病因
小兒脊髓性肌萎縮臨床表現
根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、少年型及中間型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型區別是根據起病年齡，病情進展速度，肌無力程度及存活時間長短而定。
檢查
小兒脊髓性肌萎縮自從SMN基因發現以來，SMA的診斷流程發生了改變，可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發現SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。套用聚合酶鏈反應（PCR）限制性內切酶方法，進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法，三者聯合使用可相互驗證，互為補充，提高產前基因診斷的準確率。有學者套用PCR和PCR內切酶法檢測SMA患者基因缺失情況，結果顯示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通過SMN基因第7、8外顯子的檢測進行確診，方法簡便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通過檢測SMN基因7、8外顯子進行基因診斷時需謹慎。NAIP基因在SMA發病中的作用尚不清楚，有待進一步研究。如果無SMN基因缺失，需作下列一些傳統的檢查方法以明確診斷。檢查方法有血清肌酸磷酸激酶（CK）測定；電生理檢查包括神經傳導速度（NCV）和肌電圖（EMG）的檢測及肌肉活體組織檢查。
2.血清CPK
SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶見增高。Ⅲ型常增高，同工酶變化以MM為主，隨著肌損害的發展而增加，至晚期肌肉萎縮時，CPK才開始下降，這與肌營養不良不同，後者於嬰幼兒期即達到高峰，以後漸降。
3.肌肉活體組織檢查
肌肉活體組織檢查對確診SMA具有重要意義，其病理表現特徵是具有失神經和神經再支配現象。各型SMA有不同的肌肉病理特點，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纖維壞死。
4.肌電圖（EMG）
肌電圖所見纖顫電位在本病出現率極高，甚達95%～100%。輕收縮時，運動單位的電位時限延長，波幅增高，重收縮時運動單位數量減少，神經傳導速度（NCV）正常，提示神經源性受損。電生理（NCV和EMG）檢查可反映SMA的嚴重程度和進展程度，但各型EMG改變相似，包括纖顫電位、複合運動單位動做電位（MVAPS）波幅時限增加，以及干擾相減少。纖顫電位及正銳波在各型SMA均可出現，但SMA-Ⅰ型更明顯。隨意運動時，各型SMA均見干擾相減少，尤其是Ⅰ型SMA僅呈單相。在較晚期Ⅲ型SMA可見類似於肌源性損害的低波幅多相電位。
5.電生理檢查
NCV示運動傳導速度可減慢，在Ⅰ型減慢，而其他類型正常；感覺傳導速度正常。檢測嬰兒運動NCV有一定難度，這是因為嬰兒的肢體較小且刺激點和記錄電極的距離較短，檢測結果常常是正常傳導速度，或有時比預期的傳導速度還快。
治療
小兒脊髓性肌萎縮患者常由於吮吸乏力、氣道不暢或容易疲勞導致營養不良和生長障礙。患兒由於負氮平衡會導致肌無力和疲勞加重，尤其是嬰兒。這種現象的機制目前尚未闡明。部分患者發生慢性營養不良，表現為易於疲勞和儲備下降，部分患者由於營養攝入不足導致有機酸尿症，故需要有專業的營養師對其進行餵養指導、調整餵養方案、餵養姿勢、食物結構，以最大限度地增加熱卡攝入。
脊柱側彎是SMA最為嚴重的骨骼畸形，不能行走的患者會更早地發展為脊柱畸形，大部分的畸形位於胸腰部。脊柱矯正法常不能預防或延緩脊柱側彎，但可以幫助患者坐起。脊柱手術的時間至關重要，只有肺功能相對正常時才有望進行手術。脊柱融合術後，脊柱側彎的程度將明顯改善，同時肺活量、坐、平衡以及舒適感也明顯改善。
畸形足是嬰兒型SMA的一個表現，但較為少見，一般不需要外科矯正。其他更常見的畸形有由於行動障礙導致的屈曲攣縮，迅速累及髖、膝和踝部，適當的鍛鍊可以預防攣縮的發生。需要長期堅持，每天鍛鍊，這點許多家庭和患兒往往不能做到。同樣，夾板和支架不能預防畸形的發生。
另外，有學者採用促甲狀腺激素釋放激素（TRH）治療，通過經皮靜脈導管給藥。結果顯示患兒腓神經傳導速度比對照組明顯增快，且患兒家長也反應患兒某些功能明顯改善。因此TRH不失為一種有用的治療手段，但需要進一步研究證實。
隨著SMN和NAIP基因的確認及深入研究，基因治療或體外基因活化治療將是非常有希望的治療手段。
