概述
佝僂病是嬰兒時期常見的一種全身性疾病，主要是由於維生素D缺乏，導致鈣磷代謝障礙和骨樣組織鈣化障礙。初期表現以精神症狀為主，如煩躁不安、易驚醒、多汗、枕禿等，嚴重者可引起骨骼畸形。
佝僂病（rickets）是嬰幼兒時期常見的慢性營養缺乏病，是因缺乏維生素D，導致鈣、磷代謝失常，而使骨骼鈣化不良所致。
在佝僂病中，維生素D缺乏性佝僂病(vitamin D deficiency rickets)，即軟骨病，占總佝僂病95%以上，也常簡稱為佝僂病。
佝僂病的主要特徵為正在生長的長骨乾骺端或骨組織礦化不全，或骨質軟化症，多見於2歲以內嬰幼兒。
活動性病例在冬春季較多見。發病率北方較南方高，工業性城市較農村高。
佝僂病很少直接危及生命，但因發病緩慢，易被忽視。一旦發生明顯症狀時，機體的抵抗力低下，易並發肺炎、腹瀉、貧血等其它疾病。
20世紀90年代後，中國嚴重佝僂病發病率已逐年降低，但輕、中度佝僂病發病率仍較高。
病因
佝僂病是由於維生素D缺乏引起，它們能促進小腸黏膜對鈣、磷的吸收，減少鈣、磷從尿中排出。並能促進骨樣組織成熟，使血中鈣、磷向骨質生長部位沉著形成新骨。維生素D有內源性與外源性兩種。內源性的是靠日光中的紫外線照射皮膚，而後在體內合成；外源性的來自食物，如魚、肝、蛋、乳類等含有維生素D3。另外，植物中的麥角固醇經紫外線照射後，形成維生素D2。引起佝僂病的主要原因列舉如下：
1、日照不足
皮膚內7-脫氫膽固醇需經波長為296-310nm的紫外線照射始能轉化為維生素D 3，因紫外線不能通過玻璃窗，故嬰幼兒缺乏戶外活動即導致內源性維生素D生成不足；大城市中高大建築可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵埃亦會吸收部分紫外線；冬季日照短、紫外線較弱，容易造成維生素D缺乏。
2、攝入不足
天然食物中含維生素D較少，不能滿足需要;乳類含出生素D量甚少，雖然人乳中鈣磷比例適宜(2:1)，有利於鈣的吸收，但母乳餵養兒若缺少戶外活動，或不及時補充魚肝油、蛋晃、肝泥等富含維生素D的輔食，亦易患佝僂病。
3、生長過速
早產或雙胎嬰兒體內貯存的維生素D不足，且出生後生長速度快，需要維生素D多，易發生維生素D乏性佝僂病。生長遲緩的嬰兒發生佝壓病者較少。
4、疾病因素
多數胃腸道或肝膽疾病會影響維生素D的吸收，如嬰兒肝炎綜合徵、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等；嚴重肝、腎損害亦可致維生素D羥化障礙、生成量不足而引起佝僂病。
5、藥物影響
長期服用抗驚厥藥物可使體內維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥等可提高肝細胞微粒體氧化酶系統的活性，使維生素D和25(OH)D加速分解為無活性的代謝產物；糖皮質激素會對抗維生素D轉運鈣的作用。
發病機理
由於鈣是維持神經、肌肉正常功能所必需的元素。但當維生素Ｄ缺乏時，腸道吸收鈣、磷減少，血鈣、血磷水平降低。血鈣降低，刺激甲狀旁腺分泌增加，從而加速舊骨溶解，釋放骨鈣入血，以維持血鈣接近正常水平。但因甲狀旁腺素抑制腎小管對磷的重吸收、尿磷排出增加，使血磷降低，導致鈣磷乘積降低（正常值>40），骨樣組織鈣化不良，成骨細胞代償性增生，局部骨樣組織堆積，鹼性磷酸酶增多，從而形成骨骼病變和一系列症狀、體徵及血液生化改變。
症狀
佝僂病患兒表現有以下症狀：
精神神經症狀
多汗、夜驚、好哭等。多汗與氣候無關，由於汗液剌激，患兒經常摩擦枕部，形成枕禿或環形脫髮。
骨髂表現
佝僂病枕禿 (1)顱骨軟化：為佝僂病的早期表現，多見於3～6月嬰兒。
(2)頭顱畸形：“方顱”、 “鞍狀頭”或“十字頭”
(3)前囟大，閉合遲，可遲至2-3歲才閉合。
(4)出牙晚，可延至1歲出牙，或3歲才出齊。嚴重者牙齒排列不齊，釉質發育不良。
肋骨串珠 (1)肋骨患珠。
(2)胸廓畸形：雞胸，漏斗胸。
3、四肢及脊柱
佝僂病O型腿
(1) 腕、踝部膨大，形成佝僂病“手鐲”與“足鐲”。
(2) 下肢畸形“O”形腿(膝內翻)，或“X”形 腿(膝外翻)。
(3) 脊柱彎曲：可有脊柱側彎或後凸畸形，嚴重者也可見骨盆畸形(髖外翻)，女性嚴重患兒成年後可因骨盆畸形而致難產。
其它表現
抬頭、坐、站、行走都較晚，關節鬆弛而有過伸現象，大腦皮層功能異常，條件反射形成緩慢，語言發育落後，貧血。
臨床分期
佝僂病臨床分為四期：初期、激期、恢復期、後遺症期。
初期
佝僂病方顱 多自3個月左右開始發病。早期常有非特異的神經精神症狀如夜驚、多汗、煩躁不安等。枕禿也較常見。同時可有輕度的骨骼改變體徵。X線片可無異常或見臨時鈣化帶模糊變薄、乾骺端稍增寬。血生化改變輕微，血鈣、血磷正常或稍低，鹼性磷酸酶正常或稍高。
激期
常見於3個月至2歲的幼兒。有明顯的夜驚、多汗、煩躁不安等症狀。同時可有中度的骨骺改變體徵。X線片可見臨時鈣化帶模糊消失，乾骺端增寬，邊緣不整呈雲絮狀，毛刷狀或杯口狀，骨骺軟骨加寬。血鈣、血磷均降低，鹼性磷酸酶增高。
恢復期
活動期經曬太陽或維生素D治療後，症狀消失，體徵逐漸減輕、恢復。X線片可見臨時鈣化帶重現、增寬、密度加厚。血鈣、血磷、鹼性磷酸酶恢復正常。
後遺症期
多見於3歲以後的小兒。經治療或自然恢復，症狀消失，骨骼改變不再進展。X線及血生化檢查正常，僅留有不同程度的骨骼畸形。
檢查項目
該病的輔助檢查方法主要是實驗室檢查和X線檢查。
實驗室檢查
1、鹼性磷酸酶在佝僂病病程中增高出現較早，而恢復最晚。有利於檢查診斷。
2、測定血清中25(OH)D3或1，25(OH)2D3水平，其值在典型佝僂病幾為零，在亞臨床佝僂病也顯著下降，而維生素D治療後可顯著回升，為敏感而可靠的生化指標。
X線檢查
X線改變以骨骼發育較快的長骨為明顯，尤以尺橈骨遠端及脛腓骨近端更為明顯。
鑑別診斷
該病需與下面的幾個疾病進行鑑別：
佝僂病 1、腎性佝僂病
腎臟疾病導致腎功能障礙使1.25(OH)D的生成減少而發生佝僂病，血鈣低，血磷高。需要使用1.25(OH)D才能有效治療。
2、肝性佝僂病
各種肝臟疾病導致肝功能不良，可使1.25(OH)D生成障礙；如果伴有膽道阻塞，不僅會影響維生素D的吸收，而且因鈣皂形成，進一步抑制鈣的吸收，從而出現低血鈣及佝僂病徵象。
3、遠端腎小管酸中毒
患兒身材矮小，骨骼畸形，有代謝性酸中毒，多尿，鹼性尿，除有低血鈣和低血磷外，還常有低血鉀。
4、維生素D依賴性佝僂病
此病為常染色體隱性遺傳，可分為兩型。Ⅰ型為腎臟1-α羥化酶缺陷，Ⅱ型為靶器官1，25(OH)D受體缺陷，臨床表現為重度佝僂病，血鈣，磷顯著降低，鹼性磷酸酶明顯升高，並繼發甲狀旁腺功能亢進。I型患兒可有高胺基酸尿，Ⅱ型患兒的重要特徵為脫髮。
併發症
佝僂病一般會造成嬰兒抬頭、坐、站、行走都較晚，關節鬆弛而有過伸現象，大腦皮層功能異常條件反射形成緩慢，語言發育遲緩，貧血等症狀。
在一些比較嚴重的佝僂病的患兒中，還會出現其他的骨骼變形，如雞胸、漏斗胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手鐲和腳鐲等。
治療方法
孩子一旦經醫生診斷為佝僂病，應由醫生根據佝僂病的嚴重程度，即輕、中、重度決定給予維生素D的劑量。一般，輕度佝僂病的治療劑量為每天1000-2000單位，中或重度分別為2000-5000單位及5000-10000單位。對於重度佝僂病也可進行突擊治療。應強調的是上述治療都應有醫生的指導。
除藥物治療外，最重要的是合理營養，補充足夠的蛋白質及富含維生素D的食物，每天到戶外活動。另外，應注意衣服寬鬆，不要讓小兒過早、過久地坐與立，但可訓練其俯臥、抬頭、展胸與爬行等動作。
易發人群
1. 早產兒和出生體重較低（低於3公斤）的寶寶。（早產兒是指孕周不足37周就出生的寶寶）
佝僂病臨床症狀表現 2. 孕期缺鈣的媽媽所生的寶寶。
3. 哺乳期缺鈣的媽媽所哺育的寶寶。（婦女在孕期和哺乳期缺鈣表現為小腿抽筋、多汗、腰酸、手腳發麻。其實，大多數的孕婦和乳母都存在不同程度的缺鈣。孕婦和乳母除了喝牛奶和補鈣，也同樣需要多曬太陽。寶寶奶量的標準：4個月以內：全部吃奶，4～6個月：每天1～2次輔食，其他吃奶，6～8個月：600～800毫升，9～12個月：800毫升以上，1歲以上：600毫升左右，2歲以上：500毫升左右）
4. 少曬太陽的寶寶，是維生素D缺乏的主要原因。
5. 生長發育太快的寶寶
6. 吃奶少的寶寶
預防方法
佝僂病臨床症狀表現 1、加強戶外活動，多曬太陽，接受陽光照射時，皮層中的黑色素會產生維生素D，每日只需進行三十分鐘左右的戶外活動已能讓身體產生人體需要的維生素D。
2、提倡母乳餵養，因母乳中鈣、磷比例適宜，但乳類中維生素D含量極少。要及時增服濃縮魚肝油。
3、人工餵養時，更要注意及早增服魚肝油。服用時要遵醫囑，不能認為魚肝油是補品，多多益善。過多服用可致維生素D中毒。在缺少維生素D時，補充鈣劑是無用的。
4、患兒不要久坐、久站，防止發生骨骼變形。提倡嬰兒穿背帶褲，防止肋骨外翻。
認識誤區
把佝僂病稱為“缺鈣”
一些家長認為補鈣就是預防佝僂病，這種認識雖然較過去明顯減少，但仍然存在。維生素D缺乏性佝僂病主要是由於體內維生素D不足，致使鈣、磷代謝失常的一種慢性營養性疾病，“缺鈣”是繼發於維生素D不足，當然，也有部分小兒是單純攝鈣不足，或兩者兼而有之，也就是說，V-D不足，攝鈣不足，或兩者兼有，都可導致佝僂病，而最常見的是V- D不足，所以把佝僂病稱為缺鈣是不恰當的。
佝僂病小兒血鈣低
這是不全面的認識，V-D缺乏可導致兩種情況，一種是V-D缺乏性佝僂病，以骨骼改變為主要表現。血鈣可在正常範圍或偏低，一種是V-D缺乏性手足搐搦症，多見於六個月以內的小嬰兒，以血鈣低為主要表現。這主要是由於當V-D缺乏時，甲狀旁腺代償性分泌也不足，不能使低血鈣恢復，出現低血鈣表現。因此，患佝僂病時血鈣不一定低。
預防佝僂病和治療佝僂病分不清
預防佝僂病是在小兒未患佝僂病前，給預防性投藥，維持小兒每日生理需要，防止佝僂病發生。一旦患了佝僂病就需要治療了，治療佝僂病與預防性使用V-D和鈣劑的量差異很大，治療後病情穩定，仍需要使用預防性給藥。
佝僂病的骨骼後遺畸形可通過治療消失
通過治療，骨骺的X線改變可逐漸消失，但出現的骨骼後遺畸形，如"X型"腿，"O型"腿，雞胸等不能恢復，可隨著下肢骨的生長延長，胸大肌的發達，畸形部分被掩蓋，畸形嚴重者需要手術矯形，因此，預防佝僂病是很重要的。
只要補充足量的V-D和鈣劑就不會患佝僂病
對於占絕大多數（95%以上）V-D缺乏性佝僂病是這樣的，但對於少數非營養性的V-D缺乏性佝僂病則不然，經過常規預防或治療仍不見效的佝僂病，應除外特殊原因造成的佝僂病，如：家族性低磷血症；遠端腎小管性酸中毒；V-D依賴性佝僂病；腎性佝僂病等。
多汗、煩躁、易驚、枕禿是佝僂病特異性表現
診斷小兒是否患有佝僂病，僅依據臨床表現，其準確率是很低的。哪一個表現都不是特異性的，正確診斷必須源自對病史資料，臨床表現，血生化檢測結果和骨骺X線檢查的綜合判斷。血清25-（OH）D在早期即明顯降低，是可靠的診斷標準。
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