遺傳性共濟失調伴肌萎縮

脊髓的後索和後根變性。 常兒童期起病，進展緩慢，也有遲至中年發病者。 可在中年的較長時間內保持穩定，也可再發而添加新病徵。

概述

遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合徵，又稱遺傳性無反射性起立困難、先天性無反射性共濟失調症、家族性爪樣腳伴腱反射消失綜合徵、腓肌萎縮型共濟失調症、Rossy-Levy綜合徵。

【病因】

不明。為家族遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳。早年認為系Friedreich共濟失調的特殊型，近年認為本病仍是一個獨立的疾病。

【病理改變】

脊髓的後索和後根變性。

【臨床表現】

常兒童期起病，進展緩慢，也有遲至中年發病者。患孩智力發育常較遲緩。行走和站立不穩，向兩側搖晃，步態蹣跚，走路慢，雙手笨拙，手及足部小肌肉輕度萎縮，下肢腱反射減弱或消失。多數有弓形足、爪形手。手有意向性或位置性震顫，入睡後消失。下肢可有深、淺感覺障礙，Romberg征陽性。少數合併白內障、瞳孔強直、斜視、脊柱側凸。發熱可誘發或加重。但本病很少有下列症狀：眼震、辨距不良及其他小腦征、腦神經麻痹、發音困難及智慧型障礙等，可與遺傳性共濟失調的某些類型鑑別。
本病另一特徵是周圍神經的傳導速度比正常人約減慢一半以下。

【預後】

可在中年的較長時間內保持穩定，也可再發而添加新病徵。