概述
腓骨肌萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨肌萎縮，症狀和體徵比較對稱，多數患者有家族史，本病由Charcot，Marie和Tooth於1886年首先報導，故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病
病因
(一)發病原因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。
(二)發病機制
1.遺傳方式
(1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式，近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型，ⅠB型及ⅠC型，CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致，CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關，ⅠC型的病理基因至今不明，X連鎖的病理基因在Xq13-1，(2)CMTⅡ型：遺傳方式有3種，通常為常染色體顯性，隱性及X性連鎖遺傳，本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36，常隱及X連鎖病理基因不明。
2.病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大，中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生，隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重，由於返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構，脊髓後索變性，其中薄束較楔束明顯。
(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓腸神經病理以軸索變性為主，脫髓鞘不顯著者，施萬細胞增生呈“洋蔥球”改變且很少見。
症狀
小兒腓骨肌萎縮症的症狀:
閉目難立征步態不穩發紺感覺障礙肌肉萎縮無力
1.腓骨肌萎縮症Ⅰ型發病在兒童期或青春期，約有2/3病例在10歲前發生，但也曾報導1歲以下或生後發病者，經常表現運動發育落後，男性比女性多見，本病在同一家族患病的個體發病年齡及病情嚴重程度均有較大變異，女性症狀較輕，曾見一家5個孩子中，第1胎(女)，第3胎(女)，第5胎(男)均於4～5歲發病，見圖1，其餘2個孩子未患病，早期症狀均表現雙下肢遠端開始，雙下肢無力，行走及跑步漸感困難，肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開始，然後脛前肌萎縮，漸向上發展，肌萎縮一般不超過大腿下1/3，故大腿和小腿形成鮮明對比，由於足部肌萎縮，可出現高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾，患者可有跨越步態，一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精細動作難以完成，而上臂發育正常，肌萎縮進展非常緩慢，部分患兒可有感覺障礙，深感覺受累常表現黑天時步態不穩或閉目難立征陽性，有些患者肢端較冷，少汗或發紺，早期反射消失，隨後其他腱反射相繼減弱或消失，脊柱後側突畸形約見10%病例。
2.腓骨肌肌萎縮症Ⅱ型發病較晚，約2/3病例在10歲後發病，進展較慢，肌肉萎縮和無力較CMTⅡ型輕，且感覺障礙不如Ⅰ型明顯。
治療
(一)治療
目前無特殊療法，可對症處理，如外科手術矯形、穿矯形鞋，強調支持療法。可進行康復訓練改善肌肉功能。患兒進入青春期，為了減輕弓形足及足下垂，可進行踝關節融合術。
(二)預後
本病預後一般較好，病程進展極其緩慢，發病後仍能存活數十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。
