概述
風濕性疾病是一組以內科治療為主的肌肉骨骼系統疾病，包括瀰漫性結締組織病及各種病因引起的關節和關節周圍軟組織，包括肌肉、肌腱、韌帶等的疾病。越來越多的資料表明，遺傳因素與風濕病的關係極為密切。
發現歷史
風濕性疾病介紹
風濕性疾病的病理改變具多樣性涉及全身的間質組織，結締組織是風濕性疾病中最重要的病變場所，無論緻密結締組織如軟骨和肌腱，還是疏鬆結締組織，均可有廣泛的不同程度的損害。疏鬆結締組織損害的特點是：粘液樣水腫、類纖維蛋白變性，肉芽腫形成，炎症細胞浸潤，晚期呈透明性或硬化等變化，血管炎廣泛存在，尤以動脈系統中的小動脈炎為主，表現為血管內皮細胞和外皮細胞增生或全層炎症。
免疫損傷在風濕性疾病中的發病中占有重要位置，許多風濕性疾病，至少部分是因為免疫異常所致的組織損傷。免疫損傷可分四個基本類型：過敏性Ⅰ型反應，可以是局部或全身型；抗體-介導Ⅱ型反應，其特點是抗體可與本來的細胞表面抗原或吸收附於細胞表面的抗原相結合，免疫複合物Ⅲ型反應,特點是免疫複合物在細胞或組織表面局部沉著；細胞一介導Ⅳ型反應，是致敏的T細胞與特異性抗原直接接觸的結果，反應過程不需要抗體及補體，這些類型不相互排斥，在某些病人可同時存在。
免疫遺傳學的進展和HLA抗原與相關疾病的研究增加了對風濕性疾病的發病機理認識。與MHC基因相關的很多風濕性疾病是自身免疫性的，HLA－B27編碼的基因與強直性脊柱炎有密切的相關。【病因學】
遺傳因素與風濕病的關係極為密切早在1889年就有人指出，風濕病常可在同一家系成員中發病。此後也有人發現家族性發病比率較高。父母有風濕病的兒童，其發病率高於雙親無風濕病的兒童。有關單卵雙胞胎的研究認為，其中一個患風濕病，則另一個有20%的可能亦將發病。因此在對風濕病患者做了大量的研究之後，有的學者認為風濕病的易感性與常染色體的隱性基因有關，但並未得到其他學者的進一步證實。另一項對40對雙卵雙胞胎的研究，只有2對有風濕病的相同病史。人類白細胞抗原系統(HLA)，抗原在第6號染色體短臂上受基因支配。有人對風濕病患者進行了HLA檢查，證明HLA-BW35與風濕病的易感性有關。芬蘭人的風濕病患者HLA-BW35占多數，而英國人的風濕病患者HLA-BW15占少數。因此，風濕病與HLA型的關係可能還和種族有關。類風濕性關節炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者較較一般人群為高；系統性紅斑狼瘡患者中C1q、C2、C4基因的缺失較一般人群高，說明有易感基因存在。易感基因不僅增強易感性同時影響疾病的嚴重程度。因此，認為風濕病的發病與遺傳有密切的關係，或者說基因遺傳是風濕病發病的易感因素，但尚缺乏足夠的證據證明風濕病是一種遺傳病。隨著人類遺傳密碼的解譯，分子生物學的發展，遺傳與風濕病發病的關係會被人類認識的越來越清楚，基因治療也會成為現實的。
分類
風濕性疾病較為全面的分類如下；
一、瀰漫性結締組織病（一）類風濕關節炎
（二）少年類風濕關節炎①系統性發病（Still病），②多關節發病，③少關節發病
（三）系統性紅斑狼瘡
（五）多發性肌炎與皮肌炎
（六）壞死性血管及其他血管炎，①結節性多動脈炎（包括乙型病毒性肝炎並發的動脈炎及變應性肉芽腫即Churg-Strauss血管炎），②變態反應性血管炎（包括Henoch-Schonlein紫癜），③低補體血症血管炎，④Wegner肉芽腫，⑤巨細胞動脈炎（顳動脈炎，Takayasn動脈炎），⑥黏膜皮膚淋巴結症候群（Kawasaki病），⑦白塞病，⑧冷球蛋白血症，⑨少年型皮肌炎
（七）乾燥綜合徵
（九）其他包括①風濕性多肌痛，②脂膜炎(WeberChristiun病)，③結節紅斑，④復發性軟骨炎，⑤嗜酸細胞血症瀰漫性筋膜炎，⑥成人Still病
二、並發脊柱炎的關節炎{一）強直性脊柱炎
（二）Reiter綜合徵
（三）銀屑病關節炎
（四）炎性腸病關節炎
三、退行性關節病（骨關節炎、骨關節病）（一）原發性（包括侵蝕性骨關節炎）。
（二）繼發性。
四、感染引起的關節炎，腱鞘炎及滑囊炎（一）直接引起 ⑴細菌性，包括①革蘭染色陽性球菌如葡萄球菌，②革蘭染色陰性球菌如淋菌等，③革蘭染色陰性桿菌，④抗酸桿菌，⑤螺鏇體包括Lyme病，⑥其他如麻風菌；⑵支原體性，⑶病毒性包括病毒性肝炎，⑷真菌性，⑸寄生蟲性，⑹原因不明或疑為感染性如WhIPPlE病。
（二）間接引起 （反應性）⑴細菌性，包括①急性風濕熱，②腸道短路，③痢疾後-志賀菌，④耶爾贊菌（yersinia）及其他菌；⑵病毒性（B型肝炎）
五、伴風濕性疾病表現的代謝病及內分泌病（一）晶體所致 ①尿酸鈉（痛風），②焦磷酸鹽雙水化合物（假性痛風、軟骨鈣化病），③磷灰石及其他鹼性磷酸鈣，④草酸鹽。
（二）生物化學異常 ①澱粉樣變，②維生素C缺乏（壞血病），③特異性酶缺乏症（包括Fabry病、Farber病等），④高脂血症（Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型等），⑤粘多糖病，⑥血紅蛋白異常病（SS病等）、⑦真性結締組織病（Ehler-Danlas病，Marfan病、成骨不全、彈性假黃瘤等），⑧血色素沉著症，⑨肝豆狀核變性（Wilson病），⑩褐黃病，⑾Gaucher病及其他。
（三）內分泌病 ①糖尿病，②肢端肥大症，③甲狀旁腺機能亢進、④甲狀腺病（甲狀腺功能亢進、功能低減、甲狀腺炎），⑤其他。
（四）免疫缺陷病 ①原發性免疫缺陷，②獲得性免疫缺陷綜合徵（愛滋病AIDS）。
（五）其他遺傳性疾病 ①先天性多關節彎曲，②過動綜合徵，③進行性骨化性肌炎。
六、腫瘤（一）原發性 （如滑膜瘤、滑膜肉瘤等）
（二）轉移性
（三）多發性骨髓瘤
（五）絨毛結節性滑膜炎
（六）骨軟骨瘤
（七）其他
七、神經性疾病（一）神經性關節病。
（二）壓迫性神經疾患 ①腕管綜合徵，②神經根病，③脊椎狹窄。
（三）交感神經反射性萎縮。
（四）其他。
八、有關節表現的骨、骨膜及軟骨疾病（一）骨質稀疏 ①周身性，②局限性（部位性、一過性）。
（二）骨軟化。
（三）肥大性骨關節病。
（四）瀰漫性原發性骨肥厚（包括強直性椎體肥厚－Forestier病）。
（五）骨炎 ①周身性（變形性骨炎－Paget病），②局限性（髂骨緻密性骨炎，恥骨炎）。
（六）骨壞死。
（七）骨軟骨炎（分離性骨軟骨炎）。
（八）骨及關節發育不良。
（九）骨骺滑脫。
（十）肋軟骨炎（包括Tietze綜合徵）。
（十一）骨質溶解及軟骨溶解。
（十二）骨髓炎。
九、非關節性風濕病（一）肌筋膜痛綜合徵 ①周身性（纖維織炎、纖維肌痛），②局限性。
（二）腰痛及椎間盤病。
（三）腱炎（腱鞘炎）和（或）滑囊炎①肩峰下、三角肌下滑囊炎，②二頭肌腱炎，③腱鞘炎，④鷹嘴滑囊炎，⑤內外上髁炎，⑥DeQuervain腱鞘炎，⑦粘附性肩囊炎，⑧扳機指，⑨其他。
（四）腱鞘囊腫。
（五）筋膜炎。
（六）慢性韌帶及肌勞損。
（七）血管舒縮障礙①紅斑性肌痛病，②雷諾病或現象。
（八）其他痛症候群（包括氣候過敏、精神性風濕症）。
十、其他疾病（一）常並發關節炎的疾病 ①外傷（直接創傷的結果），②關節內部紊亂，③胰腺病，④類肉瘤，⑤復發性風濕病，⑥間歇性關節積液，⑦結節紅斑，⑧血友病。
（二）其他疾病 ①多中心性網狀內皮細胞增多症（結節性脂膜炎），②家族性地中海熱，③Goodpasture綜合徵，④慢性活動性肝炎，⑤藥源性風濕性症候群，⑥透析伴隨綜合徵，⑦異物性滑膜炎，⑧化膿性痤瘡及汗腺炎，⑨掌肌及跖肌膿皰病，⑩Sweet綜合徵，⑾其他。
臨床症狀
多數風濕性疾病呈慢性病程，同一疾病在不同個體或不同時期臨床表現可能有較大差異。病程呈反覆發作與緩解。
一、疼痛綜合徵關節、肌肉、肌腱疼痛相當普遍，四肢大小關節均可累及，以對稱性關節痛居多。晨僵和雷諾征是重要的伴隨症狀。疼痛的起病、性質、部位、持續時間、是否伴全身症狀和起病年齡均因病人而異。例如痛風發作突然急驟，足母趾關節痛多見。類風濕性關節起病緩慢，多影響腕、掌指、近端指間關節和頸椎。而強直性脊柱炎幾乎無例外地先自腰痛開始，上行性進展，周圍關節受影響時，也多是下肢大關節。系統性紅斑狼瘡除關節痛外，周身系統性表現更為明顯。部分病人最終出現關節僵硬、畸形、功能喪失、部分病人雖反覆有關節腫痛，但終無畸變。
二、皮膚表現多數患者有皮膚改變，系特異性或非特異性。表現多樣，蕁麻疹、環形紅斑、丘疹性紅斑、多形紅斑、結節性紅斑、面部紅斑等。皮膚病變的病理基礎是血管炎，其中最主要的是白細胞破碎性血管炎，受累血管大小，反應強度，持續時間，累及範圍和病理變化均依不同皮膚損害而異。
三、眼部表現眼部症狀可先於全身症狀數月或數年出現。有的則成為病程中的突出表現，病變可累及角膜、視網膜、色素層、症狀有眼部乾燥、眼內壓增高、白內障、眶肌炎、眼肌麻痹、視力減退甚至失明。
四、肺部表現呼吸困難是常見主訴，原因有肺炎、嗜酸細胞肺部浸潤、肺出血、局灶性肉芽腫形成、纖維化性肺泡炎、間質性肺炎和胸腔積液。
五、消化系統表現由於基本病理改變是廣泛的小血管炎，消化系統受累範圍亦廣泛，如胃腸道出血，穿孔或腸梗阻，可危及生命，肝臟受累多見，且可能是本病的突出表現，表現有肝大、黃疸、肝區痛、噁心、嘔吐、以慢性活動性肝炎形式出現。
六、心血管系統表現心肌、心內膜、心包、傳導系統、動靜脈均可受累。臨床表現心臟擴大、心率加快、心瓣膜區收縮期雜音、心包摩擦音、血壓高及各種心律失常，嚴重者有心力衰竭。
七、腎臟表現腎病變相當普遍，有腎間質炎症、纖維化、膜性腎病、腎小球基底膜增厚、澱粉樣變等。出現浮腫、多尿或少尿、蛋白尿、高血壓和急慢性腎功衰竭。
八、其他可有溶血性貧血、血小板減少、口腔潰瘍、腮腺腫大、中耳炎、色素沉著症等。
實驗室檢查
一、血象常有輕、中度貧血、合併溶血時，貧血加重。部分患者有白細胞和／或血小板減少，或全血細胞減少。
二、免疫學檢查是風濕性疾病的重要檢查，多種自身抗體可呈陽性反應，抗核抗體（ANA）泛指一類具有抗各種核成分的抗體，由於核抗原不同，分成不同種ANA，如抗核蛋白抗體（抗DNP抗體）；抗DNA抗體；包括兩大類，即抗單鏈DNA（變性DNA）的抗體（抗ss-DNA抗體）和抗雙鏈DNA（天然DNA）抗體（抗ds-DNA抗體）；抗可提取的核抗原抗體（抗ENA抗體）中又有抗核糖蛋白抗體（抗rnp抗體）和抗Sm抗體；抗RNA抗體；抗胞漿抗體和抗核抗原抗體。
不同的風濕性疾病時各種抗體的檢出率不同。
類風濕因子（rheumamtoidfactorRF）是一種巨球蛋白的自身抗體，可與變性或凝集的lgG分子的Fc片段抗原決定簇起反應。RF主要為lgM型抗體，也有lgG型及lgA型。在風濕性疾病中類風濕性關節炎RF檢出率最高，約70－90%,系統性紅斑狼瘡，硬化症混合結締組織病、乾燥綜合徵也可陽性。其他如病毒感染、寄生蟲感染、慢性炎症、腫瘤放療化療後等均有陽性發現。
三、其他血沉常增快，C反應蛋白陽性，低補體血症，高尿酸血病，免疫複合物陽性。血中免疫球蛋白增高或降低。依累及的臟器損傷程度，有尿液、腎功能、心功能等改變。在風濕性疾病中關節X片有特徵性或非特徵性改變，須結合臨床資料和實驗室檢查綜合考慮。
【治療】
風濕性疾病治療目的是改善症狀和改變病情，阻抑進展。
改善症狀的藥物套用最廣泛的是非甾體類藥物，如消炎痛、布洛芬、萘普生、芬必得等，服藥後短時間內取得抗炎、消腫、解熱、止痛之效。腎上腺皮質激素應早期套用，特別在合併心、腦、肺、腎等重要臟器病變時，能迅速緩解病情，激素在病情緩解後應逐漸減量，減量過快會引起病情重新加重。
【預防】
改善病情的藥有青黴胺、金製劑、雷公藤和免疫抑制劑，據不同病種，不同個體，不同病情適當選擇，即強調治療的個體化。
風濕病是多因素的疾病，在預防方面有一定的困難。不過，痛風性關節炎與生活習性關係密切一點，就可以預防。只要飲食上戒菸忌酒，少吃含嘌呤類高的食物（海鮮和動物內臟等），可以減少發作。需要強調一下，關節炎不僅僅指風濕性關節炎。現在老百姓的認識上有誤區，一講風濕，就是風濕性關節炎，一講關節炎也是風濕性關節炎，這都是錯誤的概念。事實上，風濕性關節炎現在在我們國家已經很少了，至少在大城市裡面很少。風濕性關節炎高發期是在上世紀50年代很多，目前因為有很多有效的抗生素，及時、早期把化膿性扁桃體炎等誘發性疾病治癒，所引起的風濕熱和風濕性關節炎就減少了。
