③其他：內外生殖器呈幼女型如性腺發生惡變則盆腔有包塊甚至腹水。
(2)睪丸女性化：
①青春期前：為正常女性或基本為女性伴陰蒂較大。
②青春發育後：出現女性性徵但無腋毛(或少)及陰毛(或少量)無月經來潮。
③有睪丸：腹股溝或大陰唇內或可觸及結節狀物小如黃豆大如正常的睪丸。
④無子宮及輸卵管：陰道短無子宮及輸卵管。
(3)雄激素合成不足：
①17α羥化酶缺乏：出生時為正常女性表型青春期後不出現女性性徵無子宮無月經可能合併高血壓低血鉀症如為17α羥化酶部分缺乏則臨床症狀不典型。
②1720碳鏈酶缺乏：僅影響雄激素合成外陰情況隨缺乏程度為完全女性直至發育不良的男性無子宮無月經乳房發育不良。
③17β羥類固醇脫氫酶缺乏：睪酮及雌二醇合成受阻故外陰為女性或發育不良的男性青春期後乳房發育陰蒂增大男性毛髮分布無子宮無月經。
(4)女假兩性畸形：出生時外生殖器為女性或不同程度的男性化外陰兒童期身高大於同齡孩骨齡大於實齡並可出現異性性早熟的症狀青春期後月經稀發或伴有失鈉及高血壓症內生殖器為女性。
根據上述症狀和實驗室檢查可確診出生後如對小兒的性別發生懷疑時可進行性染色質性染色體和尿17-酮尿17-羥類固醇檢查若檢查結果和性徵表現不一致時應引起注意並作進一步檢查必要時剖腹探查以決定性別。
治療
小兒兩性畸形
2.XY單純性腺發育不良一旦確診立即切除性腺及發育不良的子宮然後用女性激素替代治療如性腺已發生惡性變則按惡性腫瘤處理。
3.睪丸女性化如睪丸在腹腔外可於青春期發育完善後切除睪丸然後行雌激素替代治療如睪丸在腹腔內則早期切除。
4.雄激素合成不足如社會性別為女性需切除睪丸然後用女性激素替代治療同時補充腎上腺皮質激素。
5.21及11β羥化酶缺乏症引起女孩男性化時補充腎上腺皮質激素切除增大的陰蒂。
預防
兩性畸形多為先天性疾病，目前無明確預防的方法及藥物。孕婦應在圍產期進行科學的圍產保健和規律的產前檢查，避免激素水平異常影響胎兒發育。根據患者的社會性別，家屬及患者的意願選擇合適的手術方式，有助於患者的恢復並形成正常的人格。
