結締組織病名稱
connective tissue diseases結締組織病
結締組織病定義
什麼是結締組織疾病呢？可能很多人對這個概念都不是十分的了解，在臨床上結締組織病是泛指結締組織受累的疾病。結締組織構成了身體幾乎各個組織、器官、系統，可以說無處不在，許多疾病進入多功能衰竭時，都會影響到結締組織，因此，籠統稱結締組織病不合適。遺傳性結締組織疾病也稱 Ehlers-Danlos綜合徵。遺傳多樣化，但一般是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結構或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中，還沒有證實有特異的生化學或組織學變化，但認為有膠原纖維的聯結缺陷。
症狀和體徵的變化很大，取決於突變基因的特異性和核型的表現。
皮膚可以被捏起數厘米，但放開後恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。
輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少;由於縫合時易於撕裂脆弱的組織，傷口癒合困難。因深部組織變脆引起外科 併發症。常常發生滑液滲出，扭傷，脫臼。
25%的患者出現脊柱後側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足症。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈 動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。
受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯，可能發生胎膜變脆和隨後的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術複雜化，可能發生產前，產時，產後的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。
結締組織病分類
風濕病學發展後，有人又將結締組織病概括於風濕病中。雖然這組疾病不太多見，但病情常較嚴重，有的可影響生命。皮質類固醇激素及免疫抑制劑療效較好，可緩解病情，但不能根治。結締組織病包括 紅斑狼瘡、 硬皮病、 皮肌炎、 類風濕性關節炎、 結節性多動脈炎、韋格納氏肉芽腫、 巨細胞動脈炎及 乾燥綜合徵等。美國 風濕學會1982年修訂的風濕病分類中，結締組織病還可包括 變應性血管炎、貝赫切特氏病、結節性非化膿性發熱性 脂膜炎等。 結締組織病具有某些臨床、病理學及免疫學方面的共同點，如多系統受累（即皮膚、關節 、肌肉、心、腎、造血系統、中樞神經等可同時受累），病程長，變化多，可伴發熱、 關節痛、血管炎、 血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特徵性的表現。
廣義的結締組織病還包括一組遺傳性的結締組織病，即由於先天性的缺陷使結締組織中某種成分（如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖）的 生物合成或降解發生異常而引起的疾病 。
結締組織病診斷標準
臨床常用 Sharp 標準：1、主要標準①重度肌炎；②肺部累及（ 二氧化碳彌散功能小於 70% 、 肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷）；③雷諾現象/食管蠕動功能降低；④腫脹手或手指硬化；⑤抗 ENA 大於或等於 1 ∶ 10000 ，抗 U1RNP(+) 及抗 Sm(-) 。
2、次要標準：①脫髮；② 白細胞減少；③ 貧血；④ 胸膜炎；⑤ 心包炎；⑥ 關節炎；⑦三叉神經病變；⑧頰部 紅斑；⑨血小板減少；⑩輕度 肌炎。
確診：① 4 個主要標準；②血清學抗 RNP(+) ，滴度大於 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗體陽性。
可能診斷：①臨床上 3 個主要標準或 2 個主要標準及 2 個次要標準；②血清學抗 RNP 抗體陽性，滴度大於 1 ∶ 1000 。
