疾病分類
內分泌科
症狀體徵
1.在新生兒期有無黃疸持續不退、吸吮困難、便秘、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。是否從2～3個月起出現特殊面容，頭大、鼻樑平塌、鼻翼寬、舌大常 伸出口外、精神呆滯、少動不哭、反應遲鈍、食慾差、怕冷、少汗、浮腫等。
2.體檢 注意有無特殊面容，呆滯貌，前囟閉合晚，身材矮小，四肢短，身體上部量大於下部量，皮膚粗糙乾涼，色蒼白或焦黃，毛髮稀脆、乾枯，面、頸、背、腹、手足有粘液性水腫。出牙晚，甲狀腺缺如、不腫大，屬甲狀腺激素合成酶缺乏者可腫大心率慢，血壓低，肌肉鬆弛，腹大有臍疝，站立時腹外凸。步態蹣跚，手足寬短、呈方形。智慧型落後，性發育遲緩。
疾病病因
表現
散發性呆小病(1)母體接受放射131I治療後（孕婦(孕婦產品，孕婦資訊)、乳母應禁忌）。(2)自身免疫性疾病（母患甲狀腺疾病，使甲狀腺組織某些成分進入血中，產生抗體，破壞了胎兒甲狀腺）。
(3)胎內受有毒物質影響造成發育缺陷。
(4)胎兒早期TSH分泌減少，致使甲狀腺發育不良。
(5)胚胎期甲狀腺停留在舌根部，或異位在喉頭前、胸腔內或氣管內，以舌根部異位甲狀腺最多見。
(6)母體孕期攝入致甲狀腺腫藥物如丙基硫脲嘧啶、甲巰咪唑（他巴唑）、碘化物等。
(7)甲狀腺激素合成及功能障礙呈家族性甲狀腺腫型，見於非地方性甲狀腺腫流行區，常見有八種缺陷：(1)甲狀腺攝取或轉運碘障礙；(2)過氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷；(3)碘化酪氨酸偶聯缺陷；(4)脫碘酶缺陷；(5)產生異常的含碘蛋白(蛋白補充產品，蛋白補充資訊)質(蛋白質產品，蛋白質資訊)；(6)甲狀腺對TSH不起反應；(7)甲狀腺激素分泌困難；(8)周圍組織對甲狀腺激素不起反應。
診斷檢查
散發性呆小病1.病史 注意是否出生於甲狀腺腫流行地區，兒母有無甲狀腺疾病，妊娠期曾否服用抗甲狀腺藥物。在新生兒期有無黃疸持續不退、吸吮困難、便秘、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。是否從2～3個月起出現特殊面容，頭大、鼻樑平塌、鼻翼寬、舌大常伸出口外、精神呆滯、少動不哭、反應遲鈍、食慾差、怕冷、少汗、浮腫等。
2.體檢 注意有無特殊面容，呆滯貌，前囟閉合晚，身材矮小，四肢短，身體上部量大於下部量，皮膚粗糙乾涼，色蒼白或焦黃，毛髮稀脆、乾枯，面、頸、背、腹、手足有粘液性水腫。出牙晚，甲狀腺缺如、不腫大，屬甲狀腺激素合成酶缺乏者可腫大心率慢，血壓低，肌肉鬆弛，腹大有臍疝，站立時腹外凸。步態蹣跚，手足寬短、呈方形。智慧型落後，性發育遲緩。
3.檢驗 產前診斷測定羊水中TSH增加，rT3減少，可以擬診，新生兒可取臍帶血或足跟刺血(濾紙血片法)測T4及促甲狀腺激素(TSH)。測血清T3、T4、TSH、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)及TRH試驗，血清膽固醇，G6PD活力，空腹血糖。必要時可行99mTc或123I甲狀腺掃描等。出生後及4～7d內查TSH及T4篩查即可早期診斷。
4.骼X線檢查及腦電圖檢查 表現典型者診斷多無困難，但多已失去早期治療機會，故對臨床表現可疑者，應與多種疾病鑑別，及早檢查確診。
鑑別診斷
常需與下列相鑑別：
散發性呆小病1.先天愚型面容特殊，外眼角上吊，眼內眥皮，舌尖外伸，皮膚細，毛髮軟少，關節(關節產品，關節資訊)鬆弛，趾與餘四趾分開較明顯，小指中節短，X線可見鈣(補鈣產品，補鈣資訊)化不全，可有通常掌紋，常合併先天性心臟病，染色體核型多為21三倍體，血T4多數正常。
2.腦發育不全眼神呆滯，常有外斜視，全身比例正常，皮膚細，無粘液水腫，BMR不降低，血T4正常。
3.垂體性侏儒智力正常，全身比例正常，面容正常，皮膚細，很少粘液性水腫與便秘，血中生長激素減少，TSH低。
4.軟骨營養障礙智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身長於下岙，X線長骨象可見特徵性骨幹變短，乾骺端擴大，邊緣不規則，血T4正常。
5.腎性佝僂病智力正常，有佝僂病體徵，血鈣低，血磷增高，X線長骨象有佝僂病改變，某些病例可有尿與腎功能改變。
散發性呆小病6.粘多糖病Ⅰ型智力低下，多毛，好動，毛髮濃密，濃眉大眼，鼻根低平，鼻翼寬大，角膜雲翳，肝、脾大，爪狀手，X線頭顱蝶鞍象可呈小提琴狀或鞋底狀，胸片可見飄帶肋，指骨遠端及掌骨近端變尖，胸椎12、腰椎1-2前緣呈魚嘴或鳥嘴狀改變。尿酸性粘多糖陽性。
7.苯丙酮尿症智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛髮黃，皮膚白皙，濕疹，可有抽風，血苯丙氨酸常>1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，尿FeCI3試驗可呈陽性。
8.家族性TBG缺乏為伴性遺傳疾病，血T4降低，RT3U增高，TSH、FT4正常，甲狀腺功能亦正常，不須治療。男患者為純合子，TBG近完全缺乏，女性為雜合子，TBG中等缺乏，男∶女=9∶1。占新生兒1/10，000～1/14，000。
治療方案
散發性呆小病1.甲狀腺製劑 宜早期治療，用足劑量，長期堅持。首選L-甲狀腺素，足量為2.8～4.4/μg/(kg?d)，開始時宜自1/3量起，每2～3周增加一次劑量，一般6～9周加至足量，並隨年齡增加至可耐受的最大量，以促進全身及腦發育，終生套用。用藥過程中，應警惕過量現象如嘔吐、腹瀉、腹痛、睡眠不安、心動過速、多汗等。
2.補充足夠營養 如補充複合維生素B、維生素C、鈣劑、魚肝油、鐵劑。飲食中意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。
護理：
1.按兒科護理常規。
2.調整飲食，豐富營養，注意食慾及消化情況，必要時記錄出入量。
3.治療過程中注意觀察病情有無進步，若有煩躁不安、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等症狀，表示劑量過大，應及時報告醫師，調整劑量。
4.加強教育，提高智慧型。
出院標準及隨訪：
檢查確診經治療見初效，對所用藥物無不良反應可出院，繼續用藥。出院後頭3個月每月體檢及測定血清甲狀腺激素、促甲狀腺素、膽固醇一次，根據檢查結果調節甲狀腺製劑劑量。如無異常，以後每3～6個月複查一次。
保健貼士
胎兒後半期及出生後頭半年正值腦細胞發育階段，故該時期發病者影響智力較重，應爭取早期診治，生後3個月內治療者，90%智力可達正常。3歲以後發病者智力多正常。預後尚發病原因有關：無甲狀腺者41%智商（I、Q）>85，激素合成障礙者44%IQ>85，異位甲狀腺者78%IQ>85。
1、補充足夠營養：補充複合維生素 B 、C 、鈣劑、魚肝油、鐵劑等。注意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。
2、用藥過程中，應注意過量現象，如嘔吐、腹瀉、腹痛、心動過速、多汗、睡眠差等症狀。
