一、基本要求
（一）機構設定
1、取得《醫療機構執業許可證》的醫療保健機構；
2、取得《母嬰保健技術服務執業許可證》；
3、具有兒科診療科目，且有檢驗（生化和血清學標記免疫檢測）、放射、營養、保健等專業技術的醫療保健機構。
（二）人員要求
1、臨床醫師：1名以上在編人員，必須取得執業醫師資格，並有5年以上兒科臨床經驗，接受過遺傳代謝病及內分泌等專業及新生兒疾病篩查相關知識和技能培訓，包括：
（1）新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網路運行；
（2）常見遺傳代謝性疾病及內分泌疾病的臨床表現、一般進程、治療、鑑別診斷、預後評估；
（3）新生兒疾病篩查、確診的檢測方法和臨床意義；
（4）心理學的有關知識。
2、其他醫療技術人員：檢驗師、放射科醫師、營養師等。
二、管理及職責
（一）建立健全各項規章制度。
1、人員職責
2、診療常規
3、建立專科檔案與管理制度
4、疑難病例會診制度
5、轉診制度及跟蹤觀察制度
（二）對可疑陽性患兒提供確診或鑑別診斷服務。
（三）儘早為確診陽性患兒提供治療服務，一般不超過患兒出生後6周，並定期評估。
（四）及時將確診數、治療數及治療評估反饋給檢測機構及追蹤隨訪機構。
三、診斷
（一）苯丙酮尿症（PKU）
1、血苯丙氨酸濃度＞120μmol/L，診斷為高苯丙氨酸血症（HPA）。
2、對高苯丙氨酸血症者均應進行鑑別診斷,以鑑別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏症。
3、苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA，根據血苯丙氨酸濃度分為經典型PKU，中度PKU和輕度HPA。
（二）先天性甲狀腺功能減低症（CH）
1、確診指標:血清促甲狀腺素（TSH），游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3），游離甲狀腺素（FT4）濃度。超音波檢查、骨齡測定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。
2、血TSH增高，FT4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低症，包括永久性甲狀腺功能減低症和暫時性甲狀腺功能減低症。
3、血TSH增高，FT4正常者，為代償性甲狀腺功能減低症或高TSH血症，應定期隨訪。
四、治療
（一）苯丙酮尿症（PKU）
1、苯丙酮尿症治療應由專科醫生指導，在營養師配合下進行低苯丙氨酸飲食治療；
2、苯丙氨酸羥化酶缺乏者，血苯丙氨酸濃度持續>360μmol/L者均應給予低苯丙氨酸飲食治療；
3、對四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經遞質前質的聯合治療；
4、低苯丙氨酸飲食治療至少到10歲；
5、對女性苯丙酮尿症患者，應告知懷孕之前半年起嚴格控制血苯丙氨酸濃度在120~360μmol/L，直至分娩；
6、定期進行體格和智慧型發育評估。
（二）先天性甲狀腺功能減低症（CH）
1、採用甲狀腺素替代療法；
2、正規治療2-3年停藥1個月，複查甲狀腺功能、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描，如為暫時性CH則停藥定期隨訪。如為永久性甲狀腺功能減低症予終身治療；
3、定期進行體格和智慧型發育情況評估。
對所有確診患兒和監護人須進行健康教育，以樹立信心，堅持長期隨訪。
