技術原理
基因測序基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療 。
自上世紀90年代初，學界開始涉足“人類基因組計畫”。而傳統的測序方式是利用光學測序技術。用不同顏色的螢光標記四種不同的鹼基，然後用雷射光源去捕捉螢光信號從而獲得待測基因的序列信息。
雖然這種方法檢測可靠，但是價格不菲也是有目共睹的，一台儀器的價格大約在50萬到75萬美元，而檢測一次的費用也高達5千到1萬美元。
“基因測序”體檢最新的基因測序儀中，晶片代替了傳統雷射鏡頭、螢光染色劑等，晶片就是測序儀。
通過半導體感應器，儀器對DNA複製時產生的離子流實現直接檢測。當試劑通過集成的流體通路進入晶片中，密布於晶片上的反應孔立即成為上百萬個微反應體系。
這種技術組合，使研究人員能夠在短短2小時內獲取基因信息。而使用傳統的光學測序技術需等待數周乃至數月後才能得到結果。同時，檢測一次的費用也降到了最低1千美元。
操作設備
過長的測序周期以及上萬美元的儀器成本，成了阻礙基因測序進入尋常百姓家的障礙。而運用新技術的基因測序儀大大降低了基因組測序的門檻，使得更多研究人員能夠使用這項技術開發多種套用。
總部位於美國加州的生命技術公司（Life Technologies），最近正在中國推出台式基因測序儀Ion Proton，並稱這款產品可在一天時間內完成個人全基因組測序。這意味著基因測序技術有望走進臨床實踐，普通老百姓也能得知自己的基因序列。 但是，這款產品還未獲得FDA（美國食品及藥物管理局）和CFDA（中國國家食品藥品監督管理局）的權威認證，其具體作用還有待檢驗。
總部位於深圳的基因組學研究中心華大基因2013年完成對人類全基因組精準測序的創新領導者Complete Genomics（簡稱“CG”）公司的收購，2015年CG推出一款完全集成式的“超級測序儀”Revolocity™，澳大利亞健康服務公司Mater和荷蘭奈梅亨大學醫學中心成為Revolocity™測序系統的首批用戶。
華大基因擁有Complete Genomics，Illumina HiSeq，ABI SOLiD System，Roche GS FLX Platform，Ion Torrent及Ion Proton等新一代測序平台。其中Complete Genomics測序平台華大基因完全擁有自主智慧財產權。
主要功能
基因測序只是基因檢測的方法之一，其又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測標準。
基因測序廣為人知的還有針對唐氏綜合徵篩查的無創產前基因檢測。只需要採集孕婦的外周血，通過對血液中游離DNA（包括胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物學分析，從而得出胎兒是否患有染色體數目異常的疾病，包括常見的21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）和13-三體綜合徵（Patau綜合徵）。
最近公眾關注的H7N9，就是中國科學家通過基因測序等技術手段，發現的一種新型重配禽流感病毒。
近年間，基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫學界熱門的話題。其中一個很重要的原因，是“名人效應”，蘋果公司創始人賈伯斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾採用基因測序方法希望抵禦癌症的侵襲，朱莉還為此預防性地切除自己的乳腺。賈伯斯雖然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務。
套用領域
英國倫敦大學學院和美國羅格斯大學的聯合研究團隊，將基因測序技術和超級計算機技術相結合，試圖探索解決這一命題。研究人員把愛滋病（HIV）蛋白酶分子作為對象,酶在不同人體中形狀略有不同，尤其是在蛋白質活動區，在那裡酶完成切片並構成了下一個病毒，進而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形狀，就可以找到相應的藥物來阻止這一過程。研究人員通過模擬人體中不同形狀的愛滋病病毒感染的關鍵蛋白質，演示了由計算機最佳化給出的多種愛滋病治療藥物療效的排序清單。英國倫敦大學學院的皮特.柯文尼教授稱：“有可能通過病人的基因組序列，推斷出酶的形狀，構建準確的蛋白質三維結構，篩選匹配藥物，並將結果告訴主治醫生給出最優處方。”目前，研究團隊已採用這一思路，對市場上在用的9種愛滋病治療藥物中的7種進行了排序驗證。
科學家表示實際工作遠比看起來複雜。目前他們建立的50多個模擬模型，就要配有5000個處理器的計算機不停的計算12-18個小時，還要對計算結果做大量的數據分析，才能給出藥物的排序。今天的通用計算機技術很難勝任這樣的工作，樂觀的看，依當前計算機技術發展速度看，也許十年後真能實現計算機為病人“抓藥”。
產生背景
史蒂夫·賈伯斯曾接受過全基因測序
基因測序，本是一種實驗室研究技術手段，因“名人效應”套用於高端體檢、產前診斷等領域，價格不菲。基因測序最廣為人知的，是影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。2011年去世的蘋果公司創始人史蒂夫·賈伯斯患癌時，也曾接受過全基因測序。
基因測序挽救兩兄妹
1996年，一對雙胞胎出生了，男孩叫諾亞，女孩叫艾麗西斯。然而，他們的行為舉止與別的孩子有所不同。從回到家的那天起，這對雙胞胎就開始腹痛，並且一天要嘔吐好幾次。
在孩子們兩歲的時候，他們被確診為腦癱。在精心的治療和護理之下，這對雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5歲半的時候，雙胞胎的病情又開始惡化。女孩艾麗西斯的眼珠開始上翻，手也無法正常下垂；男孩諾亞則是一天24小時地不斷嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣走路、說話。
此後，雙胞胎的病情又幾次反覆，一直沒有找到能治癒他們的方法。
2003年，機緣巧合，這對雙胞胎和他們的哥哥以及父母進行了一次基因測序。經過對比分析，最終發現雙胞胎致病的罪魁禍首是體內一種還原酶發生了基因突變。它破壞了產生多巴胺以及其他兩種神經遞質的細胞途徑。
找到病因後，醫生立刻做出了精確的治療方案。一個月後，這對雙胞胎被治癒。讓這對雙胞胎重獲健康的，便是來自於生命技術公司的基因測序技術。
與個體嬰兒原始基因對比，鎖定病變基因
基因測序雖然並不是個陌生的名詞，但是大家並沒有將它與自己的生活聯繫到一起。實際上，便捷的基因測序對生活品質的提升大有裨益。
現階段對於同一種疾病的基因篩查，主要為目前已知的疾病相關的公共突變基因篩查，而對於絕大多數人不是公共位點的突變基因，要通過基因檢測查找出個體特異性基因突變的位點就非常困難。
對於尋找個體特異性的基因突變位點來說，將發病後的基因與個體嬰兒原始的正常基因樣本對比，是最簡便，也是最快捷的找尋方法，對於個體一生來說，只有嬰兒基因是未受到外界環境廣泛影響的，因此，在嬰兒出生時進行嬰兒基因保存，在疾病發生時能利用基因測序技術，對比查找基因突變位點，幫助醫生鎖定病變基因。
本·拉登身份靠基因技術確認
“除了人類的基因測序，測序儀還有很廣泛的套用。”戴爾·帕特森說，比如醫療研究、法醫鑑定、農作物研究、動物健康、食品安全等多個領域，都可以是測序儀大展拳腳的舞台。
在抓捕本·拉登時，測序儀就幫上了大忙。美國海軍特種部隊在巴基斯坦首都伊斯蘭瑪巴德擊斃了拉登。除了震驚之外，很多民眾好奇美軍是如何確定拉登的身份的。利用生命技術公司提供的基因測序技術，美軍和美國中央情報局首先提取了拉登的DNA，然後再將DNA與來自拉登家人的DNA參照樣本對比，最終確定了拉登的身份。
主要問題
基因測序是把雙刃劍
基因測序雖然是一種很好的治療手段，但是中國科學院北京基因組研究所教授甄二真表示，目前從套用的角度來說，科學家只確定了部分的基因位點與疾病的確切關係，也就是說真正可以用於臨床診斷和指導治療的基因檢測並不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。
基因測序就像一把雙刃劍，如果運用得不得法，它也有消極的一面。若全基因的檢測普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入被測者僱主的手中，將對他的生活產生不良影響。
而且基因測序而不確定是個性化治療的唯一基礎，其他還包括基因治療等其他技術基礎。更重要的是，對於任何基因測序的設備來說，用於臨床前必須對其可靠性和可重複性做好完備的臨床試驗，並且取得FDA和CFDA的權威認證。
法律規定
在網上搜尋“基因測序”，能看到多家醫療機構、體檢中心，甚至公司提供的體檢套餐，內容覆蓋腫瘤、高血壓、糖尿病等基因檢測，價格從數百元到數萬元不等。
只需一滴血或一點唾液，就能預測罹患多種疾病，如癌症或白血病，國家食品藥品監督管理總局、中華人民共和國國家衛生和計畫生育委員會聯合發出通知，要求在相關準入標準、管理規範出台以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床套用；已經開展的，要立即停止。
“基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，對此，國務院有關部門高度重視。”國家食品藥品監督管理總局和中華人民共和國國家衛生和計畫生育委員會經過調查研究，正在組織相關領域專家論證。
部委表示
2014年2月17晚，國家食藥總局相關負責人坦言，基因測序的臨床套用多出現於醫療機構和體檢中心的高端體檢，但其使用的基因測序儀及相關診斷試劑和軟體，很多沒有經過醫療器械的註冊審批。
北京市健康管理協會會長杜兵2014年2月17日晚表示，基因測序不在北京市衛生行政部門審批准入的醫療技術項目之列，物價部門也沒有收費標準。
安全風險
國家食藥總局2014年2月26日回應基因測序技術“叫停”一事，稱基因測序是基因檢測領域的一項新技術，雖然速度快、成本低，但也因尚未經過監管部門的系統評價、準入，尚存安全性、有效性風險。
國家食藥總局還表示，國內已有多家企業從事基因測序相關產品的研究，並套用於臨床，還有擴大趨勢，但這些產品無一通過國家對醫療器械的審評審批和註冊，依法應叫停其臨床使用。兩部委聯合“叫停”基因測序技術臨床套用引發輿論關注。
各國對基因測序多審慎推進
PCR、生物晶片等基因檢測技術早已在臨床廣泛套用，其臨床使用產品作為醫療器械，無論在國內外都有批准。國家食藥總局醫療器械註冊司相關負責人介紹，從2008年至今，我國已陸續批准多種可用於基因檢測的產品及配套儀器，如遺傳性耳聾基因檢測試劑、人乳頭瘤病毒(HPV)DNA檢測試劑，及臨床使用的與腫瘤個體化用藥相關基因突變檢測相關的多種試劑。
然而，作為當代基因檢測技術的研究前沿，（第二代）基因測序技術及產品問世以來，各國衛生健康和食品藥品監管部門對其在臨床醫學領域的套用和發展無不關注，但多採取審慎推進態度。以美國為例，直到2013年11月，美國食品藥品管理局（FDA）才批准首個套用二代測序技術的用於“囊性纖維化疾病”的診斷產品，包括相關的儀器及試劑。同樣，在我國，上述負責人表示，國家尚未批准註冊過基於（第二代）基因測序技術的相關醫療器械。
申請註冊需先開展臨床試驗
基因測序診斷相關產品包括基因測序儀、相關診斷試劑和軟體。國家食藥總局介紹，用於臨床檢測的基因測序儀、診斷軟體產品，應按照《醫療器械註冊管理辦法》的相關程式和要求申請註冊；相關體外診斷試劑，可按照《體外診斷試劑註冊管理辦法（試行）》申請註冊。上述產品申請審批註冊，還需要先在醫療機構開展一定樣本數的臨床試驗，以驗證安全性和有效性。
為鼓勵醫療器械的研究和創新，國家食藥總局2014年2月還印發了《創新醫療器械特別審批程式（試行）》。昨天，國家食藥總局在回應中表示，若申請註冊的基因測序臨床診斷產品符合創新醫療器械定義，可按照“早期介入、專人負責、科學審批”的原則，在標準不降低、程式不減少的前提下優先審評審批，“支持、鼓勵前沿技術和產品在通過安全性、有效性評價的基礎上儘早惠及公眾”。
首次獲準
2014年7月3日，中國首次批准第二代基因測序診斷產品作為醫療器械註冊，用於為孕產婦檢測唐氏綜合徵等染色體疾病風險，以避免新生兒出生缺陷。
國家食藥總局表示，經審查，批准的BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯合探針錨定連線測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）醫療器械註冊。
據介紹，該批產品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對部分胎兒染色體異常進行無創產前檢查和輔助診斷 。
發展狀況
國外
美國由多個財團共同投資組建的某生物高科技產業公司，一直專注於生物高科技領域的研發與服務。集團擁有非常雄厚的實力，同時在全美涉足多個領域的發展。其中一家財團擁有3家電子晶片高科技公司，擁有60多位全美一流的科研人員，擁有13個博士，並有3個諾貝爾獎獲得者；另外的財團一家擁有的能源公司在美國落基山脈地區的7個州涉足石油的開採開發貿易；另一家擁有的農業開發在美國西部屬於最大的農場之一。
“21世紀是基因的世紀”。隨著基因技術的不斷突破，個體通過檢測基因來預知自己的未來健康狀況，有針對性地進行保健和治療,顛覆了傳統的健康觀念，幫助人們從被動預防治療走向主動預知健康，這是一次醫學史上的全新改變。權威調查顯示，基因檢測市場比保健市場更為龐大，未來將達到幾百萬億美元的市場。美國2007年有500萬人接受基因檢測，達到30億美元的市場收益。在英國，基因檢測已經在健康超市出現，英美等已開發國家基因檢測就像體檢一樣普及。隨著中國經濟的發展和基因檢測的教育，估計在中國基因檢測的人群在5%左右，每年至少在300萬人以上，並在逐年遞增，市場空間極其巨大。
計畫引進套用性產品進入孵化器，將提供實質性的健康干預產品，讓人們獲得最個性化的健康生活方式。
中國
第三代人類基因測序關鍵技術取得重要進展
在人體的基因中，有30億個鹼基對，每個人的不同，就是由鹼基對排列差異造成的。要想測出它的全部序列，現在的技術最少需要兩三個星期、500萬美元。由東南大學擔綱的第三代人類基因測序關鍵技術研究取得重要進展。
人類基因組計畫在2003年完成人體全序列的基因測定，但第一代測序方法高昂的時間和經濟成本均令人望而生畏。一代基因測序方法歷時12年、耗資數十億美元，近兩年迅猛發展的第二代測序儀讓人類基因組重測序的費用降低到10萬美元以下，測序時間也縮短到6個月。但是，這樣的價格和時間，對於個人用戶來說仍然太高，因而極大地限制了臨床套用和基礎理論研究。
發展前景
2015年3月9日，羅氏、基礎醫學以及其他很多癌症研究人員都認為從數據角度分析癌症是最終戰勝這種可怕疾病的理想方式。根據羅氏和基礎醫學簽署的協定，羅氏可以訪問基礎醫學的資料庫。他們的資料庫收錄了3.5萬名癌症患者的腫瘤DNA序列，以及這些患者服用的藥物和藥物在遏制癌症方面產生的功效等信息。
DNA測序以及其他生物學信息技術正在改變這一切。腫瘤基因測序技術揭示出所說的“腎癌”或者“肺癌”的真相。從某種程度上說，它們是1000種或者100萬種病變的結合，每一種帶有一種不同的變異以及其他分子錯誤。每一個腫瘤擁有屬於自己的“微型方舟”，充滿怪異的功能紊亂的細胞以及大量出問題的DNA。最近一項針對腎癌的研究發現，沒有兩名患者存在相同的基因錯誤，同一名患者體內也沒有兩個基因變異相同的腫瘤。2014年一項對乳腺癌進行的高解析度DNA測序研究未能在一個腫瘤內發現兩個基因相同的細胞。
找到變異的基因通常能夠告訴科學家如何攻擊癌症，或者說暴露出癌症的阿喀琉斯之踵。藥物研發人員已經發明了幾十種靶向療法藥物，能夠專門對存在特定癌症相關基因變異的細胞發動攻擊，殺死這些細胞或者讓它們陷入癱瘓。在最為理想的想定中，每一種癌症都存在一個弱點，基因組測序（或者其他全面的生物學數據分析法）能夠找到癌症的這個弱點。利用數據改變治療癌症的方式並不像利用數據敲定亞馬遜上的消費品價格或者利用Waze等眾源套用避免交通擁堵那么簡單。生物學要比人造系統複雜得多。2012年對100名乳腺癌患者進行的一項研究發現了40種不同的基因變異，形成73種不同的組合。一些患者存在6種在癌症中扮演角色的不同變異組合。在我們進行治療的同時，腫瘤也適時進化，因此有必要重複測序腫瘤DNA，也就是要搶在癌症前面。對於很多變異來說，可能不存在任何適當藥物。
